齐化总厂第一周期健康监护工作几点经验

齐化总厂第一周期健康监护工作几点经验齐齐哈尔市化工总厂（１６１０３３）李朔邹淑芳赵忠仁１９９６年，我厂职工健康监护工作以９７分的优异成绩顺利通过了黑龙江省石化厅组织的验收。专家评审小组对我厂第一周期健康监护工作给予高度评价，并将我厂定为省内开展健康监...     

穴位按压配合药物防治妇科腹腔镜术后恶心呕吐

目的 探讨药物配合穴位按压对防治妇科腹腔镜术后恶心呕吐的效果.方法 把100例各类妇科腹腔镜手术病人随机分为两组,各50例.实验组在复苏室给予恩丹西酮4 mg,术后出现恶心呕吐者配合穴位按压.对照组给予心理疏导.比较两组术后恶心呕吐的发生率. 结果实验组术后恶心呕吐的发生率明显低于对照组,两者比较差异有统计学意义(P<0.05).结论 穴位按压配合药物治疗能明显改善妇科腹腔镜术后恶心呕吐情况.     

5q14.3微缺失综合征导致婴儿痉挛症一家系的临床及遗传学研究

目的 分析婴儿痉挛症患儿的临床特征,并对患儿及其父母进行遗传学检测.方法 分析2014年3月接诊的1例婴儿痉挛症患儿面部特征、体格和智力发育状况.实验室检查采用常规G显带分析患儿及父母外周血染色体核型,单核苷酸多态性(SNP)基因芯片技术检测染色体微小改变,荧光原位杂交技术(FISH)验证结果,并对其父母染色体中期分裂象进行FISH检测.结果 患儿女,7岁,语言、运动、语言发育严重迟滞,生后4个月出现癫痫发作,临床诊断为“婴儿痉挛症”.体检见消瘦,面容特殊,存在刻板样不自主动作.头颅CT平扫提示“硬膜下积液”.脑电图检查提示:痫样放电频繁;高度失律.患儿及其父母常规染色体核型分析(400条带)均显示为正常核型.SNP微阵列技术检测显示该患儿染色体5q14.3区段微缺失,缺失片段为2.03 Mb,分子核型为arr5q14.3(87 538 430 ～ 89 565 757)× 1,该区段包含MEF2C基因.选择区域特异性RP11-293 L20探针,应用FISH技术对芯片结果进行验证,确认患儿5q14.3区域存在杂合缺失.父母染色体核型正常,无5q14.3区域缺失,无插入突变.结论 患儿染色体5q14.3区段发生缺失为婴儿痉挛症的病因.患儿为新发生的5q14.3微缺失综合征,父母再次生育时,建议选择SNP芯片技术进行产前诊断.     

人工关节假体周围感染诊疗的研究进展

随着人口老龄化,行髋、膝关节置换术的患者逐年增加（预计到2030年,美国行髋、膝关节置换术者将分别达到570000例和3480000例［1］）,髋、膝关节置换术后关节假体周围感染（prosthetic joint in-fection,PJI）的发生率也随之增加。因此,如何提高PJI 的诊疗水平已成为关节外科领域的研究热点。本文就近年来 PJI 的诊疗研究综述如下。     

丹红注射液配合西药治疗80例慢性心衰的临床观察

目的慢性心衰是心血管疾病临床终末期症状群,本病严重威胁人类健康,现代治疗仍以药物治疗为主效果不甚理想,探索一种减毒增效的治疗方案具有重要临床意义。方法对照组使用常规治疗方案,观察组在对照组基础上减少用药种类及用量,加以丹红注射液观察两组临床疗效。结果经过14 d治疗观察组有效率为82.5%优于对照组为67.5%,具有显著差异（P〈0.01）。结论丹红注射液联合西药治疗CHF具有良好的临床疗效,可有效提高患者生存质量。     

以生长发育迟缓为表现的Wolf-Hirschhorn综合征的临床特点及文献复习

目的 通过对以生长发育迟缓为主要表现的Wolf-Hirschhorn综合征(WHS)进行文献复习及病例分析,研究其现状及进展,以期为临床诊断及治疗提供依据。方法 以儿保科门诊确诊的1例以生长发育迟缓为表现的WHS患儿为例,从遗传方式、临床表型与基因型的关系、诊断技术等方面对WHS进行探讨。结果 WHS的发生与多个基因相关, 单个基因的突变无法准确地解释病因,其临床表型复杂,体格及智力发育落后是常见的临床表现之一。 染色体微阵列分析(CMA)技术是目前诊断此病的首选检测方法。结论 临床医生需通过详细询问病史及体格检查发现疾病临床特点,运用恰当的细胞遗传学检测技术,对WHS的发病机制及遗传特点进行深入研究,为临床治疗及预后提供依据。     

环状染色体综合征孕妇的遗传学分析及产前诊断

目的 对2例智力低下的孕妇进行细胞及分子遗传学检测,寻找致病原因,并对其胎儿进行产前诊断。方法 收集2例孕妇的临床资料,对其进行外周血细胞染色体G显带核型分析和（或）染色体微阵列分析（CMA）,并对其胎儿进行相应的产前诊断。结果 病例1：孕妇外周血染色体核型为46,XX,r(6)(p25.3q27)[82]/45,XX,-6[11]/46,XX,dic r(6;6)(p25.3q27;p25.3q27)[6]/46,XX,-6,+mar[1],CMA结果为arr[hg19]6p25.3(156,974-302,273)×1,6q27(166,612,359-170,914,297)×1;其胎儿羊水细胞染色体核型为46,XN,CMA结果为arr[hg19]16p11.2(29,591,326-30,177,240)×3。病例2：孕妇外周血染色体核型为46,XX,r(13)(p12q34)[77]/46,XX,dic r(13;13)(p12q34;p12q34)[13]/45,XX,-13[9]/46,XX[1],未行CMA检测;其胎儿羊水细胞染色体核型为46,XN,CMA结果正常。结论...     

长引物快速PCR结合核酸试纸条法可视化检测四种病原体

目的建立一种基于病原体核酸分子的血液安全性检定方法,可视化区分血液中乙肝病毒（HBV）、丙肝病毒（HCV）、艾滋病毒（HIV）和梅毒螺旋体（TP）。方法利用长引物PCR扩增四种病原体核酸,循环步骤由传统的三步简化为两步。将修饰有小分子抗原的扩增产物点样于固定有相应抗体的纳米颗粒试纸条上,肉眼判读显色结果。优化了长引物PCR对于四种病原体扩增的退火和变性温度,并评价了该方法用于病原体阳参及血清样本的检测准确性。结果四种病原体核酸扩增的退火温度分别为76℃、78℃、76℃和78℃;变性温度为84℃、90℃、84℃和88℃;本方法能成功区分四种病原体的阴阳性样本,准确性高;扩增时间仅为40 min/40个循环,检测为10 min。结论该方法能够用于四种病原体核酸的可视化检测,与传统的检测方法相比,检测速度快,成本低,无需昂贵的仪器,易于广大基层医院普及。