Alport综合征22个家系临床病理分析

目的　提高对Alport综合征 (AS)的认识 ,评价IV型胶原检测的临床意义。方法　分析2 2个AS家系 2 6例患者的临床病理资料 ,皮肤和肾组织Ⅳ型胶原α链检测采用间接免疫荧光法。结果　 2 2个家系以多种遗传方式遗传 ,以X伴性显性 (XD)遗传最多 ,占 5 4 5 %。 2 6例患者平均发病年龄 2 4 9岁 ,92 3%有血尿 ,88 5 %有蛋白尿 ,3例肾病综合征 (NS)均为男性 ,16例患者有肾功能受累 ,发生肾功能衰竭 (肾衰 )平均年龄 2 9 2岁 ,男性明显早于女性。 3/ 19例眼呈前锥形晶体 ,1例有黄斑周围黄白色颗粒沉积。 6 3 6 %有感音性耳聋。肾脏病理检查光镜、免疫荧光 (IF)均无特异性发现 ,电镜示肾小球基底膜 (GBM)呈弥漫厚薄不均、分层改变。 6例肾移植 ,5例存活。 6例男性XD AS患者α5 (IV)链在皮肤和 (或 )肾组织基底膜上IF呈阴性 ,肾组织α3(IV)链IF亦呈阴性 ;3例女性XD AS患者表皮基底膜上α5 (IV)链IF呈不连续沉积。结论　AS是一种比较常见、遗传呈异质性的疾病 ,GBM超微结构改变具特征性 ,而IV型胶原不同α链检测与电镜同样具有重要诊断价值。     

钡灌肠穿孔1例报告

患者男性，36岁，因腹泻、大便带血一年，加重1个月收住院。于人院前一年大便带微量鲜血，近月出现粘液血便，排便次数增多，10—20次／d，腹痛，肛门内下坠感。人院后第二天行钡灌肠检查。检查后观察2h出现腹痛，腹膜刺激症状，腹透见膈下大量游离     

肝胃同治理论及其临床应用

肝胆与脾胃不仅在生理上息息相关,而且在病理上亦互相影响,临床上主要以肝胃失和、气机不畅所致胃脘疼痛不舒多见,通常以疏肝和胃为基本治法。然而肝胃不和的病因病机各有不同,所以辨证论治时亦对应不同,如柔肝滋阴,或疏肝解郁、活血化瘀等法。目前该理论已用于指导临床治疗相关疾病并取得良好疗效,但对于其推广及组方用药还有待于结合临床进一步研究与探索。     

复方血栓通胶囊联合激光治疗糖尿病视网膜病变的疗效观察

目的:观察复方血栓通胶囊联合激光治疗糖尿病视网膜病变的临床疗效。方法:在严格控制血糖基础上,将86例124只眼糖尿病视网膜病变的患者随机分成两组,治疗组42例65只眼采取复方血栓通胶囊联合激光治疗;对照组44例59只眼采取单纯激光治疗。观察两组视力及眼底荧光恢复情况。结果:治疗组视力恢复明显优于对照组(P<0.05),且治疗过程中未见明显不良反应。结论:复方血栓通胶囊联合激光治疗糖尿病视网膜病变安全有效。     

三种不同术式治疗翼状胬肉临床观察

目的：观察翼状胬肉不同术式的临床效果。方法：95例（98眼）翼状胬肉随机分为三组,不同方法施行手术：A组行常规翼状胬肉切除联合丝裂霉素应用。B组施行翼状胬肉切除联合角膜缘干细胞移植术。C组常规翼状胬肉切除术联合羊膜移植术。结果：术后A组31例（32眼）单纯翼状胬肉切除联合丝裂霉素应用复发5例,B组31例（33眼）角膜缘干细胞移植组无1例复发。C组33例（33眼）羊膜移植组复发6例。结论：手术显微镜下翼状胬肉切除联合角膜缘干细胞移植术是目前治疗翼状胬肉最理想的手术方法,术后恢复快,复发率低,疗效好。     

