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目的:了解基膜Ⅳ型胶原α链在不同遗传类型Alport综合征(AS)薄基膜肾病、家族性IgA肾病中分布特点,探讨其与上述疾病的关联和临床意义。方法:运用针对Ⅳ型胶原不同α链单抗,采用间接免疫荧光法(iIF)检测皮肤和肾组织基膜Ⅳ型胶原α1、3、5链分布。结果:8例男性X伴性显性AS(XD-AS)患者α5(Ⅳ)链在皮肤和(或)肾组织基膜上IF为阴性,肾组织α3(Ⅳ)链IF变呈阴性。4例女性XD-AS患者表皮基膜上α5(Ⅳ)链IF呈不连续沉积。4例XD-AS女性、1例常染色体隐性遗传AS和所有常染色体显性遗传AS、薄基膜病、IgA肾病患者肾组织和皮肤IF均为阳性,与正常对照相同。XD-AS患者中,皮肤α5(Ⅳ)链表达程度赵低,发病年龄和出现肾衰的时间越早,听力累及频率范围越广,表现前锥形晶体越多。结论:不同遗传方式的ASⅣ型胶原α链表达异常存在显著差异,不同组织Ⅳ型胶原α链检测对AS诊断、鉴别诊断和遗传方式判断具有重要意义,α5(Ⅳ)链表达缺失的程度与疾病严重程度相关。 相似文献
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IgA肾病(IgA nephropathy,IgAN)是一种免疫病理诊断,特征性病变是肾小球系膜区单纯IgA或以IgA为主的免疫球蛋白沉积。IgAN是全球最常见的肾小球肾炎病理类型,在亚洲人中占原发性肾小球肾炎(primary glomerular nephritis,PGN)的30%~58.2%,在高加索人中约占30%~40%,但非裔的患病率低,仅2%左右~[1]。中国是IgAN的高发地 相似文献
34.
轻( 重) 链沉积病是一类因单克隆免疫球蛋白轻链和( 或) 重链在组织沉积所致的全身性疾病,根据沉积的成 分不同分为轻链沉积病、重链沉积病和轻重链沉积病3 种亚型。肾脏是最常累及的器官,血、尿M- 蛋白及游离轻 链检测对诊断大有帮助,确诊依靠病理。治疗目标是去除异常浆细胞克隆、减少轻链和( 或) 重链产生,化疗及大剂 量化疗加自体干细胞移植均发现可稳定肾功能、提高患者和肾存活率。获得血液学完全缓解或非常好的部分缓解 的患者可考虑肾移植。 相似文献
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THE CLINICAL AND PATHOLOGICAL FEATURES ANDTREATMENT OF RAPIDLY PROGRESSIVEGLOMERULONEPHRITIS 总被引:1,自引:0,他引:1
ResumeObjectifCOnnaitrei'incidence,lamanifestationcliniqueetiecaractdrepathologtausacbagab~rulon~phriteresidementprogressive(GNRP),cleverieniveaududiagnosticetdutraitBment.MJtbod.'Etuderetrospectivedesdatade19oasdeGNRPconlirmdsparlabiOPsierdnale.Rdsultatsiesyndromendphrotiqueet1'insullisancerdnaleaigUescscutsouventmantlesids,lalrdquencedeGNRPoccopeenvironZMdelabiOPsisrdnaledelamimepdriode.Conclusion1.LabiOPsierdnaledoltCtrepratiqu,esansaucunehesitationenoasdesu8PiciondelaGNRP;2.L… 相似文献
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目的探讨下泪小管断裂吻合术的临床疗效。方法在显微镜下直视法寻找泪小管断裂的远侧、近侧断端,插入硬膜外麻醉导管,并进行吻合术。结果 56例中有50例均取得好的疗效,5例下泪小管于下泪小点附近豁裂,但未出现流泪现象。有1例10d自行脱出,手术失败。结论泪小管断裂在显微镜下直视法寻找并吻合手术效果好,能达到解剖复位及功能复位。 相似文献
37.
目的探讨脑肿瘤患者麻醉方法的选择。方法静吸复合全麻下脑肿瘤手术32例,观测其生命体征,麻醉效果。结果静吸复合全麻下生命指征较平稳,苏醒快,恢复迅速,术中术后均无不良反应的发生。结论静吸复合全麻下脑肿瘤手术,是一种实用、安全有效的麻醉方法 。 相似文献
38.
有关控制心率重要性的探讨 总被引:3,自引:0,他引:3
流行病学研究表明:快速的静息心率与心血管病的发病率、心血管病及其他原因所致的死亡有关。心率增快是死亡、特别是心血管病所致死亡的独立危险因子。本文对有关控制心率的重要性作一探讨。 相似文献
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40.
目的了解法布里病(Fabry病)的临床病理特点。方法回顾性分析上海交通大学医学院附属瑞金医院2002年至2013年6月诊断收集的来自62个Fabry病家系83例Fabry病患者的临床、实验室及肾脏病理资料。结果83例患者中,男59例,女24例;平均年龄(33.1±12.9)岁,其中男(30.1±10.7)岁,女(40.6±14.9)岁。出现首发症状年龄为(18.1±14.5)岁,男性(16.1±13.6岁)早于女性(23.1±15.7岁),出现症状至诊断间隔时间分别为1~50年不等,平均(14.8±10.4)年。肢端疼痛为最常见的首发症状,其次为少汗、肾脏损害,经典型均以肢端疼痛和少汗为首发症状,迟发型首发症状多样。最常见临床症状为眼科病变,达79.5%,此后依次为肾脏损害74.7%、肢端疼痛67.5%、心脏损害56.3%、少汗51.8%、脑血管异常44.1%、听力下降40.6%,皮肤血管角质瘤36.1%、高血压34.9%、消化道症状22.9%。男性、经典型的临床表现分别较女性、迟发型重。40%的肾组织标本可见IgA沉积,易与原发性IgA肾病混淆。结论 Fabry病发病早,临床表现多样,累及全身多个器官,不同性别临床表现存在很大差异,仍存在漏误诊现象。肾脏病理检查具有重要的诊断意义,需保证电镜组织,以减少漏误诊。 相似文献