一个正常血钾型周期性瘫痪家系临床及分子遗传学研究

目的 探讨一个家族性正常血钾型周期性瘫痪家系的临床特点,并检测其致病基因SCN4A的突变情况.方法 对先证者及家系成员的临床资料进行总结,明确临床特点.提取家系成员的外周血基因组DNA,PCR反应扩增骨骼肌钠通道SCN4A基因的外显子后直接测序,确定基因突变的类型.并回顾总结既往文献中正常血钾型周期性瘫痪家系的临床表现及基因突变情况.结果 家系中15例患者临床上符合正常血钾型周期性瘫痪的诊断标准,突出特点为:婴儿期起病,反复发作的骨骼肌迟缓性瘫痪,很快自行恢复,发作期血钾正常,发病与饥饿、寒冷、高温、久坐不动、剧烈运动、进食香蕉葡萄等高钾饮食有关,病程长者存在缓慢进展性肌病,智力不受影响,其中4例肌活检病理表现为肌营养不良改变.家系中12例患者进行候选基因SCN4A突变检测,均证实存在c.2111T,这是一个已知致病突变,且为热点突变,而9名无症状家系成员未发现该突变.家系中代代发病,且男女均受累,符合常染色体显性遗传的规律.结论 确诊了一个SCN4A基因突变所致的正常血钾型周期性瘫痪家系,明确了该家系中的致病基因突变,为该家庭进行产前诊断提供了可能.     

MRI DWI在急性水肿型胰腺炎诊断中的价值

目的探讨弥散加权成像(diffusion-weighted imaging,DWI)在急性水肿型胰腺炎诊断中的价值。方法采用Philips公司生产的Intra Achieva 1.5T磁共振成像系统获得MRI图像和b0=0s/mm2,b1=800s/mm2的DWI图像,测量21例急性水肿型胰腺炎及21例正常胰腺的大小径线,T1W、T2W胰头、胰体的信号强度,计算胰腺的表面弥散系数(apparent diffusion coefficient,ADC)值。采用SPSS 11.5软件进行统计学处理。结果 21例中T1W 16例低信号,5例等信号,T2W 12例为高信号,9例等信号,DWI均表现为高信号,6例胰腺周围见少量渗出和液体信号,均无明显坏死改变。与对照组比较,胰腺炎组DWI信号明显增高,ADC值低于对照组(P0.01),肝脏及脾脏的ADC值二组无明显差异(P0.05)。胰腺炎组胰头及胰体的径线大于对照组,胰体增大更显著(P0.01)。结论胰腺DWI上信号增高对于诊断急性水肿型胰腺炎有一定价值,ADC值的减低是急性水肿型胰腺炎的量化指标。     

细胞凋亡相关基因在膀胱移行细胞癌中表达的意义

目的 :探讨与细胞凋亡关系最为密切的三个基因 P5 3、BCL2及 BAX在膀胱移行细胞癌中的表达与其病理分级及预后的关系。方法 :采用 P5 3、BCL2单克隆抗体及 BAX多克隆抗体 ,对 70例膀胱移行细胞癌和 1 0例膀胱炎石蜡切片进行免疫组织化学染色。结果 :P5 3蛋白的阳性表达率在各级别间及复发与未复发组间的差异有统计学意义 ( P <0 .0 5或 P <0 .0 1 ) ;BCL2在 级肿瘤的阳性表达率 ( 4 4.4% )明显高于 级 ( 3 .5 % )的表达率 ( P <0 .0 5 ) ;BAX的阳性表达率在 级 ( 2 2 .2 % )则明显低于 ( 86.2 % )、 级 ( 73 .9% )的表达率 ( P <0 .0 5 ) ,BAX的阳性表达率在膀胱良恶性病变间无明显差异 ( P >0 .0 5 ) ;二者在复发组的阳性表达率明显高于未复发组 ( P <0 .0 5 ) ;BCL2 /BAX及与 P5 3三者的共同表达情况与肿瘤的恶性程度呈正相关 (均 P <0 .0 5 ) ,与预后无相关性 ( P >0 .0 5 )。结论 :P5 3、BCL2及 BAX的阳性表达可以在一定程度上反映膀胱移行细胞癌恶性程度的增加及临床预后不良 ,三者可能通过对细胞凋亡的调节从而影响肿瘤恶性性状的发展。     

眼眶瘘管形成的病因及诊疗分析

目的 探讨眼眶瘘管形成的原因,提高其诊治水平.方法 对1980年1月至2007年7月就诊于天津医科大学第二医院眼科的37例眼眶瘘管患者的病因、瘘管特点、影像学特征及治疗方法 逐一进行回顾性分析.结果 37例患者中因异物存留引发瘘管形成21例,包括植物性异物17例、医源性异物3例、花炮异物1例;眼眶囊肿9例,包括皮样囊肿5例、表皮样囊肿3例、额窦黏液囊肿l例;眼眶感染性炎症6例,包括骨髓炎5例、眼眶脓肿1例;嗜酸性肉芽肿1例.瘘管特点及影像学表现复杂,但具有一定规律性.治疗以手术清除病灶,切除瘘管为主,同时治疗毗邻结构病变,消灭复发根源.结论 眼眶瘘管形成的常见病因是异物存留、皮样囊肿和骨髓炎,其发病机制包括感染性炎症、先天性发育异常、手术及肿瘤.B型超声、CT、MRI检查对病灶的定位及定性诊断具有重要价值.正确判断病因,分析瘘管特点,是制定正确的治疗方案、根除瘘管的关键.     

