孕妇常见耳聋基因突变位点筛查及临床意义

目的 对孕妇常见耳聋基因突变位点筛查,为降低耳聋患儿出生提供理论依据。方法 对2020年3月至2021年12月空军军医大学第一附属医院600例孕妇行耳聋基因突变位点筛查,若孕妇为耳聋基因携带者,对其配偶同时进行耳聋基因筛查,并对存在耳聋高风险的胎儿进行产前诊断。结果 600例正常孕妇中共检出耳聋基因突变携带者27例,携带率为4.5%。GJB2、GJB3、SLC26A4、12SrRNA基因突变携带率分别为2.83%(17/600)、0.17%(1/600)、1.33%(8/600)、0.17%(1/600)。3对夫妻为同一基因突变携带者,进行产前诊断发现SLC26A4 IVS7-2A>G纯合突变2例,GJB2 235delC、299-300delAT复合杂合突变1例。结论 常见耳聋基因突变在正常人群中有较高的携带率,听力正常的夫妻在孕前、产前行耳聋基因筛查可有效预防遗传性耳聋患儿的出生。     

IDUA基因复合杂合突变致黏多糖贮积症Ⅰ型1例报告

目的 探讨黏多糖贮积症Ⅰ型的临床表型及基因型。方法 回顾分析l例黏多糖贮积症Ⅰ型患儿的临床资料。结果 患儿,男,9月13天。5个月时出现双眼无神,眼科检查发现双眼角膜混浊。临床表型及外周血α-L-艾杜糖苷酶（IDUA）活性检测符合黏多糖贮积症Ⅰ型（MPSⅠ）。全外显子测序发现：在4p16.3区域存在大片段杂合缺失,缺失段为（980784-985463）×1;在c.911delT和c.76G>A存在1个杂合突变和一个半合子突变,均来源于母亲。结论 本例患儿为IDUA基因复合杂合突变致黏多糖贮积症I型发病,临床罕见。     

老年肝硬化并发胆囊结石患者手术治疗的临床分析

目的探讨老年肝硬化并发胆囊结石患者行胆囊切除术的可行性、安全性以及手术方式的比较。方法回顾分析我院老年肝硬化患者行胆囊切除术的临床资料,其中腹腔镜组(LC组)67例,开腹组(OC组)56例。结果二组均顺利手术,无死亡病例。腹腔镜手术组手术时间、术中失血量、平均住院时间,均明显低于开腹手术组,差异有统计学意义(P<0.05);腹腔镜组并发症总发生率为10.45%(7/67),明显低开腹手术组26.79%(15/56),差异有统计学意义(P<0.05)。结论对肝硬化并发胆囊结石老年患者进行胆囊切除术是安全可行的,但应详细评估其适应证以及进行充分的术前准备。     

女性盆底重建术围手术期护理及观察

目的:探讨女性盆底重建术的护理及效果。方法:回顾性分析24例患者的临床资料,采用科学护理方法。结果:23例患者均痊愈出院,补片侵蚀1例,再次行阴式全子宫切除术后好转。结论:做好患者心理护理、并发症观察、功能锻炼对手术预后及生活质量的提高至关重要。     

家兔右室流出道细胞双孔钾通道电流特性的分析研究

目的已知特发性室速主要起源于右室流出道(RVOT),由于技术上的困难,目前对特发性右室流出道室速(RVOT-VT)的离子通道机制研究很少,本实验意在探索右室心室肌(RV)和RVOT的双孔钾通道电流(IK2p)的特性及其在RVOT-VT发生机制中可能参与的作用。方法采用全细胞膜片钳技术记录右室和右室流出道心肌细胞的单细胞电流。结果 RVOT的稳态外向电流较右室的小。对稳态电流进一步研究发现,右室流出道和右室心肌细胞上均存在IK2p。右室流出道细胞的IK2p电流密度明显小于右室细胞。结论首次在电生理水平上,证实了家兔右室心肌细胞上存在IK2p,RVOT心肌细胞的IK2p电流密度小于RV心肌细胞,是构成右室流出道APD离散度增大及外向电流降低的基础,从而易出现EAD,进而促进RVOT-VT的发生。     

