河北涿州、高碑店市特教学校非综合征性聋分子病因学分析——GJB2 235delC突变、SLC26A4 IVS7-2A＞G突变和线粒体DNA12SrRNA A1555G突变筛查报告

目的 对河北涿州、高碑店地区重度耳聋患者进行分子流行病学调查，了解耳聋的常见分子病因。方法 对河北涿州、高碑店市特殊教育学校64名耳聋学生进行遗传性耳聋问卷调查、全面的体格检查、耳鼻咽喉专科检查以及听力学评估（包括纯音测听和声导抗）。对64名非综合征型感音神经性耳聋患者分别进行GJB2基因235delC突变、线粒体DNA 12SrRNA基因A1555G点突变的限制性内切酶分析。应用直接测序法检测SLC26A4基因IVS7—2A〉G突变。结果7例（10．93％）携带GJB2基因235delC纯合突变；9例（14．06％）携带GJB2基因235delC杂合突变；6例（9．37％）携带SLC26A4基因ⅣS7—2A〉G纯合突变，12例（18．75％）携带SLC26A4基因IVS7—2A〉G杂合突变：未发现携带线粒体DNA 12SrRNA基因A1555G点突变者。结论 河北涿州、高碑店地区非综合征型耳聋患者存在较高的GJB2基因235delC和SLC26A4基因ⅣS7—2A〉G突变发生率，而线粒体DNA 12SrRNA基因A1555G突变发生率低于全国平均水平。聋病分子流行病学调查提示河北涿州、高碑店地区20.3％的非综合征型耳聋患者在分子水平能够明确诊断．另有32．81％的患者有遗传倾向。进行准确的耳聋早期诊断、遗传咨询、及时干预和治疗在这一地区的聋哑人群中非常重要。     

2010年泉州市洛江区集体儿童营养及健康状况分析

【目的】 了解洛江区集体儿童的营养及健康状况,为加强和改进托幼机构的卫生保健工作提供依据,为中国城镇化发展过程中相似地区的儿童保健提供参考。 【方法】 对洛江区全区32所托幼机构5 795名2~7岁集体儿童进行健康检查及实验室检查,对托幼机构的保健员配备、疾病防治情况、卫生保健设施及制度进行统计比对。 【结果】 2010年洛江区集体儿童低体重、发育迟缓、消瘦的检出率分别为2.97%、1.78%、1.21%,肥胖儿童检出率为2.35%,龋齿、贫血检出率分别为41.29%、8.09% ,公办与私立园之间在低体重、发育迟缓、消瘦、龋齿、贫血检出率存在差异,各年龄组儿童肥胖、贫血、龋齿检出率差异有统计学意义。 【结论】 洛江区集体儿童营养及健康状况仍不理想,私立园中的儿童的营养及健康状况较公办园存在显著差距,应当切实采取措施,加强对不同性质托幼机构的监管及膳食指导,同时加强本地区科学喂养知识宣教,改变家长不良育儿习惯。     

鼻内镜下切除鼻窦骨瘤18例

鼻窦骨瘤是由分化成熟的骨小梁构成,在鼻窦良性肿瘤中较为常见.我科2002-2012年共收治18例鼻窦骨瘤患者,均采用鼻内镜下手术切除,取得满意效果,现报道如下. 一、资料与方法 1.一般资料:本组男13例,女5例,年龄21～76岁,平均46.5岁.CT扫描显示12例骨瘤位于额窦内,6例位于筛窦内,直径最大者1.2 cm×1.2 cm,最小者0.3 cm×0.2 cm. 2.手术方法:本组患者均于鼻内镜下手术,采用全身麻醉,以肾上腺素收缩鼻腔黏膜,重点是中鼻道黏膜.     

食管入口巨大息肉2例

患者女,58岁,因咳嗽、恶心时口中吐出大块肿物2年于2009年4月入院。患者2年前咳嗽时发现口内有肉状物吐出,吞咽后消失,未予诊治,症状反复发作,肿物逐渐增大,可将肿     

腹腔镜胆囊切除术治疗胆囊结石合并肝硬化30例的疗效分析

目的分析与总结腹腔镜胆囊切除术治疗胆囊结石合并肝硬化的临床疗效,为临床提供参考依据。方法回顾性分析30例采用腹腔镜胆囊切除术治疗胆囊结石合并肝硬化的病例资料,对围手术期和手术的处理方法、效果等进行分析总结。结果 30例患者全部治愈,手术时间平均66min;术后所有患者恢复良好,无胆管损伤、出血及感染等并发症发生,8例患者术后进行了腹腔引流,无腹腔感染发生;住院8～25d,平均13.5d。结论术前重视肝功能检查、胆囊病变程度,采取积极的预防措施,采用腹腔镜胆囊切除术治疗肝硬化并胆结石是安全的,且效果良好。     

