1例伴有t（9；22）和ins（3；8）的慢性粒细胞白血病的临床和实验研究

目的报道1例伴有ins（3；8）的慢性粒细胞白血病（CML）病例及其3号、8号全染色体涂染、双色间期荧光原位杂交（FISH）、实时荧光定量PCR研究结果。方法骨髓细胞经直接法或24h短期培养法制备染色体标本，R显带技术进行核型分析；3号、8号全染色体涂染探针进行染色体涂染；bcr／abl双色双融合探针进行FISH分析；实时荧光定量PCR检测bcr／abl融合基因转录本及其拷贝数。结果骨髓细胞R显带核型分析提示，除t（9；22）外，所有细胞伴ins（3；8）；全染色体涂染证实3号染色体上插入一段8号来源的染色体片段；双色FISH检测到bcr／abl基因重排；实时荧光定量PCR检测到bcr／abl融合基因（b3a2）转录本。结论ins（3；8）是CML患者罕见的附加染色体异常；全染色体涂染是明确染色体插入易位的可靠手段。     

原发性血小板增多症的细胞遗传学特征

目的研究原发性血小板增多症（ET）患者的细胞遗传学特征。方法应用经典细胞遗传学（CC）方法R显带技术研究98例初诊ET患者的染色体异常，进一步应用SpectrumRed标记的8号染色体着丝粒DNA探针和间期荧光原位杂交技术（FISH）检测50例患者＋8的发生率。结果CC分析98例ET患者除2例无分裂相外，仅6例（6．12％）发现染色体异常：1例13q-、2例5q-、1例7q-、1例der（14）t（1；14）和1例Rob（13；14）。FISH分析50例患者中1例＋8。结论CC技术检测ET患者染色体异常发生率为6.25％，且缺乏特征性染色体异常。＋8发生率低：     

应用逆转录多重PCR方法检测正常核型急性白血病患者的易位相关融合基因

为了探讨逆转录多重PCR方法在检测具有正常核型的急性白血痛（AL）患者的易位相关融合基因中的价值，应用包括19种染色体易位特异性引物对的逆转录多重PCR方法对37例经常规细胞遗传学方法揭示为正常核型的AL患者进行了检测。结果表明：有8例（21．6％）AL患者分别检测出有PML／RARA、AML1／ETO、CBFB／MYH11和BCR／ABL等4种融合基因的存在。结论：逆转录多重PCR可在核型正常的AL患者中检出隐匿的染色体易位，故凡常规细胞遗传学显示为核型正常的AL患者，均应对其进行逆转录多重PCR检测。     

双色荧光原位杂交技术检测慢性淋巴细胞白血病IgH基因易位

目的 了解慢性淋巴细胞白血病（CLL）中染色体14q32上IgH基因易位情况，探讨其与CLL疾病进展的关系。方法 运用位于14q32上IgH基因两端的序列特异性DNA探针IGHC、IGHV和双色间期荧光原位杂交（FISH）技术对70例初发的B细胞CLL（B—CLL）患者的间期细胞进行IgH基因易位重排情况的检测。结果 70例B—CLL中8例（11．4％）有IgH基因易位重排，其阳性细胞率为10．5％～53．0％之间，且IgH基因易位在不同性别、年龄和Binet分期中差异无统计学意义（P〉0．05）。结论 IgH基因异位在B—CLL中属易发事件，对B—CLL的发生和发展的作用有待进一步研究。FISH是一种在分析B—CLL中IgH基因易位异常方面较为快速、准确和敏感的方法。     

间期荧光原位杂交技术检测多发性骨髓瘤3号染色体三体

传统细胞遗传学(conventional cytogenetics,CC)研究显示,20%～50%的多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)患者具有克隆性染色体异常[1],其中64%为超二倍体数目异常[2],涉及多种染色体三体.3号染色体三体是其中最常见的一种[3].由于骨髓瘤浆细胞的分裂活性低,CC检查常失败,而间期荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术由于不受细胞分裂的影响,可以更准确地检测MM的细胞遗传学异常[4].我们同时应用CC和FISH技术对50例MM患者进行3号染色体三体检测,现报道如下.     