老年人腹部手术230例分析

本文对我院普外科1972～1982年间老年患者腹部手术230例,进行了回顾性分析。其中男178例,女52例,男:女=3.4:1。平均年龄65.2岁,最小60岁,最大84岁。手术主要疾患有胆石症、胆囊炎、胃/十二指肠溃疡、胃/结肠/直肠癌、急性阑尾炎、疝与嵌疝等。有夹杂病者占43％(99/230)。其中高血压、冠心病和慢支各24例、肺心病11     

裂变中子照射对小鼠胸腺淋巴细胞亚群的影响：Ⅲ.小鼠？…

目的：研究小鼠胸遥细胞及其亚群在裂变中子照射后损伤和修复的规律，并与大约相同致死效应的＾６０Ｃｏγ射线照射后的规律进行比较。方法：测定照后不同时间小鼠胸腺细胞总数和胸腺重指数，并采用间接免疫荧光法，测定照后不同时间小鼠胸腺淋巴细胞Ｌｙｔ＾＋２和Ｌ３Ｔ＾＋４细胞亚群的百分数。结果和结论：裂变中子和＾６０Ｃｏγ射线照射后小鼠胸腺重量指数均在照后第３天降至最低，而后的恢复速度不多，但恢复水平前者一直低于     

飞行员在地面和飞行中的心率变异分析

目的 观察不同飞行状态下反映心脏自主神经调节功能的心率变异性(HRV)特点,探讨以此评价飞行应激的可能性。方法 记录21名飞行员飞行前、中、后及起飞、平飞、着陆时的连续心电图,进行频谱分析,计算低频成分(LF)和高频成分(HF)之比值。结果 飞行中的LF/HF明显高于飞行前和飞行后,平飞时LF/HF明显高于起飞和降落。结论 飞行中,特别是起飞和降落时交感神经活动显著增强,这与飞行的难度和强度有关。     

急性热应激与夏季飞行对飞行员血浆热应激蛋白的影响

目的研究急性热应激和夏季飞行对飞行员血浆中主要热应激蛋白（ＨＳＰｓ）的影响。方法使用Ｄｏｔ－ｂｌｏｔ方法，分别检测飞行员在急性热应激前后和夏季飞行前后血浆ＨＳＰｓ水平。结果与应激前相比，急性热应激和飞行应激后，飞行员血浆中ＨＳＰ７０明显增加（Ｐ＜０．０５）；飞行应激后ＨＳＰ２７明显增加（Ｐ＜０．０５）。结论ＨＳＰｓ变化在评价飞行应激中可能具有某些生物学意义     

胸腔单孔辅助腹腔镜经腹膈肌入路“五步法”手术用于SiewertⅡ型食管胃结合部腺癌No.111淋巴结清扫的可行性

目的探索胸腔单孔辅助腹腔镜经腹膈肌入路五步法下纵隔淋巴结清扫术(简称为五步法)对SiewertⅡ型食管胃结合部腺癌(AEG)No.111淋巴结清扫的效果。方法本研究采用描述性病例系列研究方法。纳入标准:(1)年龄18～80岁;(2)术前确诊为SiewertⅡ型AEG;(3)术前临床分期为进展期AEG(cT2～4aNanyM0);(4)适用于胸腔单孔辅助腹腔镜经腹膈肌入路五步法下纵隔淋巴结清扫术;(5)术前美国东部肿瘤协作组(ECOG)体力状态评分为0或1分;(6)美国麻醉医师协会评分(ASA)Ⅰ～Ⅲ级。排除有食管及胃部手术史、5年内有其他恶性肿瘤病史、妊娠或哺乳期妇女以及患有严重精神疾病患者。根据上述标准, 回顾性收集2022年1—9月在广东省中医院接受胸腔单孔辅助腹腔镜经腹膈肌入路五步法下纵隔淋巴结清扫术的17例SiewertⅡ型AEG患者的临床资料, 其中男性12例, 年龄(63.6±11.9)岁。五步法中No.111淋巴结清扫方式为:在膈肌上方, 由心包底部开始, 沿心膈角方向, 终点清扫至心膈角顶端, 右侧界清扫至右侧胸膜, 左侧界为心包膈部, 将心膈角完整...