一例SRY阳性的46,XX男性综合征患者临床及细胞遗传学研究

目的探讨SRY阳性的46,XX男性综合征患者的临床及细胞遗传学研究。方法针对1例SRY阳性的46,XX男性综合征患者,应用多重PCR及染色体技术进行SRY、Y染色体微缺失等细胞遗传学检测。结果通过PCR扩增SRY、Y染色体微缺失发现患者SRY基因阳性,且Y染色体微缺失AZF区域AZFa、AZFb、AZFc、AZFd均缺失。染色体核型为46,XX。性激素检测示高促性腺激素性腺功能不全。结论对性发育异常的患者进行染色体核型分析和SRY基因检测,有利于了解该类患者的遗传学病因,为明确诊断和治疗提供科学依据。     

香港型α-地中海贫血杂合子地中海贫血经验分析和分子机制

地贫是一组基因变异引起受累基因所编码的产物合成不足的疾病,根据缺陷的珠蛋白类型,可分为α、β、δ地贫等,其中α和β地贫是最常见的地贫类型,其致病机理是α和β珠蛋白合成缺如或减少而导致α/β珠蛋白链合成不平衡。其中α地中海贫血是一种遗传性血红蛋白单基因遗传病。     

MicroRNA在肝胆细胞内的表达与相关性的研究进展

<正>近年来,miRNA以其特有的基因、生物学特性及潜在的生物医学应用价值,在治疗各项难治性疾病中越来越引人注意,研究miRNA在胆管上皮细胞再生修复中的调控作用机制,从而解决胆道并发症——"阿格硫斯之踵"医学难题。1993年,LEE等在秀丽新小杆线虫发育调控研究中发现了第一个miRNA[1],7年后Pasquinelli在对线虫发育调控中发现了let-7[2]。目前已有500余个miRNA在人体内发现。miRNA在肝     

肝衰竭预后模型及中西医结合治疗进展

<正>肝衰竭是各种损伤因素多重打击下,导致肝功能严重障碍或失代偿,出现以黄疸、腹水、凝血功能不良等为主要表现的一组临床危重症候群。我国2018版指南将肝衰竭分为4类：急性肝衰竭(ALF)、亚急性肝衰竭(SALF)、慢加急性(亚急性)肝衰竭(ACLF)和慢性肝衰竭(CLF)^[1]。肝衰竭病情进展迅速,缺乏理想的治疗手段,病死率仍居高不下。近年来,中西医结合综合治疗方案在降低本病病死率方面取得了一定成效。     

肝动脉灌注氟尿苷优化结直肠癌肝转移患者的化疗方案的探索性研究

 【目的】 评价mFOLFOX全身化疗的基础上联合肝动脉灌注氟尿苷(FUDR)治疗不可手术切除的结直肠癌肝转移患者的临床疗效和安全性。【方法】 2006年 7月至2010年5月,入组48例患者行DSA导引下的经皮肝动脉药盒植入,导管头端置于肝固有动脉,每日用FUDR 0.1 ~ 0.2 mg/kg,同时加入地塞米松2 mg,持续经药盒泵入肝动脉灌注14 d;奥沙利铂85 mg/m2,静滴2 h,第1、15天;亚叶酸钙200 mg/m2,静滴2 h,第1、15天;5-氟尿嘧啶1400 mg/m2,持续静滴22 h,第1,15天;每28天重复化疗方案。按美国癌症研究所常见毒性判定标准3.0版评价不良反应。每2个治疗周期后按实体瘤的疗效评价标准(RECIST)评价客观疗效,并按照同时性或异时性肝转移、既往化疗史,动脉灌注FUDR的剂量进行分层分析。【结果】可评价疗效的48例患者均接受大于1周期的联合化疗,中位随访13个月后,全组病例的CR 0例,PR 36例(75%),SD 9例(18.7%)。各分层亚组的客观有效率均大于63%(63%~85%)。其中12例(25%)患者转化为可手术切除和/或接受局部射频消融治疗。病例中常见不良反应为1~2度的血小板减少,白细胞减少,恶心、呕吐和腹泻,外周感觉神经毒性;Ⅲ级不良反应发生率8.3%。治疗过程中病情未进展的45例患者生活质量得到改善(P < 0.01)。【结论】 mFOLFOX全身化疗联合肝动脉灌注FUDR治疗不可手术切除的结直肠癌肝转移患者疗效确切, 具有较高的客观有效率,不良反应可耐受, 能保障患者的生活质量,是值得推广验证的新联合化疗方案。     

应激刺激对大鼠心肌细胞快激活延迟整流钾电流改变的影响

目的 观察应激状态下大鼠心肌细胞快激活延迟整流钾电流(IKr)的改变.方法 40只雄性SD大鼠随机分为4组(n=10):对照组、力竭组、噪声组、复合组.力竭组采用力竭游泳作为应激原,噪声组采用白噪声作为应激原,复合组采用力竭游泳+白噪声作为应激原,分别制备应激动物模型.采用Langendorff装置逆向灌流胶原酶分离大鼠心室肌细胞,应用全细胞膜片钳技术记录应激对大鼠单个心室肌细胞IKr电流和门控机制的影响.结果 与对照组相比,力竭组和噪声组大鼠心室肌细胞IKr尾电流(IKr,tail)密度均明显增加(P<0.01),而复合组大鼠心室肌细胞IKr,tail密度与力竭组和噪声组相比明显增加(P<0.01),且作用呈电压依赖性.门控机制研究发现力竭组、噪声组及复合组与对照组相比均可以使IKr,tail半失活电压(V1/2,inact)右移,同时使失活后恢复时间常数缩短(P<0.01).同时,与对照组相比,力竭组、噪声组及复合组对IKr,tail的稳态激活、快速失活常数及其电压依赖性影响差异均无统计学意义.结论 应激刺激可增加大鼠心肌细胞IKr电流,可能是应激诱发心律失常的细胞电生理基础之一.     

