果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症基因诊断1例

目的:报道1例基因诊断的果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症,提高对此罕见病的认识.方法:对基因学诊断的1例果糖-1,6-二磷酸酶(fructose-1,6-bisphosphatase,FBPase)缺乏症患儿的临床表现、实验室检查及基因突变特点进行回顾性分析,并进行文献复习.结果:本例为1岁11个月的男性幼儿,断奶后7个月内反复5次发作腹泻、呕吐、拒食,2～3 d后出现精神差、软弱、嗜睡,并在最近的一次发作中出现抽搐,查体可见呼吸深快及肝轻度增大,体格及智力运动发育基本正常.患儿祖父母为姑表亲,父母为5代旁系血亲.患儿多次发作期血生化检查均提示严重低血糖、高乳酸血症、代谢性酸中毒伴阴离子间隙升高、酮症及高尿酸血症.经过葡萄糖输注、纠正酸中毒及抗感染治疗后病情可较快恢复.患儿尿代谢筛查示尿中乳酸、丙酮酸、甘油等糖异生底物显著增高,基因测序示肝FBPase编码区基因(FBP1)第7外显子961位点纯合突变,插入一个G碱基(c.960/961insG),导致其所编码的蛋白在320位氨基酸处开始移码,并且在333位氨基酸处提前终止,该种突变为文献报道之最常见突变.出院后予患儿增加进食次数,避免摄入过多甜食,控制高蛋白及高脂食物,并辅助生玉米淀粉喂养,随诊9月余未见病情反复.结论:对于反复于感染及饥饿时出现严重低血糖、高乳酸血症,同时存在代谢性酸中毒及酮症的患儿,要考虑果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症可能,早期基因学诊断、发作期及时正确治疗及长期饮食控制,可避免死亡,促进生长发育,提高患儿生活质量.     

脾切断流术后预防门静脉系血栓行抗凝治疗时机选择的临床研究

目的探索脾切断流术后行抗凝治疗预防门脉系血栓形成的最佳时机及安全性。方法选取择期行脾切断流术的肝硬化门脉高压症患者90例,随机分成三组。A组：行祛聚治疗基础上,术后第2天开始加用低分子肝素钠。B组：行祛聚治疗基础上,血小板计数〉300×10-9／L时加用低分子肝素钠行抗凝治疗。c组：仅行祛聚治疗。比较三组间血栓发生率、术后再出血等不良反应情况。结果A组术后门静脉系统血栓发生率（3．39％）明显低于B组（25．93％,P〈0．05）和C组（35．71％,P〈0．05）。B组和C组间血栓发生率比较差异无统计学意义（X2=0.6167,P〉0．05）。三组患者治疗期间均无明显出血等不良反应。结论术后尽早（术后第2天）行抗凝治疗预防断流术后门静脉系血栓形成效果佳,且安全、方便。     

安宫牛黄丸致高血压脑病1例

患者,女,33岁。以＂进行性头痛4 h＂为主诉,于2010年10月22日16：00入院。患者6 h前因发热、鼻塞到当地门诊就诊,诊断为＂上呼吸道感染＂,给予安宫牛黄丸1丸口服,未口服其他药物。4 h前患者开始出现头痛,未在意,头痛呈进行性加重,伴恶心、呕吐,未进行任何治疗,急诊入院。     

快冻和慢冻法对胚胎复苏结局的比较

目的:比较辅助生殖技术中快冻(玻璃化法)和慢冻(程序化法)两种冷冻方法对卵裂期胚胎的冻融效果.方法:将复苏后全部卵裂球存活的胚胎定义完整存活胚胎,同一病人由于有多余冻融胚胎而行2次及以上移植周期的称为重复周期.对577个快冻周期和276个慢冻周期的相关资料进行回顾性统计学分析,比较两组冻融胚胎的存活率、完整存活率、重复...     

冰冻单采血小板与冷沉淀联合输注治疗急性失血性患者止血效果临床观察

目的 研究冰冻单采血小板与冷沉淀联合输注在急性失血性患者输血治疗中的止血疗效.方法 选择输血量大于2000ml的各种急性失血性患者随机分组,将冰冻单采血小板或冷沉淀单独输注者与联合输注者作了对比观察.观察指标输注前后患者:①凝血酶时间(TT);②凝血酶原时间(PT);③活化部分凝血活酶时间(APTT);④纤维蛋白原(Fg);⑤血小板计数PLT;⑥24h内有效止血率;⑦平均止血时间.结果 三组患者组内比较输注后比输前多项凝血指标显著改善(P<0.01);联合输注组与单采血小板对照组比较,TT、PT及APTT有显著差异(P<0.01);联合输注组与冷沉淀对照组比较,各项指标均有显著差异(P<0.05或P<0.01);两个对照组比较Fg及ALT有显著差异(P<0.01).结论 在急性失血患者输血治疗中,联合输注组比冰冻单采血小板组及冷沉淀单独输注组具有更为显著的止血效果.     

