首选托吡酯治疗儿童癫癎213例疗效分析

癫癎是儿童时期神经系统中最常见的疾病之一,反复发作可影响小儿精神及智能发育,给家庭及社会带来沉重的负担,迄今为止,癫癎患儿经常规抗癫癎药物正规治疗,仍有20%～25%患儿发作得不到有效控制.     

婴儿遗传性铁粒幼细胞性贫血1例报告

目的探讨婴儿遗传性铁粒幼细胞性贫血的基因变化、临床表现、诊断与治疗。方法回顾分析1例婴儿期发病的遗传性铁粒幼细胞性贫血患儿的临床资料。结果男性5月龄婴儿,因面色苍白就诊;实验室检查示小细胞低色素性贫血,血清铁58.30μmol/L;骨髓涂片铁染色,外铁+++,内铁76%,其中环铁54%。高通量测序示ALAS2基因半合子突变,c. 1565 CA;生物信息学软件预测显示为有害突变,可能影响蛋白质的功能;患儿母亲为杂合变异,属于X连锁隐性遗传;查阅文献,未见报道。患儿临床确诊为遗传性铁粒幼细胞性贫血后,经维生素B6治疗有效。结论遗传性铁粒幼细胞性贫血罕见,新发现ALAS2基因的半合子突变致病基因。     

急性淋巴细胞性白血病患儿诱导缓解化疗期间合并侵袭性真菌性鼻- 鼻窦炎2例

No abstract available     

急性淋巴细胞白血病患儿诱导缓解期合并毛霉菌感染2例

No abstract available

     

基于叙事医学的住培医生对急性白血病儿童高质量照护的探索与实践

目的：基于叙事医学三要素及两大工具,探索并实践了叙事医学手段在提升住培医生对急性白血病儿童的临床照护能力。方法：探索并实践了“三步循环螺旋提升法”,即从关注患儿及其家属开始,再现医疗活动过程中的所见所闻,及时反思并向患方求证。结果：有效提升住培医生的医患沟通能力,从而构建相互信任、和谐的医患关系,达到医患共决策,为患者带来更好的医疗效果、更佳的就医体验。结论：基于叙事医学手段增强了医护沟通、患方叙事统整及住培医生的自我成长,助力住培医生对患儿的高质量照护。     

儿童常见EB病毒相关的淋巴细胞增生性疾病研究进展

EB病毒(EBV)是嗜人类淋巴细胞的γ-DNA疱疹病毒,可侵及B淋巴细胞、T细胞及NK细胞,其中以B淋巴细胞最常见,主要的传播途径是通过口咽分泌物经密切接触传染,感染人群普遍存在,世界上约90%以上成人血清EBV抗体呈阳性[1],绝大多数患者终身携带病毒而不表现出临床症状,呈现隐性感染。     

肺炎支原体感染致传染性单核细胞增多综合征32例临床分析

近年来,肺炎支原体感染发病率有上升趋势,且流行周期已不明显,它不仅能引起肺炎支原体肺炎,还能引起多种肺外并发症,但其感染所致的传染性单核细胞增多综合征国内外报道均较少。本文将我院2006年1月-2008年12月期间收集的32例肺炎支原体感染引起的传染性单核细胞增多综合征进行临床分析。现报告如下。     

急性白血病发生颅内出血分析(附四例报告)

在儿童和青年的恶性肿瘤中白血病死亡率居首位,其中70%为急性淋巴细胞白血病,25%为髓系白血病.死亡原因多系感染及出血.本科2000年1月-2002年1月期间收治64例白血病患儿,于住院期间死于颅内出血4例,现报道如下.     

神经纤维瘤病Ⅰ型伴腹主动脉狭窄1例报告

神经纤维瘤是神经皮肤综合征中常见的一种，根据临床表现及染色体基因定位本病可分为Ⅰ型和Ⅱ型两种。本文报道1例Ⅰ型患儿，主要表现多发性神经系统肿瘤、皮肤咖啡牛奶斑、血管系统及其他脏器改变，且血管病变以少见的腹主动脉狭窄为主要改变者。     

肠道病毒71型引起手足口病合并迟缓性麻痹16例临床分析

肠道病毒71型(EV71)感染像其他肠道病毒一样,不仅引起手足口病(HFMD),且少数重症患儿可累及神经系统并出现心肺症状,甚至导致死亡。2006年以来我国北方某些地区和安徽阜阳则出现了较多的死亡病例,且均伴有神经系统受累。文献报道EV71感染神经系统少数表现为脑脊髓炎、脊