白虎汤合增液汤辅助治疗热盛阴虚型2型糖尿病的临床效果

目的:研究白虎汤合增液汤辅助治疗热盛阴虚型2型糖尿病(T2DM)的临床效果。方法:选取2019年1月—2020年6月我院收治的60例热盛阴虚型T2DM患者,根据不同治疗方式分为对照组和研究组,各30例。对照组使用常规治疗,研究组在对照组的基础上使用白虎汤合增液汤辅助治疗。对比两组的临床疗效、血糖、血脂水平、不良反应情况。结果:研究组的总有效率(96.67%,29/30)高于对照组(76.67%,23/30)(P<0.05),治疗后研究组的FBG、2hPBG、TC、TG均低于对照组(P<0.05),两组不良反应总发生率差异无统计学意义(P>0.05)。结论:白虎汤合增液汤辅助治疗热盛阴虚型T2DM的效果显著,能够降低血糖、血脂水平。     

以法布雷病为例探讨罕见遗传病家系筛查现状和挑战

罕见遗传病的诊断和治疗延误十分常见。筛查是快速诊断、发现新患者的重要手段,包括新生儿筛查、高危筛查以及家系筛查。通过家系筛查能够帮助罕见遗传病（如法布雷病）先证者家庭中的潜在患者尽早获得诊断,及时接受针对性治疗。本文以法布雷病为例,分别从家系筛查的意义、方法、所面临的困难和挑战出发,介绍目前我国法布雷病家系筛查的现状,...     

蝶脉灵注射液治疗糖尿病周围神经病变40例疗效观察

周围神经病变是糖尿病的常见并发症 ,严重危害患者的身体健康。 1999～ 2 0 0 0年 ,我们采用糖尿病常规疗法加蝶脉灵注射液治疗糖尿病周围神经病变患者 40例 ,取得满意效果 ,现报告如下。临床资料 :本文 80例糖尿病合并周围神经病变患者 ,随机分为两组。治疗组 40例 ,其中糖尿病 1型 4例 ,2型 3 6例 ,均符合 WHO制定的诊断标准。男 2 8例 ,女 12例 ;年龄 3 6～78岁 ;糖尿病病程 6～ 2 5年 ,并周围神经病变 2个月至 10年。主要临床表现为肢端感觉异常 (麻木、针刺感、灼热、感觉迟钝 ) 2 0例 ,四肢厥冷、肢痛 16例 ,皮肤蚁行感 4例。对照组…     

老年患者全麻术后认知功能障碍临床分析

老年患者全麻术后认知功能障碍（POCD）发生率逐年上升,POCD可导致康复延迟、住院天数延长和医疗费用增加,是术后其他严重并发症的诱因之一。本研究对ICU老年全麻手术患者POCD进行分析,现报告如下。     

中西医结合治疗不明原因孕早期复发性流产疗效观察

目的:观察中西医结合治疗不明原因孕早期复发性流产的临床治疗效果。方法:不明原因孕早期复发性流产患者110例,随机分为治疗组与对照组各55例。对照组受孕前未做任何处理,确诊妊娠后予黄体酮软胶囊口服、肌注黄体酮到孕14周及酌情肌注绒促性素到孕10周;治疗组计划怀孕前6个月始口服自拟补肾健脾安胎方(菟丝子30 g,续断15 g,桑寄生15 g,阿胶8 g,杜仲20 g,党参20 g,白术20 g,茯苓15,鹿角霜10 g,黄芩8 g,砂仁6 g)随症加减至孕14周,确诊妊娠后西药安胎治疗同对照组;观察2组患者的治疗效果,孕30 d、40 d、50 d、60 d、70 d、80 d及90 d血清激素水平(血β-HCG、孕酮)。结果:治疗组血清激素水平(血β-HCG、孕酮)及总有效率均高于对照组(P0.05)。结论:中西医结合治疗孕早期复发性流产不仅能提高患者的血清激素水平,提高治疗效果,提高妊娠成功率,且安全性较高,值得基层临床推广应用。