新生儿筛查C5-OH异常确诊2例3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症

目的 探讨新生儿筛查3-羟基异戊酰肉碱(C5-OH)异常联合尿有机酸、基因突变检测进行疾病鉴别诊断。方法 选取2019年10月至2022年9月在中国科学院大学深圳医院(光明)进行遗传代谢病筛查的14例初筛3-羟基异戊酰肉碱(C5-OH)浓度高于阳性临界值(0.45μmol/L)的新生儿为研究对象;初筛采用串联质谱法,辅助及鉴别诊断使用气相色谱-质谱联用法和高通量测序技术检测基因突变,结合随访资料进行临床诊断。结果 根据14例新生儿的实验室检测结果并结合随访资料临床诊断出2例无症状3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(MCCD)新生儿。其中1例行尿有机酸检测发现3-羟基异戊酸(171.45μmol/L),3-甲基巴豆酰甘氨酸(43.08μmol/L)含量升高;行基因突变检测时在MCCC2基因中发现2个意义未明杂合突变(5:70898419*,NM＿022132.4,c.470A>G;5:70939676*,NM＿022132.4,c.1103G>A);另1例行基因突变检测时在MCCC1基因中发现1个致病杂合变异(3:182755082,NM＿020166.3,c.1518delG...     

滤纸干血斑用于脊髓性肌萎缩症基因筛查方法的建立

目的 建立滤纸干血斑基因组DNA自动化提取方法及流程,并探索其在脊髓性肌萎缩症(SMA)基因筛查中的应用。方法 收集45份干血斑标本,采用打孔钳打孔后提取DNA,使用多重PCR结合荧光探针技术进行SMN1检测,考察最低起始干血斑用量。收集103份4℃不同保存时长的新生儿干血斑和17份EDTA抗凝血制备的干血斑,使用最低起始量提取DNA并检测SMN1,考察运输与保存条件对基因检测结果稳定性的影响。结果 最低1片直径4mm的干血斑所提取的DNA浓度2.54～5.71ng/μL、纯度1.676～1.984,可满足SMN1检测要求。4℃避光保存1～24个月的新生儿干血斑标本,新鲜采集并经冷链运输48～72h的EDTA抗凝血及-80℃超低温冷冻保存1～2年的EDTA抗凝血制备的干血斑标本均可稳定检出SMA基因型。结论 1片直径4mm的干血斑即可满足SMN1检测要求,大大降低了样本采集、保存和运输的难度和复杂程度,有利于开展大规模人群筛查,为现有新生儿筛查体系下增加SMA筛查提供了技术基础。     

扁桃体包涵囊肿一例

患者女，17岁。咽痛3月加重伴气促15天。曾有咽部被鱼骨刺伤史约3年。检查双扁桃体肿大，烟后壁充血。临床诊断：慢性扁桃体炎。经抗炎治疗未见好转，行扁桃体摘除。病理检查：灰红蹄形组织4块，大者为3．0cmX2．0cmx1．0cm，小者为1．0cmx1．0cmx0．8cm。被膜完整，表面光滑；质软，韧。切面灰红，质地均匀，脆。边缘部分区域出血，中央可见直径05cm的圆形小囊腔，囊壁菲薄．囊内含有灰黄色豆渣祥物质。镜下，扁桃体隐窝乡兴变窄．鳞状上皮过度角化，角化物填塞隐窝，并有炎细胞及上皮碎片混杂。扁平上皮周围见大量慢性炎细胞浸润，隐窝被…     

一起旋毛虫病暴发流行的调查

旋毛虫病是旋毛虫寄生人体所致的疾病。该病是由于摄食旋毛虫的动物肉而感染。１９９４年２月２２日拉萨市城关区加措居委会报告发生“食物中毒”，经流行病学调查和实验室病理切片检查，证实是一起因食病猪肉引起的旋毛虫病暴发流行。１９９４年元月１２日拉萨市加措居委...     

肺动脉主干巨大瘤样扩张病一例尸检报告

患者男性 ,4 6岁 ,藏族。患者曾于 1989年接受动脉导管未闭 (ＰＤＡ)术 ,术后症状一度好转 ,返回西藏那曲地区 ,海拔高度 4 5 0 7米。此次因心慌、气短、紫绀于 1993年 4月 8日急诊入院 ,Ｘ线诊断 :可疑肺动脉瘤。临床初步诊断 :心脏肺动脉瘤 ,二、三尖瓣关闭不全及肺动脉瓣重度关闭不全。给予适当治疗后 ,患者病情进一步恶化 ,经抢救无效于入院第 2天死亡。解剖所见 :纵隔右移 ,前心包与心脏前壁及胸膜广泛粘连 ,后心包腔大量积血。肺动脉圆锥及主干呈球形隆起 ,全心球形扩大。心脏总重 10 4 4ｇ(含附壁血栓重量 )。体积大小 :19ｃｍ× 16…     

电离辐射对大鼠血中元素含量和雄性激素水平的影响

目的 探讨电离辐射对体内常量元素、微量元素以及性激素水平的影响。方法 Wistar大鼠接受5Gy照射0.5h、4h和24h后测定全血和血浆中Ca、P、K、Mg、Fe、Cu、Zn、Mn的含量和血浆中睾酮以及双氢睾酮的水平。结果 照射0.5 h后全血中Mg的含量显著下降,Cu显著上升(P<0.05)。照射24 h后全血中Fe的含量显著高于对照组,而血浆中则低于对照组(P<0.05)。照射0.5 h和4 h后大鼠血浆睾酮水平显著低于对照组(P<0.05)。结论 辐照引起血中某些元素和性激素水平的变化,但这些变化的作用机制和应用价值有待进一步的研究。     

闭合冲洗引流法在外科临床应用体会

总结1991年9月以来应用闭合冲洗引流病例181例,对外科多病种的治疗及相关并发症的预防,起到了明显的作用,体会如下:……