人胚肺成纤维细胞复制性衰老过程中端粒相关因子的表达*

背景：端粒相关蛋白直接影响端粒的功能,调节端粒 DNA 的长度,与细胞的衰老和癌变密切相关。目的：通过观察正常细胞复制性衰老过程中端粒相关因子的变化来找寻细胞正常衰老过程中的关键调控分子。方法：在构建好的细胞复制性衰老模型基础上,利用 RT-PCR 与 western blot 方法在分子与蛋白水平检测端粒相关因子的表达变化,主要检测人胚肺成纤维细胞在复制性衰老过程中端粒相关因子人端粒结合蛋白1、端锚聚合酶1、端粒酶 RNA、端粒末端保护蛋白1以及 P53的表达情况。结果与结论：结果显示,随着细胞的衰老,人端粒结合蛋白1的转录水平未发生改变,而人端粒结合蛋白1的蛋白表达水平有逐渐升高而后快速降低的过程;端锚聚合酶1的 mRNA 水平及蛋白表达水平未发生变化;端粒末端保护蛋白1随着人胚肺成纤维细胞的衰老表达水平逐渐降低;端粒酶 RNA 组分随着细胞的衰老呈递增趋势;P53的蛋白表达未发生变化。综上认为,人端粒结合蛋白1、端粒末端保护蛋白1及端粒酶 RNA 在细胞的复制性衰老过程中起重要作用。     

3号液系统故障引起的MEIA系统误差特征

采用 Ax SYM自动免疫分析仪进行甲状腺功能检测时 ,甲状腺功能减退的比例异常偏高 ,包括部分有明显甲状腺功能亢进症状的患者。查看质控样本的检测情况 ,Free T3、Free T4 测定值偏低 ,TSH偏高 ,重复测定 ,精密度差。对其他项目进行的质量控制分析表明 ,部分项目严重失控 ,结果见表 1。　　　表 1项目 (单位 )方法质控物靶值在控范围测定值Free T3( pg/m l) MEIA1 3.0 1.95～ 4 .0 50 .4 512 .0 8.0 0～ 16 .0 3.2 6Free T4 ( ng/dl) MEIA 0 .7 0 .4 5～ 0 .950 .323.0 2 .10～ 3.90 0 .6 5TSH (μIU /ml) MEIA 0 .2 50 .15～ …     

免疫印迹技术检测ENA实验中常见问题及注意事项

免疫印迹技术 (immunblotting technique,IBT)是从分子水平识别各种自身抗体与特异性蛋白多肽结合的分子量 [1 ]。ENA是盐水可提取抗原的英文缩写 ,又称可提取性核抗原抗体 ,该部分核抗原可溶于盐水 ,许多自身免疫性疾病 (例如 :系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎、干燥综合征、硬皮病等 )患者可产生针对可提取核抗原的抗体 ,例如 :抗 Sm、抗 U1RNP、抗 SSA、抗SSB、抗 Sc L- 70等十几种抗体 ,因此该检测对疾病的诊断有重大的帮助。免疫印迹法检测可提取核抗原即 ENA多肽抗体谱的实验原理是 :将已知的与自身免疫性疾病相关的抗原通过…     

湿疹样色素性紫癜性皮肤病1例

临床资料 患者男,69岁.因“躯干四肢反复红斑、瘀点半年”收入院.患者半年前无明显诱因双踝部出现散在分布的粟粒大紫红色瘀点、瘀斑,伴瘙痒,患者未予重视,1个月后皮损逐渐延及双小腿及大腿根部,在我科门诊诊断为“色素性紫癜性皮肤病”,给予口服复方丹参片3片,3次/日,维生素C0.2 g,3次/日,地氯雷他定片5mg,1片/晚,外用20％尿素软膏、复方酮康唑乳膏交替涂擦于皮损处,2次/日,瘙痒略有减轻,旧皮损部分消退,新发皮损不断出现,逐渐延及躯干及颈部,遂以“色素性紫癜性皮肤病”收住院,既往患有高血压1年,一直口服“硝苯地平控释片1片,1次/日”血压基本平稳,否认化学品接触史,无食物及药物过敏史,无外伤手术史,否认家族中有遗传类似病史,病程中患者无发热、咽痛、咳嗽、胸闷、气短,无腹泻、腹胀、腹痛等不适.     

瘤型麻风误诊为湿疹神经性皮炎1例

患者男,59岁.周身浸润性斑块10年,伴双掌感觉障碍1年,来我科就诊.自述于10年前冬季因烤火后四肢出现水疱,无自觉症状,疱壁因摩擦或自行破溃后,局部出现白斑,皮肤轻度萎缩.     

