反常性痤疮一家系调查及致病基因突变分析

目的：研究一个反常性痤疮家系患者γ分泌酶基因突变情况。方法收集1个反常性痤疮患者家系资料,该家系共4代30人,患者12例,其中在世患者9例。提取先证者及其有关亲属8例（患者5例、非患者3例）外周血DNA,采用PCR扩增NCSTN、PSEN1、PSENEN、Aph1基因编码区的全部外显子及其侧翼序列,测序并分析。选取100例健康人作为对照。结果基因检测发现,5例患者外周血DNA中的PSENEN基因发生c.229_230insCACC插入突变,导致氨基酸翻译过程中移码,不能形成功能正常的PSENEN蛋白,家系中3例正常亲属及100例健康对照均无该突变。结论反常性痤疮家系存在1个新的插入突变,即PSENEN c.229_230insCACC突变,可能是引起该家系反常性痤疮患病的分子机制。     

血小板体积与寻常型银屑病严重性的相关性

目的：明确寻常型银屑病（PV）与平均血小板体积（MPV）的相关性。方法：检测150例PV患者和50例健康对照的MPV水平,计算PV患者的PASI评分。结果：银屑病组MPV值和血小板分布宽度（PDW）明显高于正常对照组。MPV值与银屑病面积与严重度评分（PASI）值正相关。经治疗后,银屑病患者MPV值明显下降。结论：PV患者MPV值与疾病严重度相关。     

燃煤型砷中毒患者金属硫蛋白基因表达

目的比较燃煤型砷中毒患者与正常人群金属硫蛋白(MT)表达,研究金属硫蛋白基因在燃煤型砷中毒患者中的表达及其意义,阐明燃煤型砷中毒分子机制。方法燃煤型砷中毒患者与正常人群各50例,采用Trizol-酚-氯仿一步法提取总RNA。紫外分光光度法测定RNA的量,A260/A280鉴定RNA纯度。采用实时荧光RT-PCR技术测定燃煤型砷中毒MT mRNA的表达,以-βactin作为实时荧光RT-PCR的质控,当P<0.05时认为差异有统计学意义。结果正常组MT mRNA的相对表达水平为6.82±7.80,砷中毒组MT mRNA的相对表达水平为2.02±2.82。燃煤型砷中毒患者MTmRNA表达降低,约为正常对照的30%,二者间差异有统计学意义(P<0.01)。结论金属硫蛋白在燃煤型砷中毒代谢中有重要意义,起重要的调控作用。MT mRNA表达降低可能是砷中毒机制之一。     

慢性饮水砷暴露致小鼠肝纤维化作用的研究

目的 探讨慢性饮水砷暴露致小鼠肝纤维化的作用,为临床地砷病的防治提供实验动物模型.方法 小鼠分别自由饮用亚砷酸钠水(75、150、300 mg/L)连续10个月后处死,检测肝组织总砷含量和肝功能,H-E染色和Masson染色观察肝组织病理学变化,实时荧光定量PCR检测肝组织基质金属蛋白酶8(MMP-8)、基质金属蛋白酶抑制因子1(TIMP-1)、Ⅲ型胶原(Col-3)mRNA的表达,免疫组化SABC法测定肝组织TGF-β蛋白的表达.结果 染砷大鼠肝组织中有明显的砷蓄积和不同程度的肝功能损害,染砷大鼠病理检查示小鼠肝组织出现肝细胞变性、坏死、再生、炎细胞浸润、有明显的纤维条索形成,肝组织中TIMP-1、Col-3 mRNA表达增强、MMP-8 mRNA表达降低、TGF-β蛋白表达上调,以饮用高浓度大鼠为著(P均＜0.05).结论 长期饮水砷暴露可刺激肝组织TIMP-1、Col-3、TGF-β的表达,导致肝纤维化发生,各剂量亚硝酸钠水均可复制出肝纤维化大鼠模型,尤其是300 mg/L.     

儿童1型糖尿病胰岛素泵治疗长期随访的疗效观察

目的 比较1型糖尿病(T1DM)患儿应用持续皮下胰岛素输注(CSII)与每日多次皮下胰岛素注射(MDI)治疗对血糖控制的疗效差异.方法 回顾性收集91例应用CSII方式治疗1年以上T1DM患儿的临床资料,评估其糖化血红蛋白(HbA1C)水平、糖尿病酮症酸中毒(DKA)再发生情况,通过与75例应用MDI治疗的T1DM患儿...     

早老蛋白增强子2基因沉默对HaCaT细胞增殖及γ分泌酶表达的影响

目的:构建早老蛋白增强子2（PSENEN）基因沉默的人永生化角质形成细胞（HaCaT）模型,探究PSENEN基因表达下调对HaCaT细胞增殖以及γ分泌酶表达的影响。方法:设计3组靶向PSENEN基因的shRNA序列,与线性化的LV3-pGLV-h1-GFP-puro载体构建慢病毒重组表达质粒,经酶切及测序鉴定后,进行慢...     

2019年广州市白云区某农村饮水安全工程卫生学评价

目的 对广州市白云区某农村饮水安全工程开展卫生学评价.方法 依据《2019年农村饮水安全工程卫生学评价技术方案》,通过查阅资料、现场卫生学调查、水样采集与检测、专家组研讨及评审等形式,对供水工程进行卫生学评价,并提出整改建议.结果 工程水源选择、取水构筑物、水处理工艺、水质检测、涉水产品卫生及输水管网卫生等符合供水单位...