哈尔滨市城乡集居儿童心理发育问题及影响因素探讨

随着经济发展和社会环境、生活方式的改变,儿童行为障碍呈明显增长趋势.据报道,发达国家中的3～15岁儿童少年发生持久、且影响社会适应的心理卫生问题者约5％～15％[1],学龄前儿童行为问题已成为亟待解决的社会问题.目前,国内外学者对儿童青少年行为问题现状及影响因素研究较多,但对3～5岁学龄前儿童行为问题及影响因素研究及报道的很少.为了进一步了解儿童心理发育及行为问题,我们开展了幼儿行为问题影响因素调查及干预方法研究,现将结果分析报告如下.     

汉族孤独症谱系障碍儿童脆性X基因突变研究

【目的】 采用优化的PCR体系对脆性X智力障碍基因-1(FMR-1)片段扩增,分析汉族孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder, ASD)患儿FMR-1基因异常突变发生情况。 【方法】 以466例汉族ASD患儿为研究对象,其中典型孤独症433名,未分类广泛性发育障碍(PDD-NOS)33名。取患儿外周血3~5 mL提取DNA,采用优化的PCR体系对466例患儿DNA进行FMR-1基因片段扩增;对于扩增成功的PCR产物进一步采用短串联重复序列(short tanderm repeat, STR)荧光检测技术进行检测。 【结果】 466个ASD患儿中,464个ASD患者(99.57%)DNA样品PCR扩增成功;2个典型孤独症患者(0.43%)DNA样品PCR扩增失败(排除DNA质量和操作问题),推断FMR-1基因发生异常突变。对于扩增成功的PCR产物进一步采用STR荧光检测技术进行检测,结果显示PCR产物均小于500 bp,其(CGG)n重复个数属正常突变范围。 【结论】 研究采用优化的PCR体系对FMR-1基因片段扩增,进一步采用STR荧光检测技术准确推断出基因片段中三核苷酸(CGG)重复个数,优化后的PCR体系可适用于大样本孤独症谱系障碍儿童的FMR-1基因突变检测。检测结果显示汉族孤独症谱系障碍儿童FMR-1基因异常突变率为0.43%。     

碱性成纤维细胞生长因子与孤独症谱系障碍的关联

了解孤独症患儿血液中碱性成纤维细胞生长因子(FGF2)水平及其与行为表现的关联性,为孤独症的病因研究提供证据.方法 收集2015年9月至2017年9月在哈尔滨医科大学儿童发育行为研究中心及黑龙江省残疾人孤独症定点康复机构进行康复训练的ASD患儿40名作为病例组,哈尔滨幼儿园41名健康儿童为对照组,应用酶联免疫吸附试验(ELISA)方法检测血浆中FGF2水平.采用儿童孤独症行为量表(ABC)、儿童孤独症评定量表(CARS)、皮博迪图片词汇测验(PPVT)等量表评估孤独症患儿的严重程度及智力水平.结果 ASD患儿血液中FGF2水平(4.95 pg/mL)与正常儿童(8.51 pg/mL)差异无统计学意义(P>0.05),但在4岁年龄组中,ASD患儿(1.99 pg/mL)与对照儿童(6.82 pg/mL)的FGF2水平差异有统计学意义(P<0.05).不同严重程度ASD患儿的FGF2水平差异有统计学意义(P<0.05);不同智商水平的ASD患儿体内FGF2水平差异有统计学意义(P<0.05).结论 孤独症患儿的FGF2水平可能存在异常,且与孤独症的严重程度及智力水平存在关联性.     

利用UPLC/Q-TOF MSMS对孤独症患儿血清的代谢组学分析

目的 对孤独症和正常儿童进行血清代谢组学分析,找出特异性代谢产物,为孤独症的早期筛查诊断提供实验依据。方法 采用超高效液相色谱与四级杆飞行时间串联质谱仪联用技术(UPLC/Q-TOF MSMS)和模式识别方法,对孤独症儿童(n=73)和正常对照儿童(n=63)的血清进行代谢组学分析,找出与孤独症相关的特异性代谢产物。 结果 主成分分析得分图显示孤独症组和对照组形成明显的分类,说明孤独症血清代谢谱发生了明显改变,在正离子模式和负离子模式下共鉴定出14个潜在生物标志物。孤独症组的鞘脂类和溶血磷脂类物质明显增多,而多元不饱和脂肪酸(PUFAs)和脂酰肉毒碱明显减少。 结论 孤独症患儿和正常对照组在血清代谢水平上存在明显差异。此发现为找出孤独症诊断的潜在标志物提供了新的依据,并为孤独症的干预提供新的靶点。     

