河南汉族部分人群vWA和FESFPS基因座遗传多态性观察

目的；研究河南地区部分汉族人群中vWA和FESFPS基因座遗传多态性，获得vWA和FESFPS基因座的群体遗传学数据。方法：应用聚合酶链反应（PCR)矣丙烯酰胺凝胶电泳分型方法，分别观察河南地区228例无血缘关系汉族人的vWA和FESFPS基因座的基因型分布。结果：河南地区汉族群体中vWA基因座存在8个等位基因，杂合度为0.7666，个人识别能力为0.8913，非父排除率为0.543。FESFPS基因座存在7个等位基因，杂合度为0.7777，个人识别能力为0.7008，非父排除率为0.4603,2个位点基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡。结论：vWA和FESFPS位点均是高杂合度，高鉴别能力的遗传标记系统，具有较高的法医学应用价值。     

郑州地区248例遗传咨询者的细胞遗传学研究

目的探讨染色体异常在智力低下和性发育不良中的发生情况.方法取受检者外周血淋巴细胞培养,G显带核型分析.结果 248例患者中,染色体异常73例,占29.4%.结论在智力低下与性发育不良患者中,染色体检查是必要的诊断方法.     

限制性片段长度多态性分析对杜氏肌营养不良症携带者的检测

用Southern印迹杂交法,选DMD的4种基因组探针(754、pERT87-8、pERT87-15和p20)对3个DMD家系作了限制性片段长度多态性连锁分析。结果在3个家系共5名具有50%携带者风险的女性中,检测出2名为DMD携带者,3名为非携带者。     

白血病患者外周血白细胞非程序DNA合成的研究

以盐酸氮芥和紫外线诱导27例治疗前白血病患者和13例正常人外周血白细胞非程序DNA合成(Unscheduled DNA Synthesis,简称UDS),结果表明:白血病患者外周血白细胞UDS值比正常人显著增高(P<0.001),提示:白血病患者DNA损伤修复功能显著增高。这可能与白血病患者外周血中有较多的白血病细胞有关。     

MTHFR/C677T基因多态性及抗心磷脂抗体水平与深静脉血栓形成的关系

目的　了解深静脉血栓形成 (DVT)患者MTHFR基因型之间抗心磷脂抗体水平的变化 ,探讨遗传因素与获得性因素对静脉血栓形成的作用。方法　用酶联免疫吸附法 (ELISA) ,检测 4 0例深静脉血栓患者与 4 0例健康对照者的抗心磷脂抗体IgA ,IgM ,IgG的水平 ,并且用PCR RFLP法检测MTHFR基因型。结果　DVT组MTHFR(C/T)型与对照组相比 ,IgA(0 .82± 0 .38)、IgM(0 .5 4± 0 .2 6 )、IgG(0 .73± 0 .4 2 )均高于对照组IgA(0 .5 2± 0 .31)、IgM (0 .34± 0 .17)、IgG(0 .37± 0 .2 7) ,P <0 .0 5。结论　MTHFR基因突变与抗心磷脂抗体水平增高可能是静脉血栓形成的复合因素     

深静脉血栓患者外周血抗心磷脂抗体水平测定

目的:了解深静脉血栓患者外周血抗心磷脂抗体水平。方法:用酶联免疫吸附法(ELISA)检测40例深静脉血栓患者组与40例健康者对照组的抗心磷脂抗体IgA,IgM,IgG的水平。结果:深静脉血栓患者组抗心磷脂抗体结合指数ACA－IgM(0．51±0．35),ACA－IgG(0．77±0．41)水平显著高于对照组ACA－IgM(0．31±0．22),AC-IgG(0．43±0．29)(P＜0．01);深静脉血栓患者组抗心磷脂抗体的总阳性率(52．5%)显著高于对照组(l7．5%)(P＜0．01)。结论:在深静脉血栓患者中进行抗心磷脂抗体水平的测定可能对静脉血栓形成的原因提供一定的参考价值。     

乙型肝炎患者细胞遗传学及淋巴细胞分裂动力学的研究

本文对乙型肝炎患者的染色体畸变、姐妹染色单体互换、核糖体核糖核酸基因(rRNA-gene)活性及淋巴细胞分裂动力进行了研究。结果表明:(1)乙型肝炎(包括无症状HBsAg镌带者、慢性迁延型肝炎和慢性活动型肝炎)的染色体畸变率及SCE率明显高于对照组,差异有高度显著性(P<0.01)。鉴于染色体畸变和SCE率的增加能反映乙型肝炎患者的肝和淋巴细胞内DNA的受损情况,故可考虑作为了解乙肝患者病情和预后,用于筛选治疗乙肝药物的检测手段。(2)乙型肝炎患者rRNA基因数目减少和转录活性降低。与对照组相比差异非常显著(P<0.01)。(3)乙型肝炎患者淋巴细胞经72小时培养进入M_3期的细胞数与对照组相比无显著差异(P>0.05),提示,细胞分裂周期并未延长。     

单纯性大疱性表皮松解症一家系调查

先证者(Ⅳ2)，男，62岁，因手，足，四肢及躯干反复生出水疱，大疱而就诊．患者从出生后三天起，脚上开始出现水疱，以后全身各部位反复出现黄豆大甚至拇指头大的水疱，伴有瘙痒。水疱多发生在颈都、腋窝、脐周，腰部、腹部、大腿内侧、舌面，上腭、牙龈两侧面，特别是手、足部更为严重。有时，上述部位出现米粒大的红色皮疹及小疱．水疱常在受摩擦或挤压后加重。     

粘多糖累积症34例尿筛查分析

目的 :探讨尿筛查对粘多糖累积症的辅助诊断价值。方法 :对 34例临床上初诊为粘多糖患儿采用溴化十六烷三甲基铵浊度实验和酸性白蛋白实验进行筛查。结果 :溴化十六烷三甲基铵浊度实验阳性率达 97.1% ,酸性白蛋白实验阳性率达 94.1%。结论 :尿筛查可辅助诊断粘多糖累积症 ,适宜推广应用。     

不同年龄小儿反复呼吸道感染T细胞亚群的观察

本文应用酸性α—醋酸萘酯酶染色法(ANAE)对76例小儿反复呼吸道感染(RRI)外周血T细胞亚群做了观察,结果表明:RRI患儿T辅助细胞百分率和Th/Ts比值都显著低于对照的健康儿。提示:Th细胞下降与小儿反复呼吸道感染有密切关系。