188例HIV/AIDS患者支气管镜检查的护理体会

目的 总结HIV/AIDS患者支气管镜检查中的护理、职业防护与消毒隔离措施.方法 分析2015年1—12月深圳市第三人民医院感染一科的188例HIV/AIDS患者的临床病例资料,总结患者在行支气管镜检查的护理流程和注意事项.结果 188例行支气管镜检查的HIV/AIDS患者,除2例患者心理过度紧张不可耐受而终止检查外,其余患者均能有效地配合操作,参与实施操作的医护人员无职业暴露发生.结论 患者良好的心理状态是顺利完成诊疗,防止职业暴露发生的重要因素,患者的有效配合是整个职业防护的关键.严格的职业防护与消毒隔离制度,可降低医护人员的职业暴露,减少医护人员的职业风险.     

低温等离子手术治疗早期喉鳞状细胞癌整体预后及复发的相关因素研究

目的 探讨低温等离子手术治疗早期喉鳞状细胞癌(简称喉癌)的整体预后情况,并评估相关风险因素对患者无病生存期(DFS)的影响,从而分析影响手术疗效的因素,总结临床经验。方法 回顾性分析2013年4月—2020年12月接受经口内镜下低温等离子手术治疗、有完整随访资料的患者369例早期喉癌患者的临床资料。随访时间为32~124个月,中位随访时间72个月。并统计分析获得患者各项肿瘤学结果,包括DFS、总生存期(OS)、局部控制率(LC)、保喉率(LP)。结果 术后共计70例患者出现复发,40例死亡。所有患者总的1、2、5年DFS分别为89%(95%CI:86%~92%)、85%(95%CI:82%~89%)、80%(95%CI:76%~84%),中位DFS未到达。1、2、5年OS分别为97%(95%CI:96%~99%)、92%(95%CI:89%~95%)、89%(95%CI:85%~92%),中位OS未到达。且累及前连合显著影响患者DFS,但对OS没有影响。而ACI患者1、2、5年DFS分别为87%(95%CI:82%~92%)、82%(95%CI:77%~88%)、76%(95%CI:70%~82%)。而未侵犯患者1、2、5年DFS分别为92%(95%CI:87%~96%),89%(95%CI:84%~93%),85%(95%CI:79%~91%)。结论 等离子手术与CO₂激光手术或是单纯放疗的疗效较为接近。累及前连合与术后肿瘤切缘也是影响患者术后DFS的重要因素,并且术后复发患者的二次等离子手术并非禁忌。术前做好相应评估,在确认前连合区域外侧甲状软骨没有明显侵犯并且术前判断可以获得阴性切缘的情况下再考虑行等离子手术治疗,才能使患者获得最佳疗效。     

瑞香狼毒水提取物对人肺鳞状细胞癌Survivin表达的影响

目的 研究瑞香狼毒水提取物对人肺鳞状细胞癌NCI-H520细胞株的抑制作用及对Survivin表达的影响.方法 用不同浓度的瑞香狼毒水提取物处理NCI-H520细胞,分别用MTT法检测肺癌细胞抑制率、半定量RT-PCR检测Survivin mRNA水平以及用Western-blotting检测蛋白水平的表达.结果 瑞香狼毒水提取物可显著抑制NCI-H520细胞的生长,随着药物浓度的升高抑制作用逐渐增强.瑞香狼毒作用4 h后细胞内Survivin蛋白的表达水平降低,而Survivin mRNA的表达变化不明显.结论 ①瑞香狼毒水提取物可抑制NCI-H520细胞的生长,并具有浓度和时间依赖性;②瑞香狼毒水提取物可降低NCI-H520细胞的Survivin蛋白表达水平,而对mRNA水平无明显影响.     

高效液相色谱法测定炙甘草和炙甘草汤中甘草次酸的含量

目的利用高效液相色谱(HPLC)法测定炙甘草和炙甘草汤中甘草次酸的含量。方法色谱柱为YWG-C18(250 mm×4.6 mm,10μm),以乙腈-5%醋酸水(65∶35)为流动相,检测波长为250 nm,流速为1.0 ml.min-1。结果甘草次酸对照品浓度在9.375-300 mg.ml-1范围内线性关系良好,回归方程:A=31.545C-82.030(n=6,r=0.999 1),炙甘草加样回收率为99.81%;炙甘草汤为100.28%。结论HPLC法准确可靠,可为控制炙甘草和炙甘草汤质量提供检测依据。