三维功率多普勒超声评价重度子痫前期孕妇肾脏血流灌注

目的探讨三维功率多普勒超声（3D-PDUS）评估重度子痫前期孕妇肾脏血流灌注的价值。 方法选择2016年6月至2017年8月在江阴市人民医院确诊的重度子痫前期孕妇34例（观察组）及正常妊娠孕妇36例（对照组）,应用三维功率多普勒超声及虚拟器官计算机辅助分析（VOCAL）技术,分别测量并比较两组孕妇3项肾脏血流灌注参数：血管指数（VI）、血管化血流指数（VFI）及血流指数（FI）。 结果观察组34例重度子痫前期孕妇与对照组正常妊娠孕妇肾脏血流灌注参数VI测值比较［（48.211±7.369）% vs （60.751±5.893）%］差异有统计学意义（t=7.835,P<0.01）;且两组孕妇肾脏血流灌注参数VFI测值比较（11.753±1.743 vs 16.273±2.749）差异亦有统计学意义（t=8.264,P<0.01）;表明重度子痫前期孕妇肾脏血流灌注量较少;而观察组与对照组孕妇肾脏血流灌注参数FI测值比较差异无统计学意义。 结论3D-PDUS技术对评估重度子痫前期孕妇肾脏血流灌注状况有重要诊断价值。     

胎儿透明隔腔缺如的产前超声诊断

目的探讨产前超声诊断胎儿透明隔腔（CSP）缺如的临床意义。方法采用二维及三维超声对南京医科大学附属苏州医院产前未显示透明隔腔的63例胎儿行颅脑超声重点观察,并对相关畸形超声特征进行总结分析。结果 63例胎儿产前颅脑二维超声均未显示透明隔腔,透明隔腔缺如胎儿相关畸形包括：（1）胼胝体缺失5例（完全性胼胝体缺失4例,部分性胼胝体缺失1例）;（2）前脑无裂畸形27例（无叶型前脑无裂畸形18例,半叶型前脑无裂畸形5例,叶状型前脑无裂畸形4例）;（3）脑裂畸形1例;（4）孔洞脑2例;（5）积水型无脑畸形5例;（6）严重脑积水23例（中脑导水管狭窄所致5例,开放性脊柱裂所致18例）。二维及三维超声显示透明隔腔缺如胎儿合并其他畸形包括：Dandy-Walker畸形1例、Dandy-Walker变异1例、中央型唇裂14例、单鼻孔5例、喙鼻2例、单心室2例、足内翻3例、单脐动脉4例等。63例胎儿超声检查后均进行随访,58例产前超声诊断结果与随访结果均一致,1例视-隔发育不良误诊为叶状型前脑无裂畸形,4例失随访。结论透明隔腔是中、晚孕期超声观测胎儿中枢神经系统发育的重要指标,透明隔腔缺如多伴发胎儿前脑病变和中线结构发育不良等多种颅脑畸形。产前超声在双顶径平面即可观察透明隔腔,超声是观察有无透明隔腔的首选方法。     

苏州地区1003746例新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查结果分析

目的 回顾分析苏州地区新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查情况及新生儿促甲状腺素(TSH随月份的变化。方法 选择2013年4月至2021年12月出生的1003746例新生儿,于出生72 h并充分哺乳后采集足跟血,制成干血滤纸片,运用时间分辨荧光分析法(Wallac 1420、Wallac 1235和GSP三个平台)检测足跟血TSH水平,确诊患儿给予规范治疗并定期随访。结果 共确诊CH患儿637例,CH整体发病率为1/1576,随年份的变化趋势不显著,χ²=12.022,P=0.150。Wallac 1420、Wallac 1235和GSP三个平台筛查人群的CH发病率无统计学差异,χ²=0.825,P=0.662;初筛阳性率依次升高,都具有显著差异;召回复查阳性率依次升高,但是Wallac 1420和Wallac 1235之间差异无统计学意义,都显著低于GSP;阳性预测值依次降低,但是Wallac 1420和Wallac 1235之间差异无统计学意义,都显著高于GSP。不同月份之间CH发病率无统计学差异,χ²=19.6...     

