显性营养不良型大疱性表皮松解症家系临床表现与诊断分析

目的　研究显性营养不良型大疱性表皮松解症 (DDEB)家系的临床、遗传特点及其基底膜带 (BMZ)结构缺陷 ,并探讨DDEB亚型的发生机制。方法　采用间接免疫荧光 (IIF)和电镜研究 3位DDEB先证者皮损 ,并对其家系进行实地调查。结果　①符合常染色体显性遗传 ;②各家系平均发病年龄差异较大 ;③同一家系中有不同的DDEB亚型 ;④IIF用鼠抗人单克隆抗体LH7∶2检测Ⅶ型胶原 ,家系 1先证者BMZ处荧光较强 ,与正常对照无明显差异 ,家系 2、3先证者荧光明显弱于对照 ;⑤透射电镜示裂隙位于BMZ致密板下 ,锚原纤维数量减少、排列紊乱。结论　同一DDEB家系中 ,不同患者的表现度不同可能导致不同的DDEB亚型 ,IIF和电镜检测患者皮损有助于诊断。     

遗传性对称性色素异常症一家系基因检测

目的 探讨遗传性对称性色素异常症(DSH)家系中双链RNA特异性腺苷脱氨酶(DSRAD)基因的突变.方法 收集患者临床资料,提取外周血DNA,PCR扩增DSRAD基因的全部外显子,并行DNA测序,以100例正常人作对照.结果 检测到家系中患者均存在DSRAD基因中第3076位碱基发生C→T的杂合突变,即c.3076C>T,对应1026位的精氨酸被色氨酸替代(p.R1026W),家系中未患病者及对照组正常人未发现相应突变.结论 发现p.R1026W错义突变是遗传性对称性色素异常症的致病基因的一个新突变,扩大DSH致病基因的突变谱.     

安国药市行情点评

安国市中药产业化生产规模在过去的一年里有了长足的发展,药材生产、饮片加工、中药材销售、中成药工业生产一条龙,社会总产值达到 46亿。其中中药材种植面积 12万亩,产量3.3万t,产值近2亿元。药材加工专业村遍地开花,药材专业市场内,大厅摊位经营户5000家,门市坐商千家以上。从事中药材大批发的压货人更是难以计数。而且以安国为龙头带动了周边各县中药材产业的共同发展。 安国地产中药材200多个品种,其中在全     

安国药市行情点评

药市正处购销旺季,但不同往年,往年药商考虑的是秋冬存货,待第2年百泉会前后抛货,而今多想抛货清仓,持币观望.于是,市价总体下滑,特别是2001年春夏热点品种,在抛货收利入袋的心理作用下,大多市价下落.目前价升品种屈指可数.     

安国药市行情点评

夏季药市成交进入淡季,大货经营者封库熏货.药价跌多升少,人气低迷中蕴育着升腾.大货经营者调整库存,积蓄力量,寻找商机,积极备战.议论多的品种如下:山茱萸已经连续3年高价位.2000年冬至2001年春,先冻后旱减产已成定局,而需求旺盛,多人看好,市价缓升,目前含核5%者160元(千克价,下同),陈旧库存已经不多.     

创伤性血气胸20例临床治疗体会

目的探讨创伤性血气胸的治疗方法和效果。方法回顾分析20例创伤性血气胸患者的临床资料。结果 20例患者中治愈19例,死亡1例,病死率为5%。结论对创伤性血气胸患者及时处理、对症治疗能够有效减少并发症的发生。     

内镜全层切除术在消化道肿瘤治疗中的进展

内镜技术的问世被誉为是医学史上的一次革命,并且在内镜治疗方面,产生了“内镜外科”和“微创手术”的新概念,消化道疾病的治疗也由此进入了一个新时代.     

从国际疾病分类第十版看神经衰弱的跨文化分歧

从国际疾病分类第十版看神经衰弱的跨文化分歧李诚，宇红一、中国传统医学对神经衰弱的影响西方学者曾对神经衰弱在中国广为流行感到迷惑不解，要解释这一现象可从中西医学概念的差异着手。两者的根本区别在于认识论（ｅｐｉｓｔｅｍｏｌｏｇｙ）的不同，西方医学以本体论...     

中心供氧的计量、计费管理系统

介绍一套集病区氧气流量测量,远程、自动抄表,流量数据处理,自动计费结算,打印报表等功能为一体的系统.该系统采用气体质量流量计作为计量装置,运用PLC(电力线通信)技术实现远程集中抄表,通过后台管理软件实现医用气体分区计量的远程自动抄表、计费管理及数据分析.