孤独症谱系障碍儿童维生素B12及相关代谢产物MMA和转运蛋白TCN2的病例对照研究

探讨孤独症谱系障碍(ASD)儿童体内维生素B12水平,为ASD早期发现及药物治疗提供理论依据.方法 收集哈尔滨市ASD儿童和正常对照儿童各89人,应用酶联免疫吸附试验技术(ELISA)测定尿液甲基丙二酸(Methylmalonic acid,MMA)及血清维生素B12、转运蛋白转钴胺素蛋白Ⅱ(TranscobalaminⅡ,TCN2)的含量,应用SNaPshot对TCN2基因rs1801198位点进行基因分型.结果 ASD儿童的血清维生素B12和TCN2水平[(369.08±131.88)pmol/L,(1.56±0.16)ng/mL]均低于对照组儿童[(485.16±200.33)pmol/L,(1.71±0.17)ng/mL](t值分别为-5.47,-5.92,P值均<0.05),ASD儿童尿液中MMA水平[(758.97±106.96)ng/mL]高于对照组[(693.66±121.72)ng/mL](t=3.94,P<0.05);TCN2基因rs1801198位点基因多态性与ASD的患病风险的关联无统计学意义(P值均>0.05),与血清TCN2水平的关联无统计学意义(F=1.16,P>0.05).结论 ASD儿童维生素B12潜在缺乏,应在开展ASD干预的同时加强营养干预.     

哈尔滨市年活产婴儿低出生体重儿流行趋势分析

目的:了解哈尔滨市2000~2005年低出生体重儿的发生情况及流行趋势,为降低低出生体重儿发生率提供科学依据。方法:采用分层整群抽样的方法,在哈尔滨市抽取南岗和道外两个区具有接产能力的全部16家医院(包括乡镇卫生院),对2000~2005年出生的孕周≥28周的全部活产婴儿进行回顾性调查,填写产妇及新生儿调查表。结果:共调查活产婴儿15 112人(男7 861人,女7 251人),其中低出生体重儿486例,发生率为3.2%;各年度间差异显著,但城乡、性别间低出生体重儿的发生率均未见显著差异;低出生体重儿中37周的早产儿223例占45.9%,足月产儿253例占52.1%;≥1 500 g的低出生体重儿是低出生体重儿的主要组成部分占93.8%,1 500 g的极低出生体重儿仅占6.2%。结论:哈尔滨市2000~2005年低出生体重儿的发生率和发达国家的发生率相近;低出生体重儿以1 500~2 500 g为主,农村低出生体重儿发生的主要原因是早产,城市低出生体重儿发生的主要原因是宫内发育不良。     

哈尔滨市2～6岁儿童孤独症谱系障碍的现况调查

【目的】了解哈尔滨市2~6岁儿童孤独症谱系障碍(autistic spectrum disorder,ASD)的发病现况及分布特征。【方法】采用分层整群的抽样方法,在哈尔滨市抽取南岗区、道里区、道外区、平房区、香坊区、松北区71所托幼机构和南岗区、道外区、平房区的8个社区和呼兰区10个行政村共7 059名2~6岁的儿童进行横断面调查。用克氏孤独症行为量表(CABRS)进行ASD的筛查。将CABRS评定总分≥7分定为ASD的高风险。随后对筛查高风险的儿童进行电话随访,进一步确定可疑患者,对电话随访后的仍可疑患者进行医生的面对面访谈,进行诊断。【结果】在所调查的7 059名2~6岁儿童中,有115名儿童有ASD的高风险,筛查阳性率为1.63%;确诊为ASD的儿童为16例,除1例为PDD-NOS外,其余均为典型孤独症患儿,总患病率为2.27‰,平均年龄为(4.39±1.51)岁,男14例(3.84‰),女2例(0.59‰),男女比例为7.0∶1;城市15例(2.65‰),农村1例(0.72‰)。孤独症行为量表结果显示所有ASD儿童的测试结果均大于国内的筛查界限分。0~6岁儿童神经心理发育测试结果显示患儿的发育商主要集中在轻度落后水平。【结论】哈尔滨市ASD的患病率,高于国内其他地区,男女比例差异显著。应加强ASD的知识宣传和教育,提高家长对此病的认识,加强儿童健康管理服务及儿童心理行为发育筛查,做到早发现、早诊断,早治疗,改善患儿生存质量,减轻患儿家长和全社会的负担。     