孕11～13＋6周超声检测胎儿鼻骨和颈项透明层的临床研究

目的探讨孕早期（11～13＋6周）超声检测胎儿鼻骨缺失和颈项透明层增厚的临床意义。方法选择苏州市立医院母子保健中心建卡的孕早期（11～13＋6周）单胎孕妇4200例,采用常规经腹部超声对胎儿鼻骨（ NB）和颈项透明层（ NT）进行检测,观察有无鼻骨缺失,有无颈项透明层增厚（＞3．0 mm为增厚）,超声检查与中孕期胎儿畸形筛查结果及引产或产后随访结果进行对照分析。结果产前超声检出胎儿鼻骨和颈项透明层3492例（83．1％,3492/4200）,其中鼻骨和颈项透明层检测正常3139例（89．9％,3139/3492）。因体位等原因未检出胎儿鼻骨或颈项透明层708例（16．9％,708/4200）。检出鼻骨和颈项透明层的3492例胎儿产前超声声像图表现：（1）鼻骨缺失3例（0．09％,3/3492）,合并颈项透明层增厚1例,染色体检查证实为21-三体2例（66．7％,2/3,）。（2）颈项透明层增厚（＞3．0 mm）351例（10．1％,351/3492）,合并鼻骨缺失1例,染色体检查证实为21-三体4例（1．14％,4/351）,18-三体1例;Turner综合征1例,染色体正常胎儿中6例（1．71％,6/351）结构异常。（3）3139例鼻骨和颈项透明层检测正常的胎儿中8例染色体或结构异常。结论鼻骨缺失及颈项透明层增厚是孕早期筛查21-三体的重要指标,颈项透明层增厚与其他染色体异常及结构畸形有一定相关性。     

产前超声心动图诊断左无名静脉走行异常的临床意义

目的 ：探讨左无名静脉（Left innominate vein,LINV）走行异常产前超声心动图诊断的临床意义。方法 ：对33例LINV走行异常胎儿产前超声心动图三血管观及三血管气管观LINV走行及与周边组织的关系进行观察，总结分析LINV走行异常的产前超声心动图特征。结果：本研究33例胎儿LINV均未走行于胸腺后方、主动脉弓上方，其中18例胎儿走行于主动脉弓下，合并法洛四联症3例，合并右位主动脉弓1例，合并室间隔缺损1例；12例胎儿走行于胸腺内；2例胎儿走行于胸腺前；1例胎儿走行于气管后。结论：LINV走行异常在三血管观及三血管气管观具有特征声像图表现，产前超声心动图诊断LINV走行异常对生后心脏介入手术或心外手术方式的选择有临床意义。     

超声心动图在早孕期超声软指标阳性胎儿中的应用

目的探讨早孕期（11~13^＋6周）胎儿超声心动图在超声软指标阳性胎儿中诊断先天性心脏病的应用价值。 方法对133例超声软指标阳性的胎儿行早孕期胎儿超声心动图检查,重点观察心脏四腔观及三血管气管观,并尽可能获取更多其他的胎儿心脏超声切面。对怀疑心脏异常者于2~4周后复查胎儿超声心动图,确诊后引产的胎儿行病理检查;余胎儿分别于中孕期和新生儿期复查心脏超声。 结果早孕期胎儿超声心动图四腔观显示率为78%（104/133,78%）,三血管气管观显示率为77%（103/133,77%）,共提示10例先天性心脏病,失访1例,余9例均引产经病理证实为复杂先天性心脏病,其中正确诊断7例,误诊2例,另于随访中发现漏诊2例。早孕期胎儿超声心动图对诊断复杂先天性心脏病的准确率为63.6%（7/11,63.6%）。 结论早孕期超声心动图能对一部分复杂先天性心脏病作出提示性诊断,为临床决策提供重要信息。     

苏州市新生儿重症监护室新生儿29项遗传代谢病筛查的影响因素分析

目的 分析苏州市新生儿重症监护室(NICU)新生儿促甲状腺激素(TSH)、17α-羟孕酮(17α-OHP)及串联质谱筛查结果，评估NICU新生儿遗传代谢病筛查的影响因素。方法 选取2017年1月—2021年12月在南京医科大学附属苏州医院苏州市新生儿疾病筛查中心完成29项遗传代谢病筛查的NICU新生儿为NICU组，相同批次的其他新生儿作为对照组。所有新生儿均进行29项遗传代谢病筛查，检测指标包括TSH、17α-OHP、11种氨基酸、30种酰基肉碱、游离肉碱及琥珀酰丙酮。结果 共确诊先天性甲状腺功能减退症(CH)94例，先天性肾上腺皮质增生症(CAH)6例，串联质谱筛查疾病60例。NICU新生儿中CH、CAH及串联质谱筛查疾病的发生率分别为1/144、1/239及1/180,均显著高于对照组(χ²=33.33,P<0.05;χ²=197.43,P<0.05;χ²=32.96,P<0.05)。NICU新生儿TSH、17α-OHP及串联质谱筛查疾病的初筛阳性率分别为3.34%、14.46%及14.74%,均显...