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91.
遗传性对称性色素异常症一家系报告 总被引:1,自引:2,他引:1
遗传性对称性色素异常症(dyschromatosissymmetricahereditaris,DSH)系常染色体显性遗传病,婴儿期或儿童期发病,在亚洲人中较常见犤1犦。典型表现为肢端有色素沉着和色素减退形成的网状斑,皮损呈对称性分布,无自觉症状。我科收集一个DSH家系(见图1),现报道如下。先证者,女,17岁。患者约3岁时双手背部始出现散在的点状、小椭圆形和不规则形白色斑片,随年龄增长斑片数量逐渐增多,并扩展到手指背侧和腕关节伸侧,无痛痒、感觉异常等自觉症状。皮损不随季节改变增多或减少。体检:各系统检查无异常。皮肤科情况:双手背、… 相似文献
92.
显性营养不良型大疱性表皮松解症家系临床表现与诊断分析 总被引:4,自引:0,他引:4
目的 研究显性营养不良型大疱性表皮松解症 (DDEB)家系的临床、遗传特点及其基底膜带 (BMZ)结构缺陷 ,并探讨DDEB亚型的发生机制。方法 采用间接免疫荧光 (IIF)和电镜研究 3位DDEB先证者皮损 ,并对其家系进行实地调查。结果 ①符合常染色体显性遗传 ;②各家系平均发病年龄差异较大 ;③同一家系中有不同的DDEB亚型 ;④IIF用鼠抗人单克隆抗体LH7∶2检测Ⅶ型胶原 ,家系 1先证者BMZ处荧光较强 ,与正常对照无明显差异 ,家系 2、3先证者荧光明显弱于对照 ;⑤透射电镜示裂隙位于BMZ致密板下 ,锚原纤维数量减少、排列紊乱。结论 同一DDEB家系中 ,不同患者的表现度不同可能导致不同的DDEB亚型 ,IIF和电镜检测患者皮损有助于诊断。 相似文献
93.
白癜风是一种常见的色素脱失性皮肤病,发病机制复杂且不完全清楚,治疗方式多样但疗效欠佳。研究表明,系统应用糖皮质激素通过其抗炎、免疫抑制等作用可以控制白癜风的进展、促进皮损复色,其治疗方法包括低剂量每日口服疗法、间歇疗法、冲击疗法,以及联合外用药、光疗、外科治疗等。系统应用糖皮质激素需根据白癜风类型、发展时期选择适宜的治疗方法,才能达到最佳疗效、减少不良反应。 相似文献
94.
目的 探讨遗传性对称性色素异常症(DSH)家系中双链RNA特异性腺苷脱氨酶(DSRAD)基因的突变.方法 收集患者临床资料,提取外周血DNA,PCR扩增DSRAD基因的全部外显子,并行DNA测序,以100例正常人作对照.结果 检测到家系中患者均存在DSRAD基因中第3076位碱基发生C→T的杂合突变,即c.3076C>T,对应1026位的精氨酸被色氨酸替代(p.R1026W),家系中未患病者及对照组正常人未发现相应突变.结论 发现p.R1026W错义突变是遗传性对称性色素异常症的致病基因的一个新突变,扩大DSH致病基因的突变谱. 相似文献
96.
97.
98.
99.
不同价态饮水砷暴露对小鼠肝脏的损伤作用 总被引:2,自引:0,他引:2
目的:比较不同价态的饮水砷暴露对小鼠肝脏的损伤作用,探讨其可能的损伤机制.方法:60只雄性昆明种小鼠随机分为对照组(饮用蒸馏水)、300 mg/L iAs3 暴露组(iAs3 组)和300 mg/L iAs5 暴露组(iAs5 组),饮水砷暴露10个月后处死小鼠,检测各组小鼠肝功能、肝组织总砷含量,H-E染色及胶原特殊染色(Masson染色)观察各组小鼠肝组织病理学变化;实时荧光定PCR测定各组小鼠肝组织中TNF-α、IL-6、GSH-Px、MMP-8、Col Ⅰ和Col Ⅲ mRNA的表达.结果:iAs3 组小鼠肝组织中砷蓄积量高于iAs5 组(P<0.05);iAs3 组小鼠肝功能差于iAs5 组(P<0.05);H-E染色及Masson染色结果表明iAs3 组小鼠肝组织损伤及纤维化程度重于iAs5 组.与对照组相比,iAs3 、iAs5 组小鼠肝组织TNF-α、IL-6、Col Ⅲ mRNA表达明显升高(P<0.05), MMP-8 mRNA表达明显下降(P<0.05);与iAs5 组相比,iAs3 组小鼠肝组织TNF-α、IL-6、Col ⅠmRNA表达升高(P<0.05).结论:长期饮水砷暴露可能通过促进肝脏炎症介质及ECM分泌诱导慢性肝损伤、肝纤维化,肝损伤程度与砷的价态及蓄积量有关,且iAs3 损伤作用强于iAs5 . 相似文献
100.
目的:观察醒脑通络开窍汤联合丁苯酞注射液治疗急性缺血性卒中患者的效果。方法:回顾性分析2019年1月至2021年1月该院收治的60例急性缺血性卒中患者的临床资料,根据治疗方法不同将其分为对照组与观察组各30例。对照组采用丁苯酞注射液治疗,观察组在对照组基础上联合醒脑通络开窍汤治疗,比较两组临床疗效、治疗前后中医证候积分、神经功能缺损程度[美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)]评分、血液流变学指标[血浆黏度(PV)、全血黏度(WBV)]水平和不良反应发生率。结果:观察组治疗总有效率为96.67%(29/30),高于对照组的73.33%(22/30),差异有统计学意义(P<0.05);治疗后,观察组中医证候积分低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);治疗后,观察组NIHSS评分低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);治疗后,观察组WBV、PV水平均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);两组均未出现明显不良反应。结论:醒脑通络开窍汤联合丁苯酞注射液治疗急性缺血性卒中患者可提高治疗总有效率,降低中医证候积分、NIHSS评分和血液流变学指标水平,其... 相似文献