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目的 对3个先天性耳聋家系进行遗传性耳聋基因检测及突变类型分析,为再生育的家庭提供遗传咨询及产前诊断。方法 对在宁波市妇女儿童医院就诊的3例先天性耳聋患儿抽取静脉血,提取DNA。先应用目标基因捕获和高通量测序技术对先证者进行耳聋基因相关的全外显子和相邻内含子测序,利用生物信息学技术对测序数据进行分析,筛选相关变异基因并对其进行致病性分析。再应用Sanger测序法对先证者及其父母做基因突变位点验证。最后对第二胎需要进行产前诊断的孕妇采集羊水进行位点验证。结果 家系1先证者中检出肌球蛋白XVA(myosinXVA,MYO15A)基因c.2075C>A、c.4520G>A、c.6668C>T和c.10250＿10252del杂合突变。家系2先证者中检出MYO15A基因c.5964+3G>A和c.7395+6T>G复合杂合突变。家系3先证者中检出缝隙连接蛋白β2(gap junction protein beta 2,GJB2)基因c.299＿300delAT和c.109G>A复合杂合突变。产前诊断结果显示家系1和家系2胎儿的基因型均与先证者的不同,听力表型... 相似文献
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目的 探讨新鲜周期胚胎移植妊娠、冷冻周期胚胎移植妊娠与自然妊娠早中孕期唐氏筛查血清标记物水平及检出率差异.方法 经辅助生殖技术受孕单胎妊娠孕妇3 550例,其中唐氏筛查早孕1 231例,新鲜周期胚胎移植338例(早孕鲜胚组),冷冻周期胚胎移植893例(早孕冻胚组),唐氏筛查中孕2 319例,新鲜周期胚胎移植647例(中... 相似文献
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目的探讨NPHP3基因变异所致胎儿期肾囊肿伴羊水减少的肾病相关纤毛病的临床特征及基因型特点。方法收集孕中期经超声发现胎儿肾囊肿伴羊水减少引产儿的DNA, 进行染色体微阵列检测和全外显子组测序, 并用Sanger测序对疑似致病性变异进行家系验证。结果胎儿于19周超声检测发现双肾囊肿伴羊水减少, 25周由于羊水极度减少而引产。染色体微阵列检测未发现异常, 全外显子组检测发现胎儿NPHP3基因存在复合杂合变异(c.1817G>A, p.W606X;c.432dupA, p.E145Rfs*18), 遗传自表型正常的父母亲。c.1817G>A已有文献报道, c.432dupA尚未见报道, 为新发现的变异。结论本研究结果拓展了NPHP3基因变异谱。由NPHP3基因变异所致胎儿期肾囊肿伴羊水减少其变异类型中往往含有剪接变异、移码变异或无义变异中的一种或两种, 其预后较差。 相似文献
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目的了解宁波市孕妇地中海贫血(地贫)基因检测及产前诊断结果, 分析其孕早期红细胞参数特征。方法选取2019年1月至2021年9月在宁波市妇女儿童医院就诊的636例疑似地贫孕妇作为研究对象, 采集孕妇干血斑进行地贫基因检测;并对夫妻双方均携带地贫基因者, 抽取孕妇羊水进行产前诊断, 分析孕妇地贫基因检测及产前诊断结果。同时, 在宁波市妇女儿童医院病案系统, 查询地贫基因携带孕妇(地贫组)和同期产检健康孕妇(对照组)的孕早期红细胞参数检测结果, 包括血红蛋白(Hb)、红细胞计数(RBC)、红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞体积(MCV)、红细胞比容(HCT)和红细胞分布宽度(RDW), 比较组间及不同地贫基因变异类型的红细胞参数变化情况。结果 636例疑似地贫孕妇中, 共检出254例地贫基因携带者, 检出率为39.94%(254/636), 包括α-地贫114例、β-地贫132例、αβ-复合型地贫8例。经遗传咨询, 最终有11例孕妇接受产前诊断, 共检出7例胎儿携带地贫基因, 检出率为7/11, 包括--SEA/αα、βCD17/βN各2例, ... 相似文献