荧光原位杂交检测维A酸受体α基因重排对急性早幼粒细胞白血病的诊断价值

目的:研究荧光原位杂交(fluorescence in situhybridization,FISH)检测维A酸受体α(RARα)基因重排对于急性早幼粒细胞白血病(acute promyelocytic leukemia,APL)的诊断价值。方法:对骨髓形态学检查呈典型的APL改变而常规染色体R显带核型分析t(15;17)及RT-PCR检测RARα基因重排两者皆为阴性的4例急性白血病患者采用双色荧光原位杂交检测RARα基因的重排。结果:2例FISH检测为阴性,1例80%的细胞中显示早幼粒白血病基因(PML)/RARα融合信号,1例PML/RARα融合基因信号阴性,但99.8%的细胞显示RARα基因17q21断裂点以下基因的复制及重排。结论:应用FISH技术可以在部分APL患者中检出核型及RT-PCR技术无法检出的RARα基因重排,有助于APL的确诊。     

间期荧光原位杂交验证骨髓增生异常综合征随机克隆性染色体异常的研究

克隆性染色体异常的检出对于骨髓增生异常综合征(ＭＤＳ)的诊断、鉴别诊断和预后判断等具有十分重要的价值[1] 。如果常规细胞遗传学 (ＣＣ)检测只发现 1个细胞有某种染色体改变 ,通常认为它们属于随机的异常。Ｃｈｅｎ等[2 ]应用间期荧光原位杂交 (ＦＩＳＨ)技术有助于确定这些“随机”异常是否为克隆性 ,近来我们对 19例应用间期ＦＩＳＨ检测证实其中 12例的“随机”染色体异常为克隆性。一、资料和方法1 对象 :19例为 1997年 5月～ 2 0 0 1年 2月在我院经骨髓细胞染色体Ｒ带核型分析发现 1个细胞有染色体异常的ＭＤＳ ,ＭＤＳ的诊断与分…     

29例20q-骨髓增生异常综合征的临床特征

20号染色体长臂部分缺失 (2 0ｑ - )是骨髓增生异常综合征 (ＭＤＳ)中常见的非随机核型改变 ,其发生率约为 5 % [1] ,仅次于 - 5 /5ｑ -、- 7/7ｑ -和 8。以往关于 2 0ｑ -ＭＤＳ的文献中 ,除了Ｗａｔｔｅｌ[2 ] 和Ｃａｍｐｂｅｌｌ[3] 分别报道 8例和 15例外 ,其余均为零星病例报道。为了评价 2 0ｑ -ＭＤＳ的临床、血液学及预后特点 ,兹将我院 1985年以来发现的 2 9例伴有 2 0ｑ -的ＭＤＳ患者的临床、血液学和预后资料总结并报道如下。病例和方法　　从 1985年 5月～ 2 0 0 0年 2月 ,我院共诊治了 6 2 7例ＭＤＳ患者 ,其中 2 41例具有…     

以单纯红细胞性再生障碍性贫血为表现的骨髓增生异常综合征一例

患者男性 ,73岁。因头晕、乏力 9个月于 1999年 9月来我院就诊 ,此前曾在外院就诊服用叶酸、维生素B12 2个月无效。体检除贫血表现外无其他异常体征 ,查血常规为血红蛋白 5 5g/L ,白细胞 8 4× 10 9/L ,血小板 2 4 6× 10 9/L ,中性粒细胞 0 6 3,淋巴细胞 0 32 ,单核细胞 0 0 5 ;骨髓检查示增生明显活跃 ,粒红比为 2 9 4 :1 0 ,分类原粒细胞 0 0 15 ,早幼粒细胞 0 0 4 0 ,中幼粒细胞 0 195 ,晚幼粒细胞 0 10 5 ,杆状核细胞 0 36 5 ,分叶核粒细胞 0 0 75 ;原始红细胞 0 0 0 5 ,早幼红细胞 0 0 0 5 ,中幼红细胞以下阶段缺如 ;成…     

二例伴有t(3;5)(q25;q34)的骨髓增生异常综合征的临床和实验研究

目的：报道2例伴有t(3；5）（q25；q34）的骨髓增生异常综合征（MDS）。方法：骨髓细胞24h培养后按常规方法制备染色体，用R显带技术进行细胞遗传学分析，并以3号和5号染色体涂染探针进行荧光原位杂交（FISH）检测。结果：2例的临床和血液学改变符合MDS诊断，染色体核型分析揭示2例患者均有一致的核型异常：46，XY，t(3；5）（q25；q34）；其中1例患者的双色FISH检测证实1条3号染色体长臂和1条5号染色体长臂之间发生了相互易位。结论：t(3；5）（q25；q34）是一种少见的核型异常，它和MD有特别的联系，常有涉及三系的病态造血改变；染色体涂染技术是检测该易位的可靠手段。