FGF12基因变异所致早发型婴儿癫痫性脑病二例

2例FGF12基因变异所致早发型婴儿癫痫性脑病患儿就诊年龄分别为4月龄(男)和2月龄(女),分别于2018年9月和2019年4月收入广州市妇女儿童医疗中心,均为新生儿期出现反复抽搐,主要表现为癫痫发作形式多样,恶化期为痉挛后强直,伴或不伴痉挛发作,另伴有喂养困难和运动发育迟缓以及难治性肺炎。2例患儿均有FGF12基因杂合变异,变异位点分别为p.R52H和p.R114H。1例患儿因重症肺炎死亡,1例患儿加用钠离子通道阻滞剂后癫痫控制,运动发育进步,脑电图好转。     

围产高危儿系统管理的研究

目的 探讨针对我国国情和医疗管理体制现状下建立围产高危儿系统管理的临床价值.方法 回顾性调查自逐步建立围产高危儿系统管理模式以来(1995～2008年),在广州市妇女儿童医疗中心分娩的新生儿的相关资料,分析反应高危儿管理后生活质量的主要指标,如围产期死亡率、窒息发生率、极低出生体重儿和超低出生体重儿存活率、发生中枢协调障碍的围产因素、干预效果及对气质影响因素、脐血血清免疫球蛋白E对过敏高危儿的预警情况等.结果 1999～2008年分娩数及高危妊娠数逐年增加,但围产儿死亡率、窒息率呈明显下降趋势,极低和超低出生体重儿存活率不断提高;发生中枢协调障碍的各种高危因素,依次为胎儿宫内窘迫(30.5%)、母亲早期感染史(28.5%)、母亲患妊娠糖尿病者(27.8%)、足月小样儿(26.7%)、早产儿(25.8%)、新生儿窒息(25.0%)、新生儿缺血缺氧性脑病(23.1%)、妊娠早期阴道流血史(20.5%)、新生儿高胆红素血症(15.9%)等;系统管理高危儿较门诊对照组中中枢协调障碍患儿发现早、疗程短、疗效好.且气质研究对高危儿系统管理作用重大;脐血血清免疫球蛋白E对过敏高危儿确有预警作用.结论 围产高危儿系统管理模式的建立,能有效提高围产儿生活质量.     

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目的分析22例流行性乙型脑炎(乙脑)患者临床资料,总结乙脑的临床及影像学特征,丰富乙脑诊治经验。方法收集2011年1月至2011年12月广州市妇女儿童医疗中心神经康复科住院的22例乙脑患儿临床资料,分析发病特征、临床体征、影像学特征。对病例资料采用描述性分析的统计学方法。结果临床特征方面:22例乙脑患者除均表现出高热、意识障碍、惊厥、肢体瘫痪外,其中4例还表现出帕金森综合征的症状及体征。影像学方面:22例中21例表现出双侧丘脑受损,具有帕金森综合征表现的4例除双侧丘脑受累外,还有中脑大脑脚受损的影像学证据。结论乙脑除病毒性脑炎常见临床表现外,部分病例表现出帕金森综合征症状及体征,丘脑及中脑受累是乙脑的特征性影像学改变。     

肺结核合并支气管内膜结核个体化疗程的探讨

目的:探讨肺结核合并支气管内膜结核的治疗的合理性。方法:对164例初治涂阳肺结核经纤支镜检查确诊的支气管内膜结核病人,在异烟肼(H)、利福平(R)、吡嗪酰胺(Z)、乙胺丁醇(E)化疗至少2mon的基础上同时每周一次行纤支镜局部治疗,直至痰菌转阴。对治疗2mon以上痰菌未转阴者继续强化治疗直至痰菌转阴。以痰菌转阴为界用HR巩固治疗3mon。结果:满疗程痰菌转阴率达98.78%,平均化疗期达4.52mon。经2年随访,细菌学复发率为1.23%。结论:初治涂阳肺结核合并支气管内膜结核辅以纤支镜局部治疗4.52mon可取得与2HRZE/4HR相同的远期痰菌转阴率。提示:肺结核合并支气管内膜结核采用新方法治疗即可缩短疗程,节约经费,减少副作用,疗效可靠。     

经CT及纤支镜引导肺活检诊断周围型肺癌的对比研究

近年来我国肺癌发病率逐年增加 ,居恶性肿瘤的首位[1,2 ] 。如何提高周围型肺癌的诊断率 ,使患者及时得到适当的治疗已成为我们的一项重要任务。现近不少学者利用纤维支气管镜及ＣＴ引导分别作肺活检诊断周围型肺癌均取得一定成果 ,各家报道不一[3 ,4 ] ,作者对一组病例采用ＣＴ引导下经皮肺穿刺活检 (以下简称ＣＴ法 )及在Ｘ线电视透视下经纤维支气管镜肺活检 (以下简称纤支镜法 ) ,通过对照分析观察 ,以便探索对周围型肺癌较佳正确的诊断方法。经湖北省科学技术情报研究所情报检索中心 1999年 12月查新报告表明 ,国内未见与本课题内容相同…     

儿童惊厥性癫痫持续状态的病因及其预后的影响因素

目的 探讨儿童惊厥性癫痫持续状态的病因及其预后的影响因素.方法 收集103例惊厥性癫痫持续状态患儿的临床资料,总结其病因,分析影响患儿预后的影响因素.结果 103例惊厥性癫痫持续状态患儿中,最常见的病因为热性惊厥(34%),其次为急性症状性病因(32%),而66.7%的急性症状性病因为颅内感染(包括化脓性脑膜炎、病毒性脑炎、结核性脑膜炎).20例患儿预后不良(19.4%),在院死亡患儿共6例(5.8%).年龄≤2岁、惊厥持续时间>60 min、C反应蛋白>10 mg/dl及血糖<3.9 mmol/L或>6.1 mmol/L是惊厥性癫痫持续状态患儿预后不良的危险因素(P<0.05).结论 热性惊厥及颅内感染是惊厥性癫痫持续状态患儿常见的病因.可将年龄、惊厥持续时间、C反应蛋白及血糖水平作为作为癫痫持续状态患儿预后的早期预测因子.     

多媒体教学与创新思维

创新能力是21世纪合格人才最重要的要素之一,实施创新教育已成为我国教育改革的主旋律。本文从四个方面论述了多媒体教学与创新思维的内在联系,希望能通过多媒体教学提高学习效率、优化课堂教学结构、培养学生多维化的思维方式。     

超声波对中药红花透皮的实验研究

目的研究中药红花液在同功力、不同时间的超声波作用下透过生物膜(小白鼠皮)量的变化。方法将中药红花液置于塑料杯中(扩散池),中间放置用新鲜小白鼠皮制成的透药试管,分成A、B、C、D 4组,A组、C组作为对照组,B组、D组作为超声辐照组,在不同时间内检测试管中的中药红花含量。实验结束后,分组进行统计分析比较。结果超声辐照组比非超声辐照组透皮量多,透过小白鼠皮的红花药量与超声辐照的时间成正比,透皮促进剂氮酮对连续超声下药物透入有加强作用。结论治疗的超声波能促进大分子物质透过生物膜,透过量的多少与超声的功力成正比。     

儿童急性瘫痪的诊断与处理

急性瘫痪是小儿神经系统疾病常见症状之一,病因多种多样.目前,手足口病、颅内感染、脑卒中等成为导致急性瘫痪的主要原因.及时治疗原发病,早期实施运动功能的康复,可预防和减少运动残疾.