38例药物性肝炎的临床分析

目的:分析药物性肝炎的临床特点。方法:回顾性分析38例药物性肝炎患者的临床资料,对其预后、药物种类、临床分型及发病时间进行总结分析。结果:导致药物性肝炎的药物种类繁多,以抗结核药为主,其次为中药;肝细胞损害性肝炎者有15例,胆汁淤滞型有9例,混合型有14例;15例患者发病时间为14～21 d,12例患者在22～28 d之间发病,11例患者的发病时间为28 d以上;32例患者预后良好,6例发生重型肝炎,除1例死亡外,均痊愈出院。结论:抗结核药和中药是引起药物性肝炎的主要药物,应引起足够的重视。     

小儿反复呼吸道感染与免疫功能相关关系的研究

目的探讨小儿反复呼吸道感染（RRTI）与免疫功能的关系。方法将RRTI患者归人试验组,将同期就诊的呼吸道感染但非RRTI患儿做对照,即为对照组。首先单因素分析比较两组外周血T淋巴细胞亚群和免疫球蛋白的差异,然后将单因素分析有差异的指标纳入Logistic多元回归模型,进行多因素回归分析,探讨RRTI与免疫功能的关系。结果①试验组IgA、IgM、IgG、CD4＋％和CD47CD8＋水平均低于对照组,差异有统计学意义（P〈0．05）：②多闵素Logistic同归分析显示：IgG每降低l单位,RRTI风险增加18．2％;CD47CD8＋每降低1单位,RRTI风险增加16．1％。结论免疫功能低下是小儿RRTI发生的重要原因。低水平IgG和CD47CD8’是小儿RRTI发生的独立危险因素。     

慢性脑缺血大鼠海马区Numb的表达变化与认知功能关系的研究

目的 探讨慢性脑缺血大鼠海马区Numb表达的动态变化与认知功能之间的关系.方法 SD大鼠随机分为8周、10周、12周对照组和实验组;复制慢性脑缺血模型;Morris水迷宫试验检测行为学变化;免疫组织化学和Western blotting检测海马区Numb的表达变化.结果 实验组逃避潜伏期比对照组明显延长(P＜0.05),实验组Numb的阳性细胞百分数及相对光密度值比对照组显著减少(P＜0.05).结论 海马区Numb表达的持续下降可能是慢性缺血导致认知功能障碍的重要原因之一.     

肝癌相关成纤维细胞的培养和鉴定及其对肝癌细胞增殖的影响

目的：分离、培养及鉴定原代肝癌相关成纤维细胞(hCAF),阐明其在肝癌发生发展中的作用。方法：采用酶消化法分离、纯化人hCAF, Western blotting法鉴定其相关蛋白标记物的表达,流式细胞术检测肝癌细胞Hep3B经hCAF上清处理后的增殖速度及细胞周期的变化,建立裸鼠移植瘤模型,观察hCAF对肝癌细胞生长的影响。结果：在肝癌组织标本中成功分离出hCAF,Western blotting结果显示hCAF特异性地高表达α-平滑肌肌动蛋白（α-SMA）。CCK8细胞增殖检测试剂盒检测证实,经hCAF上清处理后的Hep3B细胞增殖量为完全培养基处理48 h细胞增殖量的126.0%、125.0%及120.5%,细胞增殖量差异有统计学意义（P<0.05）。流式细胞术结果显示,经hCAF上清处理后的Hep3B细胞增殖速度及细胞周期中处于S期的细胞数目均高于完全培养基处理的Hep3B细胞（P<0.05）。hCAF与Hep3B共同接种至裸鼠皮下的成瘤体积［（1.34±0.52） cm3］明显大于单独接种Hep3B组［(0.51±0.09)　cm3］,差异有统计学意义（P<0.05）。结论：hCAF可以明显促进肝癌细胞系Hep3B的生长,其可能在肝癌生长过程中发挥重要作用。     

手法治疗脊柱滑脱症的临床与实验研究

应用位移传感器测量新鲜尸体标本模拟运动及旋转复位时位移情况，可见腰椎下关节突产生向上及侧方位移，使椎间孔扩大，椎体产生相应向后回位趋势；肉眼观察峡部裂脊柱标本在手法作用下出现峡部裂间距加大。对３５例腰椎滑脱症病人手法治疗，效果较为满意，尤对退变型滑脱为佳；仰卧屈膝，屈髋腰起坐锻炼和等张肌力锻炼是治疗该病的重要措施。