中国人Wilson病ATP7B基因Thr935Met突变与临床表型的关系研究

目的　探讨Wilson病 (Wilsondisease,WD)ATP7B基因突变的高频位点之一Thr 935Met与临床表现的关系。方法　应用PCR技术扩增 90例WD患者和 30例正常人ATP7B基因第 12外显子 ,其PCR产物行限制性内切酶TaiI酶切分析。结果　正常人组酶切未见异常。 90例WD组第 12外显子有 10例Thr 935Met杂合突变 ,未见纯合突变 ,检出率为 11 1%。突变组的平均发病年龄为 19 10岁± 8 5 2岁 ,无突变组的平均发病年龄为 14 0 0岁± 7 4 2岁 ,差异有显著意义 (P =0 0 4 7)。结论　Thr 935Met突变组患者的发病年龄迟于未见该点突变组的患者 ,而性别、首发症状及铜生化水平与该点突变无明显相关性。     

青年阴囊表皮囊肿1例

病例25岁,因“发现右侧阴囊肿块1年余,渐渐增大”就诊我院。使用Acuson Sequoia 512,探头频率7.5～13.0MHz。超声检查见:双侧睾丸及附睾形态规则,大小正常,内部回声分布均匀,于双侧睾丸后下方见约73mm×42mm×56mm的椭圆形的略低回声团块,周围有完整的强回声包膜,向会阴深处延伸,肿块内呈星点状,可见多处管道样结构,远场轻度衰减,挤压时可变形(图1,2),彩色多普勒血流成像显示肿块内部及周围未见彩色血流信号(图3)。手术所见:囊肿向会阴深处延伸,囊肿后壁达直肠右前侧,与直肠不相通,在阴囊后侧根部形成峡部,内外囊肿相通,内容物为淡黄色豆…     

筛查低TSH值先天性甲状腺功能低下症18例分析

现将我筛查中心1998～2003年筛查低TSH值并最终确诊为甲低18例分析如下. 1 临床资料 本组男13例,女5例;TSH值15～20 mU/L5例,10～15 mU/L9例,9～10 mU/L4例;除1对双胞胎为早产、低体重儿外,余16例均孕周和出生体重正常;3例血清TSH值<50 mU/L,但FT4已经低于正常参考值;1例经过4次复检TSH值有缓慢上升,其值未达50 mU/L,FT4开始下降.     

儿童卵巢癌误诊为阑尾周围脓肿1例分析

儿童期卵巢肿瘤在临床上比较罕见,但是其可以引起类似阑尾炎、肠穿孔及肠炎等急腹症的表现,比较容易误诊.本文针对误诊为阑尾周围脓肿的儿童卵巢癌1例分析如下.     

超声引导经皮肾镜取石术治疗孤立肾肾结石的安全性分析

目的:探讨超声引导经皮肾镜取石术(percutaneous nephrolithotomy,PCNL)治疗孤立肾肾结石的安全性及临床疗效.方法:回顾性分析2005年7月~2012年12月在我科行PCNL治疗的孤立肾合并肾结石患者138例,其中解剖性孤立肾16例,功能性孤立肾122例(对侧肾GFR <10 mL/min).肾功能异常35例.鹿角状结石41例,多发结石85例,单发结石12例,其中有同侧开放手术史者11例.采用实时彩色多普勒超声引导经皮肾穿刺,建立F18微创通道或F24标准通道,使用气压弹道超声碎石清石系统或钬激光清除结石.结果:138例均一期建立通道.采用单通道125例(90.6%),双通道13例(9.4%).平均通道建立时间(4.7±0.9) min,平均手术时间(49.5±12.6) min.术后血常规Hb平均下降5.8 g/L.6例患者接受输血,其中3例行超选择性肾动脉介入栓塞控制出血.35例肾功能异常者中,术后第1天SCr增高者32例(91.4%),平均增高(19.8±7.4) μmol/L;术后第7天降至正常水平者26例(74.3%).一期PCNL结石清除117例(84.8%),术后1月复查结石总清除率91.3%(127例).12例有残石者行体外震波碎石(extracorporeal shock wave lithotripsy,ESWL)治疗或保守观察.15例(10.9%)患者术后出现发热(体温>38.5 ℃),本组无脏器损伤和感染性休克病例.结论:超声引导经皮肾镜取石术治疗功能性或解剖性孤立肾合并肾结石是安全和有效的.     