孤独症患儿就诊及家庭养护现状调查

【目的】初步了解孤独症患儿的就诊经历及目前患儿的养护现状,为更好地完善社区公共卫生服务体系、促进对孤独症患儿家庭的社会支持提供建议。【方法】收集哈医大儿童发育行为研究中心咨询和训练的、明确诊断的孤独症患儿365例,采用自拟调查问卷进行调查。项目包括:1)患儿及家庭的一般情况;2)患儿针对孤独症的就诊经历;3)家长由于孤独症患儿养护所造成的影响;4)目前患儿养护及疗育情况。【结果】在所调查样本中,孤独症患儿从发现行为异常到第一次就诊的时间间隔平均为10.05个月,首次就诊到确诊时间间隔平均为6.76个月;就诊机构主要集中在儿童医院、综合医院、儿童发育行为门诊和精神专科,确诊地点在省会城市的占39.7%,在外省其他城市的占22.9%。由于养护患儿,54.6%的母亲工作发生变动,其中27.7%的母亲辞职;26.0%的父亲工作发生变动,12.7%的父亲辞职。45.5%的患儿在家中抚养或寄养在祖父母家;仅19.3%的患儿全天在康复训练机构或特殊教育机构接受训练。【结论】孤独症儿童存在多次、多机构、多地区就诊情况,早期诊断、早期康复明显受到延误。为了养护孤独症患儿,父母的工作及家庭成员间关系受到了较为严重的影响,应关注孤独症儿童家庭面临的困境,更好地完善社区公共卫生服务体系、提高对孤独症患儿家庭的社会支持力度。     

2000～2010年哈尔滨市婴儿死亡趋势分析

目的:掌握哈尔滨市婴儿死亡特点、死因顺位及变化趋势,降低婴儿死亡率。方法:按照《中国5岁以下儿童死亡监测方案》的要求进行资料的收集和整理。死亡诊断和分类依据国际疾病分类标准(ICD-10)进行分类和评价。结果:①2001～2010年婴儿死亡率变化趋势:婴儿死亡率总体呈下降趋势(P<0.05);②2000～2010年11年间早期新生儿占新生儿死亡82.95%,新生儿占婴儿死亡77.73%,婴儿死亡占5岁以下儿童死亡85.10%,10年间这种构成状况无明显变化;③早产低体重是婴儿死亡的首位原因。④婴儿死亡前5位死因:早产低体重、先心病、新生儿窒息、先天异常和肺炎。2000～2010年新生儿窒息死亡构成比由14.88%下降到9.24%。结论:①婴儿死亡率总体呈下降趋势,早产低体重仍是首位死亡原因,先心病从2006年起连续5年均居第二位。新生儿窒息10年来虽然一直排在婴儿死因顺位的前三位,但死亡构成比呈明显下降趋势;②减少新生儿死亡,尤其是早期新生儿死亡是降低婴儿死亡率的关键。     

黑龙江省孤独症谱系障碍儿童就诊康复及养护现状

了解黑龙江省孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)儿童就诊、康复和养护现状,为完善ASD康复教育体系及政策的制定提供科学依据.方法 分层整群抽取黑龙江省8所孤独症康复教育机构,采用自拟的"ASD儿童康复教育现状及需求调查表"对357名ASD儿童主要照顾者进行现况调查.结果 ASD儿童发现行为异常的平均年龄为(31.08±12.96)月,首次就诊的平均年龄为(35.88±13.20)月,确诊为ASD的平均年龄为(38.64±13.20)月,开始康复的平均年龄为(43.56±16.08)月.3岁前被确诊以及3岁前到康复机构接受训练的儿童分别占39.0%和32.0%.非户口所在地(异地)康复儿童比例为47.3%,每周康复时间20 h及以上的ASD儿童占73.4%.因儿童的康复问题,父、母工作受影响的比例分别为34.5%,67.8%,差异有统计学意义(χ2=226.32,P<0.01).调查对象享受政府惠民项目资金支持的ASD家庭占41.2%.结论 黑龙江省ASD儿童确诊时间有延迟,早期康复的患者占比较低,孤独症儿童康复教育资源分布存在明显的地区差异,政府惠民救助项目支持的覆盖率还有待提高.     

