一个遗传性血色病家系的临床特点及其遗传基础初探

目的 探讨一个遗传性血色病家系的临床特点及初步查找该家系的遗传基础. 方法对该家系成员进行问诊、体检、实验室检查、多器官MRI检查、肝穿刺活组织检查(铁染色),绘制家系图谱.采集血样,对常见的遗传性血色病致病基因进行测序分析. 结果该家系成员中有7人存在铁过载,临床诊断为遗传性血色病.家系患者代代相传,无性别差异,外显率约46%.常见的SLC40A1和HFE基因突变位点在该家系成员中未发现. 结论该遗传性血色病家系患者以皮肤色素沉着、肝脾等脏器铁沉积最具特征,为常染色体显性遗传,但其遗传基础尚不明确.     

恩替卡韦联合阿德福韦酯治疗双重耐药慢性乙型肝炎22例

目的 观察恩替卡韦(ETV)与阿德福韦酯(ADV) 联合治疗对拉米夫定(LAM)与ADV双重耐药的慢性乙型肝炎(CHB)的临床疗效. 方法 22例对LAM与ADV双重耐药的CHB患者中,14例行肝脏穿刺病检为G_1-3S_1-3,直接改用ETV(0.5 mg)联合ADV(10 mg)治疗;8例行肝脏穿刺病检为G1S0,停药观察,待丙氨酸氨基转移酶(ALT)反弹后再改用上述联合治疗. 以HBV-DNA定量、乙肝血清免疫学指标及肝功能作为观察指标来判断6和12个月内的抗病毒疗效. 结果14例直接更换药物者中,6个月内完全应答者4例,不完全应答者8例,无应答2例;12个月内完全应答者6例,不完全应答者7例,无应答者1例. 8例停药后ALT反弹再治疗者中,3例3个月内完全应答,2例6个月内完全应答,12个月内全部达到完全应答 . 结论 对LAM与ADV双重耐药的CHB患者,采用ETV联合ADV治疗取得较好的疗效.     

宁波市海曙区CSW人群艾滋病综合干预效果分析

目的：全面总结海曙区艾滋病社区干预项目的成效、经验及存在问题,探讨以政府为主体,以社区为依托的艾滋病高危人群干预模式,提高干预效果。方法：根据海曙区以社区为依托艾滋病高危人群综合干预实施方案,主要针对女性性工作者（CSW）进行艾滋病综合干预,通过直接培训、大众媒体宣传、性病诊疗服务、VCT门诊等方法进行综合干预,并对干预前后进行问卷和分析,作出效果评价。结果：通过以社区为依托的综合干预,提高了CSW人群HIV相关知识知晓率,减少了高危行为,也增强了各部门对艾滋病防控工作的联动。结论：以社区为依托的艾滋病高危人群干预模式,有效地利用了社区资源,强化各部门的协作,提高了社会的支持度与参与度,不仅取得了较好的干预效果,而且为海曙区进一步推进艾滋病防控工作提供了有效的模式及经验。     

成人肾母细胞瘤的诊断和治疗

肾母细胞瘤是起源于未分化中胚层组织的恶性肿瘤,又称Wilm瘤、胚胎性腺肌肉瘤或癌肉瘤,是婴幼儿最多见的恶性实体瘤之一,成人罕见。我院自1970-2000年共收治成人肾母细胞瘤患者11例,现报告如下。     

间歇性雄激素抑制:晚期前列腺癌治疗及改善生活质量的又一选择

背景持续性雄激素抑制(continuous androgen suppression,CAS)是目前晚期前列腺癌内分泌治疗的金标准.CAS不仅可能导致前列腺癌的雄激素依赖状态迅速丧失,使预后更差,而且可能导致生活质量下降,以及与治疗相关的副作用及费用明显增加.近年来的一些实验研究及临床观察性试验显示,间歇性雄激素抑制(intermiRent androgen suppression,IAS)可能避免或至少能够减少以上缺点.但是目前仍有争议.目的回顾关于LAS的实验及临床研究结果,明确IAS是否为晚期前列腺癌的较为理想的治疗方式.研究选择选择关于IAS的文献,不排除其是否为随机、盲法等论证推荐的文章.数据来源进行全面的检索,检索手段包括电子检索、手工检索及个人通信等.数据提取对检索到的IAS及CAS研究文章中相关信息进行综述.主要观察指标IAS与CAS比较,可能延缓前列腺癌进展为雄激素非依赖状态,延长生存期,提高生活质量,减少副作用和治疗费用.结果实验研究提示,周期性地进行IAS可能恢复肿瘤细胞的凋亡能力,从而延缓雄激素非依赖状态的产生;临床观察也提示IAS可能能够延缓前列腺癌进展为雄激素非依赖状态,延长生存期,提高生活质量(恢复性欲、性功能等)以及减少治疗相关的费用和副作用.2个正在进行的随机临床试验的中期分析也证实IAS较之于CAS 3年进展率要低,而生活质量尤其是性功能明显改善.结论越来越多的证据表明IAS治疗晚期前列腺癌是可行的,可能是比CAS更为理想的治疗方式.在推荐其作为晚期前列腺癌的常规甚至标准治疗方式之前,有必要获取来自随机临床试验乃至系统综述的证据进一步证实其可行性及优越性.     

