电感耦合等离子体发射光谱技术在元素性中毒快速诊断中的应用——定量分析部分

毒物的量对是否引起中毒以及机体被毒害的程度起决定性作用。因此 ,在确定了毒物的种类以后 ,对样品中毒物含量的定量分析非常重要。前文[1] 报道了电感耦合等离子体发射光谱技术在元素性中毒快速诊断中的应用的定性分析部分。本文报道电感耦合等离子体发射光谱技术在元素性中毒快速诊断中的应用的定量分析部分。1　实验部分1 1　仪器和试剂ＩＣＰ光谱仪 :美国ＴＪＡ公司Ｔｒａｃｅ-Ｓｃａｎ电感耦合等离子体原子发射光谱仪 ,玻璃同心雾化器 ,旋流雾化室。1 2　元素标准储备液 :元素包括Ｈｇ、Ａｓ、Ｃｄ、Ｐｂ、Ｂｅ、Ｂａ、Ｃｒ、Ｓｂ、Ｃ…     

Taqman技术定性检测主要性病病原体的临床评价

目前对性传播疾病主要病原体淋病奈瑟菌 (ＮＧ)、沙眼衣原体 (ＣＴ)和解脲脲原体 (ＵＵ)的病原检测 ,主要采用培养法和常规聚合酶链反应 (ＰＣＲ)技术。本试验采用Ｔａｑｍａｎ技术对临床标本中ＮＧ、ＣＴ及ＵＵ进行定性检测 ,并与培养法和常规ＰＣＲ方法比较 ,评价Ｔａｑｍａｎ技术在性病病原体定性检测中的临床应用价值。一、材料与方法1 .仪器试剂 :ＬｉｇｈｔＣｙｃｌｅｒ热循环仪系罗氏公司产品 ;ＮＧ、ＣＴ、ＵＵ所用引物及Ｔａｑｍａｎ探针由上海生工生物工程有限公司合成。2 .标本来源与分类 :2 0 0 1年 1～ 6月四川大学华西医院泌…     

臂丛(肌间沟)麻醉致高段脊神经阻滞1例分析

现将臂丛（肌间沟）麻醉致高段脊神经阻滞1例分析如下。     

局麻单孔腹腔镜双极电凝与经腹近端抽芯包埋两种输卵管绝育术对生殖激素近期影响的对比观察

目的:比较观察局麻单孔腹腔镜双极电凝输卵管绝育术与经腹近端抽芯包埋输卵管绝育术对卵巢功能的影响。方法:在贵州省内14个县随机抽取2014年10月~2015年10月行上述两种输卵管绝育术妇女各100例,测定卵巢基础激素(FSH、LH和E2)。结果:共133例研究对象进入观察,其中腹腔镜输卵管绝育术组82名,年龄28.84±4.02岁;开腹输卵管绝育术组51名,年龄27.61±4.20岁。两组术后1个月的卵巢基础性激素平均水平无统计学改变;术后1个月基础FSH≥10U/L、基础FSH/LH升高2的比例开腹组明显高于腹腔镜组。结论:腹腔镜输卵管绝育术近期对卵巢功能的影响小于开腹输卵管绝育术。     

中国男性不育的重要遗传病因:染色体异常与Y染色体AZFc区DAZ基因拷贝缺失

目的:探讨染色体的结构与数目异常,以及位于Y染色体无精子症因子C区(azoospermiafactorC,AZFc)中无精子症缺失基因家族(deleted-in-azoospermia,DAZ)基因拷贝缺失与男性不育的关系。方法:运用染色体G显带、多重PCR与PCR-RFLP检测技术,对210例已生育男性、247例无精子症与206例严重少精子症患者Y染色体AZF区结构进行分析,并对453例患者进行外周血染色体检查。结果:在无精子症与严重少精子症患者中染色体数目与结构异常发生率分别为12.6%与8.3%。所有已生育男性中未检出DAZ基因全部或部分拷贝缺失,而在无精子症与严重少精子症患者中4个DAZ基因拷贝缺失率分别为7.7%和11.2%,DAZ1/DAZ2共缺失率分别为7.3%和4.9%。结论:在中国男性无精子症与严重少精子症患者中存在较高频率的染色体结构/数目异常与DAZ基因拷贝缺失现象,提示染色体结构/数目异常与Y染色体AZFc区DAZ基因拷贝缺失可能是中国男性不育的重要遗传病因。     