母亲妊娠糖尿病与子代孤独症谱系障碍发生风险的关联分析

目的 探讨母亲妊娠糖尿病暴露与子代孤独症谱系障碍（autism spectrum disorder,ASD）发生的关联。方法 采用病例对照研究方法,招募221例ASD儿童与400例健康儿童纳入研究。采用问卷调查及访谈形式收集儿童一般情况、家庭社会经济学特征、母亲孕产史、母亲孕期疾病暴露等情况,采用多因素logistic回归分析探讨母亲妊娠糖尿病暴露与子代ASD发生的关联,并探讨子代性别和妊娠糖尿病暴露对子代ASD的发生是否存在交互作用。结果 ASD组母亲妊娠糖尿病患病比例显著高于对照组（16.3% vs 9.4%,P=0.014）。校正性别、胎龄情况、出生方式、产次、母亲文化程度等变量后,母亲妊娠糖尿病暴露是子代ASD发生的危险因素（OR=2.18,95%CI:1.04～4.54,P=0.038）;在校正以上变量的基础上,进一步校正孕早期复合维生素服用、孕前3个月叶酸服用和辅助生殖等变量后,结果趋势未发生改变,但未见统计学意义（OR=1.94,95%CI:0.74～5.11,P=0.183）。妊娠糖尿病暴露与子代性别对子代ASD的发生存在交互作用（P<0.001）;性别分层分析显...     

神经免疫指标与孤独症谱系障碍的关联

探讨骨桥蛋白(osteopontin,OPN)、白介素17A(interleukin-17A,IL-17A)、抗髓鞘碱性蛋白抗体(anti-MBP auto-antibody)与孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)的关系,为ASD的病因及发病机制研究提供理论依据.方法 采用病例对照研究方法,收集哈尔滨市孤独症康复定点机构进行康复训练的ASD儿童40例作为病例组,1:1性别、年龄匹配的正常儿童作为对照组.应用酶联免疫吸附试验(ELISA)方法检测两组儿童血清OPN,IL-17A,anti-MBP auto-antibody水平,并采用Pearson或Spearman相关与ASD儿童严重程度及智力水平进行关联分析.结果 ASD组血清OPN,IL-17A水平[(296.89±162.95),0.93]pg/mL均高于对照组[(217.98±113.39),0.62]pg/mL(P值均<0.05).ASD组血清OPN,IL-17A,anti-MBP auto-antibody水平与儿童孤独症行为量表(ABC),儿童孤独症评定量表(CARS),皮博迪图片词汇测验(PPVT)得分相关均无统计学意义(P值均>0.05),ASD组血清anti-MBP auto-antibody与OPN,IL-17A均呈正相关(r值分别为0.35,0.34,P值均<0.05).结论 ASD儿童存在明显的神经免疫异常,机制有待进一步探讨.     

重视孤独症谱系障碍早期筛查与诊断的代谢组学研究

孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)是世界上患病人数增长最快的神经发育障碍性疾病,对该病的诊断目前仍缺乏客观的生物学标记代谢组学研究的进展似乎为找到ASD潜在标志物提供了新的方向.主要介绍了近年来ASD早期筛查与诊断相关的代谢组学研究进展,代谢标志物应用于ASD临床实践的可能性,并提出相关研究展望,供关注该领域的研究者参考借鉴.     

叶酸与儿童孤独症谱系障碍关联的循证医学证据

正孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)是以社会交流障碍、刻板重复行为/狭窄的兴趣或活动为主要特征的发育障碍性疾病~([1])。近年来的流行病调查数据显示,在全球范围内ASD患病率均呈现不同程度的上升趋势~([2-3])。在美国,每个ASD患者家庭的平均终身耗费超过200万美元~([4]),由于致残率高、核心症状的危害大,患儿需要进行长期的康复和教育训练,给ASD家庭带来沉重的经济、精神负担。ASD