学龄期斜视儿童认知能力的病例对照研究

目的 探讨学龄期斜视儿童认知能力的特征.方法 对明确诊断为斜视的74名6～12岁学龄儿童和1:1配比的74名正常对照组儿童进行视觉空间记忆、视觉图形记忆、伦敦塔、威斯康星卡片分类(WCST)4项神经心理测试.结果 1.斜视组儿童视觉空间记忆,相同和相反顺序正确记忆个数[(4.32±0.95)个、(3.58±0.99)个]和对照组[(4.62±0.87)个、(4.04±1.05)个]比较差异有显著性(P＜0.05,P＜0.01).2.斜视组视觉图形记忆正确记忆个数[(30.42±6.15)个]显著低于对照组[(33.91±4.91)个](P＜0.01).3.斜视组儿童伦敦塔测试三个圆盘移动任务所需时间和移动次数较对照组明显增多(P＜0.01,P＜0.05).4.WCST卡片分类测试,斜视组错误应答数Re、非持续性应答nRpe、首次分类应答数R1st、概念化水平Cl差于对照组儿童且差异具有显著性(P＜0.05,P＜0.01).结论 斜视儿童在视觉短时记忆、视觉工作记忆、抽象概括能力、认知转移能力、感念化水平、等认知能力方面存在缺陷.     

肥胖主效基因SH2B1与孤独症谱系障碍认知社交功能的关联研究

目的 研究肥胖主效基因SH2B1与孤独症谱系障碍(ASD)认知和社交功能的关联,为ASD病因学研究提供思路。方法 应用动物行为学实验和转录组测序技术,比较BTBR小鼠(n=6)与对照小鼠(n=6)认知、社交水平差异及SH2B1基因表达水平的差异。构建SH2B1基因敲除小鼠(SH2B1^-/-小鼠)(n=6),比较其与对照小鼠之间认知水平及社交功能的差异,并使用Western-Blot实验探究SH2B1^-/-小鼠海马组织中认知相关蛋白磷酸化水平的改变。结果 BTBR小鼠较对照小鼠认知水平显著降低(P<0.05),社交能力显著下降(P<0.05),SH2B1基因表达水平下调(P<0.05)。SH2B1^-/-小鼠较对照小鼠表现出认知水平降低(P<0.05)以及社交功能损害(P<0.05)。SH2B1^-/-小鼠认知相关蛋白CREB和CaMKⅡ磷酸化水平低于对照组小鼠,差异有统计学意义(t=2.74、3.62,P<0.05)。结论 SH2B1基因可能与ASD认知和社交功能损伤高度相关。     

3～8岁孤独症谱系障碍男童脑灰质体积的病例对照研究

目的比较3~8岁孤独症谱系障碍(ASD)男童和正常发育男童的大脑灰质体积,为ASD儿童异常行为的神经机制提供脑影像学证据。方法收集31例ASD男童和31例正常发育男童的全脑3DT1结构图像,利用基于体素的形态学测量(VBM)方法计算两组被试大脑各区域的灰质体积,并通过独立样本t检验结合Alphasim多重检验校正发现两组儿童灰质体积存在差异的脑区,将差异区域的灰质体积与临床表型的评估结果进行相关分析。结果与对照组相比,ASD儿童存在一个灰质体积显著增大的团块(体素P0.001,团块大小=2 981,Alphasim矫正),位于左侧颞上回(x,y,z:-50.5,-9.5,7.5)和左侧中央后回(x,y,z:-61.5,-7.5,31.5)。异常脑区的灰质体积与ADOS、ADI-R和ABC总分及各维度得分并均未发现显著关联(P0.05)。结论 3~8岁ASD男童左侧颞上回和中央后回灰质体积增大,可作为ASD儿童沟通障碍和感觉异常客观的影像学证据。     

学习障碍初中生智力与学习成绩探讨

目的:探讨学习障碍初中生智力及其与学习成绩的关系.方法:将学习障碍初中生分为语文障碍组、数学障碍组和复合障碍组,应用韦氏儿童智力测验量表(WISC-CR)测查其智力,并与对照组比较;将测验结果与学习成绩进行多元逐步回归分析.结果: 各学习障碍组的智力水平基本在正常范围,但与对照组相比差异仍有显著性;数学障碍组九项分测验均低于对照组;语文障碍组以言语分测验分数低于对照组为主;复合障碍组的智力不平衡性表现明显;言语智商、算术、理解、词汇测验分数对语文成绩影响较大;言语智商、操作智商、算术、常识、积木测验分数对数学成绩影响较大.结论:不同类型学习障碍初中生的智力结构不同;学习障碍初中生的语文和数学成绩受不同智力因素的影响.     

雌激素受体2基因5'近端调控区DNA甲基化与男童孤独症的关联研究

探讨雌激素受体2基因(Estrogen Receptor beta,ESR2)的表观遗传修饰作用与孤独症发病的关联性,为孤独症的病因学研究提供依据.方法 收集哈尔滨医科大学儿童发育行为研究中心的孤独症男性患儿54例,并按年龄-性别匹配原则随机收集正常对照男性儿童54名,运用亚硫酸盐测序法(Bisulfite Sequencing PCR,BSP)检测外周血细胞ESR2基因5,近端调控区的DNA甲基化.通过Mann-Whitney U检验比较病例组和对照组的DNA甲基化水平.结果 ESR2基因5,近端调控区的整体甲基化水平在孤独症组和对照组间的差异无统计学意义(P>0.05),但启动子区甲基化岛(Prom CGI)所包含的15个CpG位点中,有7个位点(CpG 5,6,8,9,10,11和12)的甲基化水平在孤独症组明显升高(P值均<0.05),部分位点存在于转录因子结合位点的保守序列中,包括USF2,ZBTB33,REL,ESR2和TFEC.此外,外显子区甲基化岛(Exon CGI)包含26个CpG位点,其中CpG41位点的甲基化水平在孤独症组(31.30±2.74)%高于对照组(24.07±2.59)%(P<0.05).结论 ESR2基因5’近端调控区的表观遗传修饰与孤独症的发病有明显关联.     

