老年人高血压心病患者二尖瓣前后叶夹角大小与临床心功能的关系研究

目的：评价老年人高血压,冠心病患二尖瓣前后叶夹角大小与临床心功能的关系。材料和方法;对心衰,心功能代偿组,正常组各３０例在Ｂ超左心长轴标准切面上测量前后叶夹角,左房左室大小,用统计学ｔ值检验方法进行分析。结果：心衰组二尖瓣前后叶夹角９３．３５％大于９０°,其差异有显性（Ｐ〈０．００１）,并与左房左室大小无明显相关（Ｐ〉０．０５）。结论：二尖瓣前后叶夹角大小可能给临床提供一个心功能失代偿的客观指     

彩超对子宫动脉栓塞治疗子宫肌瘤的中远期随访观察

目的 通过彩超的随访观察,探讨子宫动脉栓塞治疗子宫肌瘤中远期的临床疗效.方法 使用经腹彩超对445例行子宫动脉栓塞治疗子宫肌瘤患者进行术前及术后随访.结果 子宫体积及肌瘤体积在治疗前后两者间差异有显著性意义(P＜0.05).肌瘤内部回声出现术后由高到低的演变,部分肌瘤周边可见高回声环.肌瘤血流显著减少甚至消失.随访445例患者,治愈者占12.81%,显效者占69.89%,有效者占12.13%,无效者占5.17%,随访6～48个月未发现术后再发肌瘤.结论 通过彩超的中远期随访观察,说明子宫动脉栓塞治疗子宫肌瘤的方法疗效肯定.但不同类型子宫肌瘤栓塞效果有差异,对黏膜下肌瘤可达到治愈效果.     

19例婴儿外部性脑积水合并硬膜下血肿临床分析

目的探讨婴儿外部性脑积水合并硬膜下血肿的临床表现和头颅MRI特点。方法 2004年1月～2007年12月,收治19例外部性脑积水合并硬膜下血肿患儿。结果 19例均治愈。随访一年,无神经系统后遗症。结论对短期头围增大或前囟膨隆的外部性脑积水患儿,要注意硬膜下血肿的存在,对生命体征稳定者采用非手术治疗效果显著。     

SLC35A2 基因突变致马凡综合征家系中West 综合征患儿1 例报告并文献复习

目的鉴定马凡综合征家系中1例West综合征患儿基因致病性突变,为家系遗传咨询提供依据。方法收集患儿及其家系成员的临床资料进行分析。提取患儿及其父母、外祖母、舅舅的外周血DNA,采用医学外显子二代测序加拷贝数变异检测,再进行Sanger测序验证。并复习相关文献。结果女性患儿,10月龄,反复抽搐发作7个月,表现为婴儿痉挛。患儿及其母亲、外祖母存在马凡综合征体征。患儿及其母亲、外祖母存在FBN1基因c.7240CT(p.R2414*)无义突变;患儿还存在SLC35A2基因c.601delG(p.A201Qfs*148)移码突变,其父母SLC35A2基因未见该变异,该基因变异既往未见报道。患儿行室间隔修补术,并予托吡酯、半乳糖治疗后癫痫及发育情况好转。检索到临床资料齐全的相关SLC35A2基因突变报道 16篇共 74例患者,涉及58个位点,其中错义突变最常见,患者可有不同的临床表型,以早期婴儿癫痫性脑病最常见。结论 SLC35A2基因c.601delG(p.A201Qfs*148)是马凡综合征家系中该患儿罹患West综合征的致病性变异。该研究扩大了基因突变谱,为该家系的遗传咨询提供了基础;半乳糖联合托吡酯治疗有助于控制癫痫发作和改善发育情况。     

初治涂阳肺结核合并支气管内膜结核个体化疗程探讨

目的 探讨支气管内膜结核的治疗疗程的合理性。方法 对162例初治涂阳肺结核经纤维支气管镜（纤支镜）诊断确诊的支气管内膜结核的病人,在异烟肼（H）、利福平（R）、吡嗪酰胺（Z）、乙胺丁醇（E）化疗至少2个月的基础上同时每周1次行纤支镜局部治疗直至痰菌转阴。对治疗2个月以上痰菌未转阴者继续强化治疗和每周1次纤支镜局部治疗直至痰菌转阴。以痰菌转阴为界用HR巩固治疗3个月（巩固治疗疗程含2个月内转阴后的强化期）。结果 满疗程后痰菌转阴率100％,平均化疗期达4．5个月。随访2年的细菌学复发率为1．2％。结论 初治涂阳肺结核合并支气管内膜结核全身化疗辅以纤支镜局部治疗4．5个月能明显缩短疗程。     