帕金森病、P型多系统萎缩及进行性核上性麻痹的肛门括约肌肌电图及相关自主神经损害特点

目的 分析帕金森病(PD)、多系统萎缩和进行性核上性麻痹(PSP)的肛门括约肌肌电图(EAS-EMG)及相关自主神经损害特点,进一步探讨EAS-EMG在鉴别诊断方面的价值.方法 回顾性分析2001-2009年12月我院神经科肌电图室进行EAS-EMG检查的562例患者,对其中60例PD患者(男41例、女19例),68例以帕金森症状为主要表现的多系统萎缩(MSA-P)患者(男35例、女33例),13例PSP患者(男10例、女3例)的相关自主神经损害情况及肌电图进行比较.EAS-EMG选取平均时限、多相波比例和卫星电位出现率作为评价指标,比较各参数的组间差异,其中平均时限按照延长的程度分为轻度(10.0～11.9 ms)、中度(12.0～13.9 ms)、重度(≥14.0 ms).结果 在相关自主神经症状中,阳痿、便秘、尿失禁、尿急、尿频在MSA-P组中的出现率[95.8%(23/24)、94.6%(53/56)、87.7%(50/57)、85.7%(42/49)、76.5%(39/51)]明显高于PD组[61.5%(16/26)、62.3%(33/53)、30.6%(15/49)、46.2%(24/52)、45.7%(21/46)]及PSP组[75.0%(3/4)、62.5%(5/8)、50.0%(4/8)、42.9%(3/7)、42.9%(3/7)].PD、MSA-P和PSP的EAS-EMG异常出现率分别为60%(36/60)、94.1%(64/68)和84.6%(11/13).PD、MSA-P和PSP组间平均时限(ms,12.0±1.6、15.4±3.0、13.8±1.8)、多相波(46.2%±19.2%、63.9%±15.8%、51.5%±12.1%)和卫星电位出现率(9.5%±8.3%、26.5%±15.9%、19.2%±12.5%)的差异均有统计学意义(F=31.724、F=17.412、x2=45.335,均P＜0.01).平均时限延长程度PD组:轻度36.7%、中度36.7%、重度11.7%,正常15.0%;MSA-P组:轻度10.3%、中度23.5%、重度66.2%;PSP组:轻度7.7%、中度61.5%、重度30.8%;各组间的差异有统计学意义.结论 EAS-EMG可以用于鉴别PD、MSA-P和PSP的自主神经损害情况.肛门括约肌的损害较常见于MSA-P,且程度较重;较少见于PD,且程度较轻;PSP介于两者之间.平均时限延长程度的分布或许可以提示骶髓Onuf核在3种疾病中受累程度的差异.

Abstract：

Objectives To assess the value of external anal sphincter electromyography (EASEMG) in evaluating the related autonomic dysfunction in Parkinson's disease ( PD), parkinsonism dominant multiple system atrophy (MSA-P) and progressive supranuclear palsy (PSP). Methods From the records of EAS-EMG collected in our lab (total 562 cases), 60 PD (male 41, female 19), 68 MSA-P (male 35,female 33) and 13 PSP (male 10, female 3) were included in the analysis in this study. Mean duration,polyphasic ratio and satellite potential occurrence rate were comparable among the groups. Mean duration prolongation were graded as normal ( ＜ 10.0 ms), mild ( 10.0-11.9 ms), moderate ( 12.0-13.9 ms)and severe ( ≥ 14.0 ms). Results Among all related autonomic symptoms, the occurrence rate of constipation, urinary incontinence, urgency and frequency in patients with MSA-P(95.8% (23/24) ,94.6% (53/56) ,87.7% ( 50/57 ), 85.7% (42/49), 76.5% ( 39/51 ) ) were higher than that of PD ( 61.5%(16/26), 62.3% (33/53), 30.6% (15/49), 46.2% (24/52), 45.7% (21/46)) and PSP (75.0%(3/4) , 62.5% (5/8), 50.0% (4/8), 42.9% (3/7), 42.9% (3/7)). The abnormal rate of EAS-EMG in PD, MSA-P and PSP were 60.0%, 94.2% and 84.6%, accordingly. Mean duration ( PD ( 12.0 ± 1.6)ms, MSA-P (15.4±3.0) ms, PSP (13.8±1.8) ms), polyphasic ratio (PD 46.2% ±19.2%, MSA-P 63.9% ± 15.8%, PSP 51.5% ± 12.1% ) and satellite potential occurrence rate ( PD 9.5% ± 8.3%,MSA-P 26.5% ± 15.9%, PSP 19.2% ± 12.5% ) varied significantly different among the groups ( F =31.724, F = 17.412, x2 =45. 335, all P ＜0.01 ). Severe mean duration prolongation was overwhelming in MSA-P (66.2% ) , compared with mild 10.3% and moderate 23.5%. The predominant prolongation degree was moderate in PSP (61.5%, mild 7.7%, severe 30.8% ), and mild in PD (36.7%, moderate 36.7% ,severe 11.7%, normal 15.0% ). Conclusions EAS-EMG could play a role in evaluating the related autonomic dysfunctions in PD, MSA-P and PSP. The EAS-EMG impairment was severe and frequent in MSA-P, mild and infrequent in PD, moderate in PSP. The spectrum of mean duration prolongation suggested the possibility of Onuf's nucleus involvement in these diseases.     