眼眶瘘管形成的病因及诊疗分析

目的 探讨眼眶瘘管形成的原因,提高其诊治水平.方法 对1980年1月至2007年7月就诊于天津医科大学第二医院眼科的37例眼眶瘘管患者的病因、瘘管特点、影像学特征及治疗方法 逐一进行回顾性分析.结果 37例患者中因异物存留引发瘘管形成21例,包括植物性异物17例、医源性异物3例、花炮异物1例;眼眶囊肿9例,包括皮样囊肿5例、表皮样囊肿3例、额窦黏液囊肿l例;眼眶感染性炎症6例,包括骨髓炎5例、眼眶脓肿1例;嗜酸性肉芽肿1例.瘘管特点及影像学表现复杂,但具有一定规律性.治疗以手术清除病灶,切除瘘管为主,同时治疗毗邻结构病变,消灭复发根源.结论 眼眶瘘管形成的常见病因是异物存留、皮样囊肿和骨髓炎,其发病机制包括感染性炎症、先天性发育异常、手术及肿瘤.B型超声、CT、MRI检查对病灶的定位及定性诊断具有重要价值.正确判断病因,分析瘘管特点,是制定正确的治疗方案、根除瘘管的关键.     

眼眶瘘管的特点及治疗分析

目的 探讨不同病因眼眶瘘管的特点及治疗方法.方法 回顾性分析1980年1月至2007年7月就诊的眼眶瘘管患者37例.结果 37例中异物引发的21例.眼眶囊肿引发的9例.眼眶感染性炎症引发的6例.嗜酸性肉芽肿1例,如瘘管可排出脓液、豆渣样物及澄清液体,分别提示感染性炎症、皮样囊肿及非感染性因素.结论 眼眶瘘管形成的常见原因是异物存留、皮样囊肿(包括表皮样囊肿)和骨髓炎.     

Dynesys矫形动态内固定术治疗青少年特发性脊柱侧凸1例报道

传统的脊柱侧凸矫形融合术治疗青少年特发性脊柱侧凸（adolescent idiopathic scoliosis,AIS）效果确切。但同时也牺牲了融合节段的运动功能,尤其是以胸腰段/腰段为主弯的AIS,腰椎运动丢失更多。Dynesys系统是一种经椎弓根固定的动态内固定系统。与传统腰椎融合术相比,Dynesys动态内固定术具有重建脊柱稳定、限制节段过度屈伸的同时保留一定活动度的特点,已广泛应用于腰椎退变性疾病的治疗。作为一种半坚强固定系统,Dynesys系统也具有一定矫形作用,有学者尝试将其应用于轻度成人退变性脊柱侧凸治疗,取得了很好的效果。能否将Dynesys系统应用于胸腰段/腰段为主弯的AIS患者,文献中尚未有相关报道。2019年11月我科采用Dynesys矫形动态内固定术治疗1例胸腰段AIS患者,取得满意效果,报道如下。     

过伸牵引弹性按压联合经皮椎弓根螺钉治疗单节段胸腰椎骨折疗效分析

目的：分析过伸牵引弹性按压联合经皮椎弓根螺钉与传统后路椎弓根螺钉内固定治疗单节段胸腰椎骨折的手术创伤与临床疗效。方法：回顾性分析46例胸腰椎骨折病人的资料,按照治疗方式不同分为过伸牵引弹性按压联合经皮置钉组(经皮置钉组)24例和传统切开组22例,观察指标包括：椎体前缘高度变化、Cobb角变化、切口长度、术中出血量、手术时间、术后住院时间及术前术后疼痛等级评分法(VAS)评分、术后日本骨科协会评估治疗分数(JOA)评分、Oswestry功能障碍指数(ODI)评分。结果：经皮置钉组病人与传统切开组病人相比,其切口长度、手术时间、术中出血量、术后住院时间均相对减少(P<0.05);2组病人术后的矢状面后凸Cobb角均较术前降低(P<0.05);伤椎椎体前缘高度较术前均升高(P<0.05);术后1周、6个月VAS评分较术前均降低(P<0.05)。但术后6个月,经皮置钉组VAS评分、ODI评分均较传统切开组低(P<0.05),术后JOA评分较传统切开组高(P<0.05)。结论：过伸牵引弹性按压联合经皮椎弓根螺钉内固定治疗胸腰椎骨折临床疗效肯定,具有创伤小、出血...     

拉莫三嗪与奥卡西平初始单药治疗新诊断BECT药物保留率及疗效研究

目的 比较拉莫三嗪(LTG)与奥卡西平(OXC)作为初始单药治疗新诊断儿童良性癫痫伴中央颞区棘波(BECT)的药物保留率和疗效研究.方法 收集初始LTG或OXC单药治疗的新诊断BECT患儿的临床资料,随访至停药或至少随访1年,评价两种药物1年的总药物保留率、单药保留率及疗效,探寻影响药物保留率的相关危险因素.结果 共有240例新诊断BECT患儿纳入本次研究,至随访终点时,LTG组和OXC组1年总药物保留率分别为90.3％ 和80.2％,LTG组1年总药物保留率高于OXC组,差异有统计学意义(Log-Rank testχ2=3.910,P<0.05);LTG组和OXC组1年单药保留率分别为80.6％ 和67.3％,LTG组1年单药保留率高于OXC组,差异有统计学意义(Log-Rank testχ2=4.546,P<0.05);LTG组与OXC组无发作率分别为85.3％ 和82.4％,差异无统计学意义(χ2=1.892,P>0.05).BECT分型是BECT总药物保留率、单药保留率的影响因素(HR=2.61,95％CI=1.24～5.51,P<0.05;HR=4.32,95％CI=2.55～7.32,P<0.05).结论 LTG作为初始单药治疗BECT,疗效与OXC相似,但在1年单药保留率和总药物保留率方面,LTG高于OXC,具有较好的耐受性,可作为新诊断的BECT儿童的初始单药治疗选择.