一例婴儿型Sandhoff病伴嗜酸性粒细胞增多症患儿的临床特点及遗传学分析

目的对1例临床表现为癫痫, 发育迟缓并倒退的患儿进行临床和遗传学分析。方法采用荧光底物法分别测定外周血白细胞氨基己糖苷酶A(hexosaminidase A, Hex A)及氨基己糖苷酶A和B(hexosaminidase A&B, Hex A&B)活性。采集患儿及其家系成员的外周血样, 应用二代测序技术对患者进行全外显子组测序, 并用Sanger测序方法对变异基因的家系分布进行验证。结果患儿血白细胞Hex A及Hex A&B酶活性下降。患儿HEXB基因存在杂合变异, 变异位点分别为c.1260₁263del和c.1601G>C。患儿母亲、大哥及大姐为c.1260₁263del杂合携带者, c.1601G>C为新生变异, 患儿父母、三个哥哥及一个姐姐均未检出该变异。患儿外周血及骨髓细胞学检查均见嗜酸性粒细胞明显增高。结论患儿确诊为婴儿型Sandhoff病。HEXB基因c.1260₁263del和c.1601G>C变异可能是该患儿的病因。嗜酸性粒细胞增多症可见于婴儿型Sandhof...     

左乙拉西坦和奥卡西平治疗儿童癫痫临床疗效对比

目的 对比研究左乙拉西坦和奥卡西平治疗儿童癫痫的临床效果.方法 将2011年6月～2012年6月我院收治的81例癫痫患儿按不同治疗方法分为OXC组（41例,给予口服奥卡西平治疗）和LEV组（40例,给予口服左乙拉西坦治疗）,对两组治疗效果进行综合比较.结果 两组治疗有效率和脑电图改善有效率比较无显著性差异（P＞0.05）;LEV组不良反应发生率明显低于OXC组（P＜0.05）.结论 左乙拉西坦和奥卡西平用于治疗儿童癫痫疗效相当,但左乙拉西坦安全性更高.     

病窦综合征患者双腔起搏器植入术后PAV间期的优化

目的研究病态窦房结综合征患者植入双腔起搏器后,心房起搏至心房除极波延迟时间对设置起搏器PAV间期的作用。方法通过随访2008年1月～2013年6月在惠州市中心人民医院安装双腔心脏永久起搏器的病态窦房结综合征的65例患者,调整PAV设置,对比出厂PAV设置,观察右心室起搏百分比变化,同时检测血浆BNP浓度。结果延长PAV间期后,与出厂设置PAV对比,心室起搏百分比可显著减少,同时BNP浓度也随之下降。结论表明S85患者双腔起搏器植入术后,设置起搏器PAV间期要将心房起搏至心房除极波延迟时间计算在内,降低心室起搏比例同时降低患者心衰发生率。     

高频彩色多普勒超声在良恶性骨肿瘤诊断中的应用价值

目的探讨高频彩色多普勒超声在良恶性骨肿瘤诊断中的应用价值.方法回顾性分析我院2010~2012年30例骨肿瘤超声检查资料,并与临床资料、病理检查及CT、MRI结果对照,分析良、恶性骨肿瘤的声像图表现.结果30例骨肿瘤中,漏诊2例(漏诊率6.6%).超声显示28例病变(显示率93.4%).诊断恶性肿瘤19例,良性肿瘤8例,符合率90.1%.误诊1例,误诊率为3.3%.结论高频彩色多普勒超声在良恶性骨肿瘤诊断中简便有效,具有重要的临床应用价值.     

新生儿肺炎病原学及临床研究--附169例分析

目的研究新生儿肺炎的病原和临床表现.方法采用酶联免疫吸附(ELISA)法检测了血清呼吸道病毒抗体合胞病毒抗体、腺病毒抗体、柯萨其病毒抗体、巨细胞病毒抗体、鼻咽病毒抗体,用颗粒凝集试验检测咽试子肺炎支原体抗体,使用金标法检测沙眼衣原体抗原,咽试子解脲支原体培养以及痰培养.部分病例同时检测10种病原体,即除上述病毒外,尚有流感病毒,副流感病毒,检测内容包括抗原、抗体.结果大部分病例(简称大组)只检测病毒抗体IgM或IgA,检出率只有6.25%,MP-IgM阳性率4.71%,UU培养阳性率41.67%,CT(抗原)阳性率16.67%,痰培养44.94%;另有25例(简称小组)进行了10种肺炎病原学调查,病毒抗原有23例次阳性,在15例患婴中测出,病毒抗体阳性4例次,在2例患婴中测出,下呼吸道痰培养阳性率92.00%.结论新生儿肺炎的病原学研究提示,病毒抗体检出率较低,有条件应做抗原检测.支原体感染以UU为主,CT感染并不少见,应引起足够重视.痰培养仍应作为重要的检查手段.新生儿肺炎临床表现仍以气促、发绀、咳嗽等呼吸道症状为主.