喉源性咳嗽证治探微

喉源性咳嗽 ,是咳嗽中较为常见的一类疾病 ,系指因咽喉疾病所造成的咳嗽 ,难以内科中的咳嗽病辨证论治而获效。除具一般的咳嗽、少痰或无痰外 ,常伴有咽喉瘙痒不适、或灼热刺痛、或干燥乏津、或声音嘶哑、或有异物感等兼证。其病程冗长 ,缠绵难愈 ,易于反复发作。1　病因病机《     

缺铁性贫血对婴幼儿生长发育以及睡眠质量的影响

目的：分析缺铁性贫血婴幼儿的发育情况及睡眠质量。方法：选取2019年4月至2021年2月福建泉州市洛江区妇幼保健所收治的缺铁性贫血患儿80例作为观察组,将同时期健康婴幼儿80例作为对照组。比较2组儿童在3岁左右时的生长发育指标及睡眠质量。结果：观察组身长、体质量、头围及胸围指标均低于对照组(P<0.05)。观察组睡眠总量及夜间睡眠时间评分低于对照组,夜间觉醒次数及入睡潜伏时间比对照组高(P<0.05)。结论：缺铁性贫血对婴幼儿身体发育会产生影响,会导致其睡眠质量不佳,临床应当积极治疗缺铁性贫血,促进其健康成长。     

下颌前伸式矫治器对上气道形态影响的磁共振研究

目的 阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(Obstructive sleep Apnea-hypopner Syndrome,OSAHS)是一种发病率较高的具有潜在致死危险的复杂疾病.本研究的目的 利用核磁共振(magneitic resonance imaging MRI)手段,观察正常人群戴入下颌前伸式矫治器(mandibular advacecment devices,MADs)后,上气道及周围软组织形态结构影像学变化,探讨下颌前神式矫治器在OSAHS治疗中的作用机制,为临床进一步了解OSAHS病因机制及对其阻塞部位定位诊断和制定适合OSAHS患者的治疗方案提供科学依据.方法 研究对象:选择我院年轻医护人员30名(男、女各15例),年龄范围20-25岁,平均年龄22.5±1.74岁.磁共振扫描戴用下颌前伸式矫治器前后上气道及其周围结构测量数据:各段内气道截面积(包括最小截面积、平均截面积):矢向位像获取软腭厚度、软腭长度及软腭最大截面积,舌体高度、舌体长度及舌体最大截面积;累计计算咽腔各段的体积、咽腔总体积.所有测量数据用SPSS 10.5统计软件包进行统计分析.结果 1.戴入矫治器后无鼾正常合年轻人鼻咽平均截面积、腭咽平均截面积、舌咽体积平均截面积、喉咽平均截面积带入矫治器后明显增大,差异有统计学意义(P<0.01);鼻咽体积、腭咽体积、舌咽体积、喉咽体积戴入矫治器后明显增大,差异有统计学意义(P<0.01);鼻咽、腭咽、喉咽的最小截面积戴入矫治器后明显增大,差异有统计学意义(P<0.01);舌咽的最小截面积戴入矫治器后增大,差异无统计学意义2..软腭、舌体面积、舌体长度、舌体高度戴入矫治器后均有一定程度的减小,差异有统计学意义(P<0.01).结论 1.矫治器能稳定的使下颌及舌体前移,增加口咽腔、下咽腔的空间;舌体前移组织舌根后坠,软腭失去舌对其向后的压力也发生前移,从而有效地开放气道,解除上气道的阻塞.2.矫治器影响上气道主要改变气道大小和气道形状两个途径,使上气道鼻咽部、腭咽部、喉咽部的平均截面积、最小截面积及体积明显增大,舌咽部平均截面积及体积明显增大.增加上气道各段宽度,改变气道周围软组织的形态,3.矫治器戴入后使软腭最大面积、软腭厚度及软腭长度、舌体长度、舌体厚度、舌体最大面积减小,舌体更直立,软腭前移.4.本研究结果提示下颌前伸式矫治器是治疗OSAHS的一种有效方法.     

手术治疗气管肿瘤26例

气管肿瘤是指环状软骨以下,气管隆突以上的肿瘤.我科自1999年至2010年共收治气管肿瘤26例,均采用手术切除,取得满意效果,现报告如下.1 资料与方法 1.1 一般资料本组患者男 21例,女 5例,年龄16 ～ 74岁,平均46.5岁.其中16例因呼吸困难就诊,8例为痰中带血,2例因行纤维喉镜检查发现气管内肿瘤,呼吸困难严重者达四度.术前均行纤维喉镜检查或CT扫描,明确为气管内肿瘤,且位于环状软骨与气管隆突之间.