速度向量成像技术对正常人颈总动脉管壁形变特征的初步研究

目的 应用速度向量成像（VVI） 技术初步研究正常人颈总动脉管壁形变特征.方法 超声采集并动态存储47 例正常人颈总动脉长轴及短轴二维灰阶图像.应用VVI技术观察颈总动脉管壁纵向和周向应变及应变率曲线,以同步记录心电图为时相对照,测量颈总动脉管壁收缩期纵向和周向峰值应变及应变率.结果 正常人颈总动脉后壁近心点、中点及远心点间的收缩期纵向峰值应变及峰值应变率差异无统计学意义（P〉0.05）;正常人颈总动脉短轴管壁各节段间收缩期周向峰值应变及应变率差异无统计学意义（P〉0.05）.结论 正常人颈总动脉管壁收缩期纵向峰值应变及应变率沿颈总动脉后壁长轴分布基本均匀,收缩期周向峰值应变及应变率在颈总动脉管壁短轴方向分布亦基本均匀.     

透明细胞肾细胞癌超声造影特征研究

目的探讨超声造影对透明细胞肾细胞癌的研究：假包膜和囊腔、出血及坏死灶显示率的研究，并与常规超声进行对比研究。方法184例肾细胞癌用常规超声和SonoVue超声造影剂分别显示假包膜和肿块内的囊腔、出血及坏死灶，并进行显示率的对比分析。结果184例透明细胞肾细胞癌中常规超声显示出假包膜有63（63／184，34％）个瘤体，而超声造影显示出假包膜有107（107／184，58％）个瘤体（P〈0．05）。184例常规超声显示出瘤体内的囊腔、出血和坏死灶有87（87／184，47％）个，而超声造影显示出为134（134／184，73％，P〈0．05）个瘤体。结论超声造影能更清楚显示透明细胞肾细胞癌的假包膜和瘤体内的囊腔、出血和坏死灶，为超声诊断透明细胞肾细胞癌提供更多的信息。     

对比增强超声对猪肝轻度损伤的初步研究

目的应用对比增强超声来探索肝割裂伤口的位置、范围及图像特征。方法两只巴马小型猪,用手术刀经皮经肝作深20mm,宽10mm的切口。静脉注入超声造影剂(SonoVue)来显示伤口的位置、范围和图像特点。结果经皮经肝形成的割裂口,于裂口的位置用二维声像图(基波和谐波模式)上无法显示伤口的位置和范围。注入造影剂后,肝实质高回声消退后,呈线状强回声的割裂口显示十分清晰,此处的强回声一直持续时间较长。另外,紧贴裂口处的肝包膜下,可见线状强回声。肝实质内造影剂完全消除后,将造影模式转换成灰阶模式,仍见裂口处的强回声条索,并见其后方的弱声影。再反转成彩色血流成像模式,于裂口处彩色血流明显增强。结论由于造影剂的原因,割裂口在对比增强超声图上显示为强回声。因此,对比增强超声能反映肝脏损伤的程度和损伤区的部位、形态和范围。     

免疫印迹法测定Tp47蛋白与梅毒患者血清的免疫反应性

目的克隆Tp47基因、构建原核表达载体、表达并纯化Tp47蛋白,通过免疫印迹法(Western-Blot)检测其免疫反应活性。方法聚合酶链反应扩增Tp47基因,将Tp47克隆至pGEX-6P-1载体,构建重组表达质粒pGEX-6P1-Tp47,经测序鉴定正确后,转化大肠埃希菌BL21(DE3),经诱导表达后,用亲和层析方法纯化重组蛋白,鉴定正确后采用Western-Blot检测重组蛋白与梅毒阴性、阳性血清的免疫反应性。结果成功构建pGEX-6P1-Tp47原核表达质粒,表达、纯化后获得了相对分子质量约为71×103的重组蛋白;Western-Blot检测显示其能与梅毒阳性患者血清发生特异性反应,而与梅毒阴性患者血清无交叉反应性。结论成功克隆、表达、纯化Tp47重组蛋白,其与临床各期梅毒患者血清具有较好的免疫反应性,为Tp47重组蛋白用于梅毒早期诊断提供了理论依据。     

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癫痫持续状态(SE)是神经科的常见急症，若不及时处理，可造成不可逆脑损害。因此，为进一步了解SE的病因以准确的进行治疗，现将我院75例SE患者的病因分析如下。