孤独症和脑瘫儿童饮食行为问题现状分析

探讨孤独症、脑瘫儿童饮食行为问题现状及其与正常儿童间差异,为此类患儿的饮食行为干预提供参考.方法 采用横断面的调查方法,对哈尔滨医科大学儿童发育行为中心49例孤独症儿童、哈尔滨儿童医院和佳木斯小儿脑瘫疗育中心的62例脑瘫儿童和哈尔滨幼儿园136例正常儿童应用自拟的“儿童饮食行为及相关因素调查表”进行问卷调查,内容包括儿童人口学资料、饮食行为情况及家长喂养行为.结果 孤独症儿童的饮食行为问题检出率为89.80%,脑瘫儿童为80.65%,均高于正常儿童(48.53%),差异均有统计学意义(x2=36.02,P<0.05).胃口差、对某食物的偏好、不良进食习惯、进食时的特殊行为及其他饮食爱好,不同组间差异有统计学意义(P值均<0.05).家长的不良喂养行为、良好喂养行为和过度关心儿童饮食行为报告率,在孤独症组、脑瘫组和正常儿童组间差异均有统计学意义(P值均<0.01).结论 孤独症、脑瘫儿童较正常儿童存在更多饮食行为问题.应加强对孤独症、脑瘫儿童饮食行为问题的重视,有针对性地进行健康教育与康复训练指导,培养其良好的饮食行为习惯.     

FADS1、FADS2基因多态性与中国汉族孤独症谱系障碍的关联研究

目的 分析参与多不饱和脂肪酸代谢的FADS1和FADS2基因单核苷酸多态性(SNPs)与中国汉族孤独症谱系障碍(ASD)患儿的相关性。方法 采用病例对照的研究方法,收集病例和对照各243例,采集外周血并提取DNA。利用人类基因库数据和Haploview 4.2软件筛选FADS1和FADS2基因的标签SNPs,采用Sequenom Mass ARRAY系统对SNPs进行基因分型,采用Logistic回归分析标签SNPs与ASD发病风险之间的关联。结果 病例组和对照组儿童FADS2基因的rs526126等位基因频率和基因型频率差异有统计学意义[G等位基因OR=0.54(0.41～0.72),G/G基因型OR=0.05(0.02～0.19),P均<0.001]。结论 FADS2基因可能与中国汉族儿童ASD发病风险存在关联性。     

孤独症儿童的预后及影响因素

儿童孤独症(Autism)是一种较为严重的发育障碍性疾病,主要表现为不同程度的社交能力缺陷、语言交流障碍、刻板重复行为及兴趣范围狭窄等.孤独症曾经被认为是罕见的疾病,但近年来的流行病调查数据显示,在世界各地孤独症患病率均有上升趋势.据美国CDC对孤独症和发育障碍疾病监测(ADDM)网络的监测结果表明,孤独症谱系障碍(ASD)的患病率达到6.60%,有的地区甚至更高[1-2].尽管孤独症的认知、语言和社会交流障碍发生在儿童期,但此症状通常可持续一生.     

睡眠问题中学生注意力及反应控制力的对照研究

目的 初步探讨睡眠问题中学生的反应控制力和持续注意力的特征,为改善中学生的睡眠质量提供参考依据.方法 采用1:1病例对照研究,对27名有睡眠问题的中学生和27名正常中学生进行视听整合连续操作测验(IVA-CPT).结果 睡眠问题中学生视、听觉注意力商数和视觉反应控制商数均显著低于对照组,差异均具有统计学意义(P值均<0.05);睡眠问题中学生听觉反应控制商数低于对照组中学生,但差异无统计学意义(P>0.05).结论 睡眠问题中学生存在较差的反应控制力和持续注意力不足.应加强对睡眠问题中学生的关注,避免影响中学生的正常学习和生活.     

关于PC—603血球计数仪试剂的改进

我科于1986年引进PC-603血球计数仪并应用于临床。该仪器由日本ERMA公司制造,由北京生化仪器厂组装。所用全部试剂包括稀释液、溶血素、洗净液都由厂家供应,在使用中我们体会到不但购买不方便,而且价格较贵。我们于1987年8月份开始,将上述3种试剂自己配制,并对照原试剂上机使用。经过1年多的不断观察、对比、改进,现认为较为理想,报告如下。     

黑龙江省小学生数学能力测试量表及常模的制订

目的 制订适合于黑龙江省儿童的数学能力测试量表及其参照常模。方法 采用德国海德堡大学《小学生数学基本能力测试量表》翻译修订版，对黑龙江省哈尔滨市、大庆市、绥化市市区及农村6所小学1～5年级共1320名学生进行测试。结果 制订出的常模分半信度、复测信度、同质性信度(内部一致性系数)及效度均达到测量学标准。结论 该量表适合于黑龙江地区小学生数学能力的评价，可为临床计算障碍儿童的筛查提供依据。