1例编码细胞色素b558的gp91phox亚基氨基酸错义突变导致的X-连锁慢性肉芽肿病家系研究

目的 对1例X-连锁慢性肉芽肿病（X-CGD）家系进行临床表型和基因突变分析，揭示X-CGD的发病机制。方法 根据患儿临床症状、体征及四唑氮蓝试验（NBT）分析诊断，采集家系成员外周血抽提基因组DNA，扩增CYBB基因并检测基因突变。结果 ①NBT显示，患儿未刺激组、大肠埃希杆菌内毒素刺激组及佛波乙酸酯刺激组中，中性粒细胞NBT还原率为0，患儿母亲的分别为4％，10％，25％。患儿父亲分别为2％，97％，97％，结合患儿临床症状、体征初步确诊为X-CGD；②基因突变分析显示，先证者位于Xp21．1编码NADPH细胞色素b558的gp91^phox亚基的CYBB基因第9外显子第949位的碱基由T突变为A，由此引起编码序列第312个氨基酸错义突变为Met312Lys，患儿母亲及姐姐均存在同位点基因突变，但患儿父亲CYBB基因无突变，证实该错义突变来源于母系。结论 CYBB基因氨基酸错义突变，是引起该家系X-CGD的原因。     

CD4+CD25+调节性T细胞在川崎病免疫发病机制中的作用

目的探讨CD4 CD25 调节性T细胞在川崎病(KD)免疫发病机制中的作用。方法急性期KD患儿25例,正常同年龄对照组25例,KD患儿分别于静脉丙种球蛋白(IVIG)治疗前后直接取血备检,未加任何体外丝裂原刺激培养。采用流式细胞术分别检测外周血CD4 CD25 调节性T细胞比例及CD14 细胞表面共刺激分子的表达;逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)及荧光定量PCR检测外周血CD4 T细胞中Foxp3、CTLA-4和GITR基因mRNA的表达。结果急性期KD患儿外周血CD4 CD25 调节性T细胞比例明显低于同年龄对照组(P<0.01),IVIG治疗后显著上升(P<0.01);急性期KD患儿外周血CD4 T细胞中Foxp3、CTLA-4和GITR基因mRNA表达水平均明显低于正常对照组(P<0.01),IVIG治疗后均有不同程度的恢复(P<0.01);急性期KD患儿CD14 细胞明显过度表达CD80及CD86等共刺激分子(P<0.01),IVIG治疗后CD80及CD86表达均显著下降。结论急性期KD患儿CD4 CD25 调节性T细胞数量减少可能与KD免疫调节功能紊乱有关。     

BLyS/April在川崎病患者中的表达及意义

目的 探讨BLyS／April在川崎病（KD）免疫发病机制中的作用。方法 急性期KD患儿48例，正常同年龄对照组32名，KD患儿分别于静脉注射丙种球蛋白（IVIG）治疗前后直接取血备检。采用反转录-聚合酶链反应（RT-PCR）及荧光定量PCR检测单核-巨噬细胞（MC）BLyS和April，BLyS／April受体BR3、BCMA、TACI及细胞因子mRNA表达；双抗体夹心酶联免疫吸附试验（ELISA）检测血浆中细胞因子蛋白浓度。结果 ①急性期KD患儿MCBLyS和Aprilm RNA表达明显高于正常同年龄对照组（P〈0．01），经IVIG治疗后表达不同程度下降；②BLyS／April受体BR3、BCMA和TACI基因转录水平显著高于正常同年龄对照组（P〈0．01）；③急性期KD患儿抗体类型转换相关细胞因子白细胞介素（IL）-4、IL-5、IL-6、IL-10、IL-15 mRNA表达水平及蛋白浓度明显高于正常同年龄对照组（P〈0．01）；④KD患儿BLyS／April调控因子干扰素（IFN）-α/γ、IL-10 mRNA表达水平及血浆浓度明显高于正常同年龄对照组（P〈0．01）。结论 急性期KD患儿BLyS／April过表达可能是导致KD免疫功能紊乱的因素之一。     

1376例小儿意外损伤病例临床分析

目的总结儿童意外损伤特点及危险因素,为制定儿童损伤控制策略提供依据。方法对2005年1月1日至2006年12月31日我院内科、外科、耳鼻喉科及眼科等收住小儿意外损伤病例的损伤类型、年龄分布及相关危险因素进行分析。意外损伤按国际疾病分类标准ICD-10进行分类。结果在1376例小儿意外损伤中,主要损伤类型为外伤（72.67%）,好发季节为夏季（35.6%）,好发场所为运动娱乐场所（21.8%）、家中（15.3%）,0-3岁为多发病年龄,其中气道异物和烫伤受年龄影响最明显,该类型损伤分别有88.29%和78.5%发生在0-3岁。结论意外损伤严重威胁小儿健康与生命,它的发生受环境、季节、年龄等因素影响,不同损伤类型有各自的特点。加强安全意识,采取相应措施,多数意外损伤可以预防。     

红霉素对新生儿胃肠道功能紊乱的疗效观察

目的 评估口服红霉素对新生儿胃肠道功能紊乱的疗效.方法 采用随机、双盲、安慰剂对照试验,选择2009年1月至2011年12月于深圳市儿童医院新生儿重症监护室住院的90例患儿作为研究对象,随机分为小剂量红霉素组、大剂量红霉素组和对照组,每组30例,分别给予3 mg/(kg·次)、10 mg/(kg·次)红霉素或等量生理盐水口服或鼻饲,每8小时1次,疗程14 d.比较各组患儿达到半量、3/4量及全量肠内营养时间、肠外营养时间及住院时间.结果 与对照组[(8.1±0.4)d,(13.5±1.0)d,(15.7±1.2)d]比较,大剂量红霉素组[(3.0±0.5)d,(6.2±0.7)d,(8.2±1.0)d]和小剂量红霉素组[(6.2±0.5)d,(8.3±0.6)d,(10.6±1.1)d]患儿达到半量、3/4量及全量肠内营养的时间均明显提前(P＜0.05).肠外营养时间[(14.2±1.4)d vs (9.3±1.2)d vs (7.8±1.1)d]及住院时间[(13.0±1.4)d vs (8.1 ±0.8)d vs (6.8±0.7)d],对照组明显长于不同剂量红霉素组,3组间比较差异均有统计学意义(P＜0.05).治疗期间发生肝功能损害、脓毒症的患儿,不同剂最红霉素组两组相似,但是比对照组明显降低.未见口服红霉素治疗的相关不良反应(QT间期延长、心律失常).结论 口服红霉素可以作为肠内营养不足的新生儿胃肠道功能紊乱的治疗方法,并且口服大剂量红霉素较小剂量效果更好.