SRY基因阴性男性性反转综合征一例

患者　社会性别男,2 0岁,因先天性尿道下裂就诊。15年前因右侧隐睾行右侧睾丸固定术。术中见:膀胱直肠隐窝光滑,未见子宫及卵巢样结构,右侧睾丸位于外环口处,约0 .8cm×0 .6 cm×0 .5 cm大小,于睾丸引带侧见一盲管状结构。常规切除睾丸引带及盲管状结构并行睾丸活检。病理报告:送检组织为发育不良的睾丸和附睾组织。染色体检查报告:4 6 ,XX(女性核型)。查体:身高172 cm ,体重73.2 kg,男性体型。喉结不明显,无胡须,皮肤细腻。双侧乳房发育如同龄女性,无周期性涨痛。阴毛呈女性分布。阴茎发育差,长约4 cm,中度下曲。尿道下裂口位于阴囊中份,…     

连续氢化物发生端视ICP—AES法直接测定纯净水中痕量铅

本文报道用自制氢化物发生装置，建立了硼氢化钠－铁氰化钾－盐酸体系端视ICP－AES法直接测定纯净水中痕量铅的方法。该方法简便快速，不需任何浓缩富集，分析成本低。方法检出限为0.003mg/L,样品的加标回收率为95．0－97．5％，用于实际样品的测定获得满意结果。     

流体切应力作用时间对内皮细胞IL-8 基因表达的影响

内皮细胞对力学环境变化敏感，流体切应力可以直接调节内皮细胞基因的表达。为阐明内皮细胞白细胞介素-8（IL-8）基因的表达除受化学因子的调节外还受力学因素的影响，本文用流体切应力（2.23、4.20、6.08dyne/cm^2）处理培养的人脐静脉内皮细胞，然后采用定量RT-PCR的方法检测内皮细胞IL-8基因的表达情况。结果显示：未用切应力处理的内皮细胞没有IL-8基因的表达；切应力处理内皮细胞后，1h IL-8mRNA表达增加，2hIL-8mRNA表达量至最高值，3hIL-8mRNA表达量开始下降，4h后IL-8mRNA持续低表达；各实验组（2.23、4.20、6.08dyne/cm^2）均表现出相同的IL-8mRNA随时间的变化规律。提示流体切应力确可诱导内皮细胞表达IL-8，而且IL-8的表达量与切应力作用时间有关，呈双相性变化。流体切应力诱导内皮细胞表达IL-8，可能在急性炎症和动脉粥样硬化的发生、发展过程中具有重要作用。     

遗传性凝血因子V缺乏症家系F5基因新致病变异的鉴定

目的分析1个近亲婚配的凝血因子Ⅴ缺乏症(coagulation factor V deficiency)家系的遗传学病因。方法应用高通量外显子测序筛查F5基因的变异,Sanger测序验证检出的变异,分析双亲携带变异位点的情况。结果先证者F5基因第13外显子存在c.4096delC纯合缺失,可导致移码变异,使FⅤ蛋白编码提前终止(p.Leu1366Phefs*3);先证者父母均为该变异的携带者。F5基因c.4096delC变异未见报道,根据ACMG指南推荐标准,为致病性变异。结论F5基因c.4096delC(p.Leu1366Phefs*3)纯合变异是该家系先证者发生凝血因子Ⅴ缺乏症的遗传学病因。新变异的检出丰富了F5基因的变异谱。     

假肥大型肌营养不良症产前基因诊断的临床应用

目的 建立规范的假肥大型肌营养不良症(DMD/BMD)产前基因诊断程序。方法 利用DMD基因内18个缺失热点的PCR引物,6个DMD基因内(CA)n短重复序列(STR)引物以及性别决定基因SRY引物,多重聚合酶链反应检测羊水胎儿脱落细胞、先证者和双亲外周血有核细胞基因组DMD基因,通过胎儿性别确定、基因缺失检测和基因连锁分析确定胎儿DMD基因状态。结果 在4例先证者基因缺失家系的产前诊断中,2例男胎DMD基因缺失与先证者相同,1例女胎为基因缺失携带者,1例男胎未发现缺失;在4例有2个或2个以上患者又先证者未检出缺失的家系产前诊断中,发现获得风险染色体的男胎与女胎各1例,余1例女胎和1例男胎均未携带风险染色体。检测结果的可靠性经流产胚胎和已出生胎儿DNA分析、DMD临床症状监测得到部分证实。结论 胎儿性别基因诊断、DMD基因缺失检测结合基因连锁分析的方法,在严格控制检测范围、规范的检测程序和有效的质量控制下,能准确地对DMD／BMD进行产前基因诊断,是目前预防患儿出生最有效的实验室检测方法之一。