孤独症患儿236名就诊及康复情况调查

目的了解孤独症患儿的就诊及康复现况,为建立和完善孤独症患儿有效的康复服务体系,更好地促进孤独症患儿康复提供依据。方法收集在哈尔滨医科大学儿童发育行为研究中心咨询并接受康复训练的患者236例,采用自拟的"孤独症儿童康复及卫生服务利用现状"调查问卷,主要内容包括患儿针对孤独症的就诊经历、康复资源利用现况以及家长对孤独症知识、康复信息了解情况等。结果患儿首次就诊的平均年龄为(3.04±1.16)岁,有29.5%的家长在发现孩子行为异常1 a以后才开始有就诊行为;就诊时去过2家以上机构的患者占62.6%;确诊机构中比例最高的是在家庭所在地的省会城市(40.7%);59.5%的患儿家长对孤独症的相关知识及康复方法均缺乏了解;知识来源以熟人介绍最多,占42.8%;有27.5%的患儿在确诊后没有接受过任何形式的康复治疗;回答有长期合作的医疗机构或者特殊训练机构帮助家长进行康复治疗及指导者仅占20.8%。结论孤独症儿童家长对孤独症的知识及相关信息了解严重不足,就诊机构的医疗诊断水平有待提高,针对孤独症患儿的康复机构和人才资源也不能满足大部分患儿需求。应尽快建立和完善稳定且合理有效的康复治疗及社会保障服务体系。     

孤独症患儿家庭环境及父母生存质量分析

目的探讨孤独症儿童的家庭环境以及父母生存质量现况,为改善其家庭环境提供依据。方法采用家庭环境量表中文版(FES-CV),对47例孤独症患儿和47例正常儿童进行家庭环境的病例对照研究,主要评价家庭环境中的亲密度、情感表达、矛盾性、知识性、娱乐性5个因子。采用WHO生存质量简表(WHOQOL-BREF),进行父母生存质量调查。内容包括生理领域、心理领域、社会关系领域、环境领域4个方面。结果孤独症儿童家庭环境的亲密度、知识性、娱乐性3个因子得分均明显低于正常儿童家庭,而矛盾性因子得分高于正常儿童家庭。孤独症儿童父母的生存质量在生理、心理、社会关系、环境4个领域中都明显低于正常组父母。结论孤独症儿童的家庭环境、父母生存质量受到了明显的影响,应进一步完善孤独症康复服务体系,为患儿及其家庭成员提供更多的支持和帮助。     

孤独症与正常儿童父母泛自闭症表型特征分析

探讨孤独症儿童父母与正常儿童父母个性特征是否存在差异,为更好地开展孤独症的临床干预提供依据.方法 利用泛自闭症表型问卷(Broader Autism Phenotype Questionnaive,BAPQ),对2013年3月至2014年11月期间在哈尔滨医科大学儿童发育行为研究中心进行康复训练的57名孤独症儿童和57名幼儿园正常儿童父母进行问卷调查,问卷包括自评量表和他评量表,内容分为冷漠、语用障碍、刻板个性3个分量表.结果 自评量表中孤独症组儿童母亲冷漠、语用障碍和刻板个性3个分量表得分均高于对照组(t值分别为3.92,2.68,2.09,P值均<0.05),且孤独症组儿童母亲冷漠、语用障碍分量表的最佳预测值高于对照组(t值分别为2.90,2.06,P值均<0.05);孤独症组儿童母亲自评的冷漠、语用障碍发生率高于对照组(20.0%与5.4%,23.6%与7.1%)(x2值分别为5.398,5.820,P值均<0.05);最佳预测值孤独症组母亲冷漠的发生率也高于对照组(18.8%与5.7%)(x2=4.122,P<0.05);而他评量表中仅见孤独症组儿童父亲语用障碍分量表得分高于对照组(t=2.04,P<0.05).结论 孤独症儿童母亲更容易表现出冷漠、语用障碍和刻板个性的特征,在对孤独症干预的同时,也应关注其母亲的心理和个性特征,开展有针对性的指导.     

多不饱和脂肪酸与孤独症发病关联的研究进展

多不饱和脂肪酸(polyunsaturated fatty acid,PUFAs)是细胞膜磷脂最主要的结构组成成分,通过调节一些代谢途径影响细胞功能,对神经系统的发育有着重要的作用。近年来,国内外学者均发现孤独症患儿的PUFAs水平降低及代谢途径异常。本文主要介绍了其与孤独症发病潜在关联的国内外最新研究进展,并探讨PUFAs作为孤独症早期诊断和临床营养干预的可能性,以供广大研究者参考借鉴。     

儿少卫生教学中强化心理卫生的探索与实践

随着社会经济的不断发展和医学模式的转变,威胁儿童健康的传统疾病得到巨大改善,然而儿童青少年心理卫生问题的发生率却逐年升高。这就要求教学工作者在教学实践中更加强重视儿童青少年心理卫生内容,将多种教学方法相结合并灵活运用,有效地提高学生对心理卫生内容的理解,提升学生在此领域的综合素质,并且在未来的工作中发挥实际应用价值。