单纤维肌电图在肌萎缩侧索硬化和颈椎病鉴别诊断中的价值

目的 探讨单纤维肌电图(SFEMG)技术在肌萎缩侧索硬化(ALS)与神经根型和脊髓型颈椎病鉴别诊断中的价值.方法 对61例ALS伴有MRI颈椎病表现、59例ALS不伴MRI颈椎病表现、55例神经根型和脊髓型颈椎病患者进行伸指总肌SFEMG测定,分析不同组之间SFEMG改变的特点.结果 在3组患者中,平均颤抖(jitter)值分别为(81.2±25.9)、(91.6±32.4)、(40.9±11.8) μs,jitter>55 μs的百分比M50分别为73%、80%、5%,阻滞所占百分比M50分别为10%、20%、0,纤维密度分别为2.9±0.5、2.9±0.6、2.4±0.6.ALS伴和不伴MRI颈椎病变2组之间各参数比较差异无统计学意义.两组ALS患者合并后[平均jitter值(86.3±29.6)μs,jitter>55μs的百分比M50为80%,阻滞所占百分比M50为14%,纤维密度2.9±0.5]再与颈椎病组比较,各参数均明显高于颈椎病组(分别为t=14.49,Z=8.96、7.68,t=5.83,均P=0.000).在经随诊而确诊的18例ALS患者中,初诊时肌电图仅有1个节段的神经源性损害,在伸指总肌肌力和常规肌电图均正常情况下,有16例SFEMG可见纤维密度增高,13例jitter增宽,6例可见阻滞.结论 ALS伴或不伴MRI颈椎病变的SFEMG均表现为jitter明显增宽,可伴有阻滞,纤维密度增高,与神经根型和(或)脊髓型颈椎病患者明显不同.SFEMG测定有助于ALS与颈椎病的鉴别诊断.     

Lambert-Eaton肌无力综合征的自主神经系统表现

目的 对Lambert-Eaton肌无力综合征(LEMS)的临床表现和自主神经系统表现进行回顾性分析,总结自主神经系统损害和皮肤交感反射(skin sympathic response,SSR)的异常.方法 对53例临床确诊的LEMS进行回顾性研究,包括患者主诉、体征(尤其是自主神经系统症状和体征)、SSR的异常发现.结果 (1)最早出现的临床表现为双下肢力弱(n=41),最常见的自主神经系统表现为便秘(n=25)和口干(n=23),并可以在出现肢体力弱前出现(n=7).(2)自主神经系统表现:心血管系统异常4例:1例心动过缓,1例体位性低血压,2例心动过速.分泌腺体异常34例:23例口干,6例眼干,8例泌汗异常.28例患者有程度不同的胃肠道症状包括便秘或腹泻.2例患者主诉膀胱尿激惹症状.7例男性患者有性功能障碍.17例患者有皮肤划痕征异常.(3)33例行SSR检查,18例异常.结论 LEMS的自主神经系统表现广泛而常见.SSR可以在部分患者中发现异常.     

肛周尖锐湿疣并发阴茎鲍温样丘疹病1例

病例资料 患者男，30岁，已婚，个体商人。2月前自觉肛门瘙痒并可触及一约小米粒大小之肿物，无触痛，未进行任何治疗，肿物缓慢长大增多且痒感加重。1月前阴茎根部右侧出现数个约芝麻至绿豆大小之褐色丘疹，无任何自觉症状，且逐渐增多，增大。1年前有过一次不洁性交史。系统检查未发现异常。皮肤科情况：包皮过长，阴茎根部右侧可见5个约芝麻至绿豆大小之褐色扁平丘疹，群集排列成圆弧状，界限清楚，表面光滑，无糜烂，渗液，溃疡和充血红肿，触之柔软，无触痛。     

恶性黑棘皮病误诊为黑变病1例

患者男，72岁。因而颈部、手背、腋下及腹股沟皮肤增厚，色素加深，棘状突起2年，于2002年4月入院。患者于2年前出现颈部、双手背色素加深、皮肤增厚。皮损逐渐发展至头面部、腋一及腹股沟，无明显自觉症状。