腹腔镜肾癌根治术

目的 报道腹腔镜肾癌根治性切除术的经验。方法 2001年11月一2002年12月共收治肾癌13例，男性8例，女性5例，年龄36—78岁(平均57岁)。左侧6例，右侧7例，11例肿瘤直径小于5cm，采用后腹腔镜肾癌根治术。2例肿瘤直径分别为7．8及8．9cm，采用手辅式腹腔镜肾癌根治术。结果 12例腹腔镜肾癌根治手术成功，1例左肾动脉损伤改开放手术。手术时间67—213min，平均162min。术中出血量约80。400ml之间，平均120ml。8例穿刺口周围不同程度皮下气肿，3d后自行消失。术后24h下床活动，48h开始进食，术后7d出院。随访1—1．5年，13例无肿瘤复发，无穿刺孔种植转移。结论 腹腔镜肾癌根治术是一种安全，有效的治疗方法。     

探讨Ⅳ型遗传性血色病肝脏hepcidin mRNA表达及意义

目的探讨Ⅳ型遗传性血色病肝脏hepcidin mRNA表达及临床意义。方法对一例遗传性血色病先证者的家系进行遗传学问询,病史采集,体格检查,实验室检查,MRI检查及肝脏组织病理学检查,运用实时荧光定量PCR法检测肝脏hepcidin mRNA表达,并进行遗传性血色病发病相关基因的基因筛查。结果该家系15人有7例经MRI证实存在不同程度实质脏器铁沉积,3例接受肝活检者中的2例肝脏组织普鲁士蓝染色证实铁沉积,实时荧光定量PCR法检测显示肝脏hepcidin mRNA表达上调,外周静脉血基因筛查发现2q32的SLC40A1六号外显子有一处碱基发生点突变,即T173C。结论1.本家系罹患Ⅳ型遗传性血色病,遗传学特征为常染色体显性遗传,SLC40A1六号外显子有一处点突变,但该突变与国际上先前报道的突变位点并不相符,说明该基因突变可能是新的突变类型;2.本家系肝脏hepcidin mRNA表达上调,提示血清hepcidin水平升高,说明可能存在hepcidin抵抗现象,使机体对hepcidin负性调节低反应,从而导致铁代谢紊乱出现铁沉积并出现脏器功能损害。     

经结肠镜钳道直视下联合X线监视置入金属 支架治疗胃十二指肠恶性梗阻38例

目的 探讨经结肠镜钳道（钳道直径3.8 mm）直视下置入金属支架治疗胃十二指肠恶性梗阻的操作方法及疗效。方法 该组38例胃十二指肠恶性梗阻患者在联合 X 线监视经结肠镜钳道直视下,置入42枚金属内支架治疗。结果 38例患者支架置入均获得了成功,随访期间患者均能进食流质或普食,呕吐减轻,生活质量提高,未出现严重并发症。结论 经结肠镜钳道直视下联合 X 线监视置入金属内支架治疗胃十二指肠恶性梗阻,安全有效,操作简便、时间短,患者痛苦小,定位准确,支架一次性置入成功率高、覆盖病变完全,同时利用现有的大钳道结肠镜,不需要购置特制的大钳道胃镜,充分利用了设备资源,适合推广应用。     

234例慢性乙型肝炎血生化指标与病理分度对比分析

慢性乙型肝炎复杂的临床表现 ,使得临床上对肝组织病变活动程度的判定较为困难。肝穿刺病理组织学检查是判断炎症程度的可靠标准 ,但其为有创伤性的检查 ,并有一些并发症和禁忌证 ,不便于反复进行。为此 ,我们对 2 3 4例慢性乙型肝炎患者血生化指标和病理分度进行了比较分析。资料和方法一、研究对象1999年 2月～ 2 0 0 2年 2月间我院住院患者 ,血清HBV标志物均阳性 ,排除甲、丙、丁和戊型等病毒性肝炎及各种重叠感染 ,共计 2 3 4例 ,其中男性 2 0 7例、女性 2 7例 ,年龄 15～ 75岁 ,平均 3 5 .2 3岁。二、方法(一 )实验室检查　患者住院…