妊娠高血压综合征子宫胎盘的病理变化及对围生儿的影响

目的　了解妊娠高血压综合征 (简称妊高征 )患者子宫胎盘的病理改变对围生儿的影响。　方法　对 6 2例妊高征者及 86例无合并症者胎盘进行病理检查 ,并进行新生儿头颅 B超、脑电图 (EEG)、脑干听觉诱发电位测定 (ABR)等检查。　结果　妊高征母亲胎盘绒毛纤维素性坏死>2 5 %、合体细胞结节增多 >70 %、末梢绒毛血管增多充血、胎盘及蜕膜细胞浸润、胎盘部分梗死、子宫螺旋动脉血管壁增厚、管腔狭窄、脐动脉周围充血或出血的发生率均明显高于对照组 (P<0 .0 1) ;妊高征组新生儿头颅 B超、 EEG、 ABR检查异常者多于对照组 ,差异有显著性 (P<0 .0 5 ) ;中、重度妊高征组者早产及低体重儿发生率远较对照组高 ,差异有显著性 (P<0 .0 5 )。　结论　妊高征患者子宫胎盘病理以细胞的浸润、绒毛毛细血管减少、狭窄、梗死、血管合体膜的增厚、螺旋动脉管腔狭窄、管壁增厚及闭塞改变为相对特异性改变 ,可导致新生儿头颅 B超、 EEG、 ABR的异常 ,提示我们应高度重视围生保健工作。     

高效液相色谱法检测动物性食品中甲苯咪唑残留

建立鳗鱼体内甲苯咪唑残留的分析方法。采用乙酸乙酯/氨水作为提取溶剂,提取液挥干后将剩余的油状物溶于正已烷中,经NH2固相萃取小柱净化后,采用高效液相色谱进行分析。方法在1～500ng之间呈线性相关,回归方程r=6832.4x-1810.3,相关系数r=0.9999,检出限为0.4ng。对于0.025mg/kg、0.050mg/kg、0.10mg/kg三个添加水平,平均回收率为79.6%～88.1%,相对标准偏差为4.84%-8.36%。     

FGF12基因变异所致早发型婴儿癫痫性脑病二例

2例FGF12基因变异所致早发型婴儿癫痫性脑病患儿就诊年龄分别为4月龄(男)和2月龄(女),分别于2018年9月和2019年4月收入广州市妇女儿童医疗中心,均为新生儿期出现反复抽搐,主要表现为癫痫发作形式多样,恶化期为痉挛后强直,伴或不伴痉挛发作,另伴有喂养困难和运动发育迟缓以及难治性肺炎。2例患儿均有FGF12基因杂合变异,变异位点分别为p.R52H和p.R114H。1例患儿因重症肺炎死亡,1例患儿加用钠离子通道阻滞剂后癫痫控制,运动发育进步,脑电图好转。     

咽炎合剂的微生物检查方法验证

目的 完善咽炎合剂微生物检查的方法验证.方法 通过稀释法确定供试品的取样量/平皿,并进行相关的方法验证试验.结果确认供试品取样量为原液1ml,在该检验条件下无抑菌活性或其抑菌活性可以忽略不计.结论 此验证方法准确可靠.     

GJC2 基因5’UTR 区变异致两兄妹同患佩梅样病

目的鉴定一家系两兄妹同患遗传性脑白质病的致病性变异。方法收集患儿及家系的临床资料。提取患儿两兄妹及其父母的外周血DNA,先后采用医学外显子、全外显子、全基因组测序进行遗传学分析及Sanger测序验证。结果两兄妹临床表现符合佩梅样病。医学外显子测序及全外显子测序均未发现患儿携带致病性变异,全基因组测序发现两兄妹存在GJC 2基因(NM-020435.3)c.-167A>T(5’UTR)exon1/2同一纯合变异,常染色体隐性遗传,分别来源于其父母。结论GJC 2基因c.-167A>T为本家系两兄妹同患佩梅样病的致病性变异,全基因组测序能发现5’UTR区这一位点的异常。     

49,XXXXY综合征一例

患儿男 ,4 5个月 ,因外生殖器发育异常就诊。第 1胎第1产 ,胎龄 39周 ,因羊水过少剖宫产术娩出 ,出生体重 2 3ｋｇ。患儿出生 1个月后双眼方可睁开 ,但左眼偶可稍睁。母亲孕 5个月余曾患“感冒”及“念珠菌阴道炎” ,阴道内使用达克宁栓。母 2 4岁 ,父 2 7岁 ,身体健康 ,非近亲婚配 ,父母双方染色体正常。体格检查 :神志清晰 ,头围 39 6ｃｍ ,前囟 2ｃｍ× 2ｃｍ ,颅骨矢状缝及冠状缝已闭合 ,发际不低。呈椭圆脸型 ,表情较呆滞 ,对人面部无反应 ,眼距 3ｃｍ ,左眼睑闭合 ,双眼裂上斜 ,双眼追视不能 ,听力颜面反射 (- ) ,鼻梁扁平 ,耳较大…     

急性期至稳定期的经颅多普勒超声动态评估在急性重症脑病中的应用研究

目的：评价经颅多普勒超声（ TCD）检测评估急性重症脑病急性期至稳定期的血流动力学动态变化与临床特征及脑功能中的价值。方法我院急性重症脑病患儿30例,在病情急性期和稳定期分别至少行1次TCD检测。应用重复测量资料的多变量分析方法分析双侧大脑中动脉（ MCA）急性期和稳定期的血流动力学参数（收缩期血流速度、搏动指数）的变化趋势和临床特征的关系。比较不同预后组间稳定期和急性期的双侧MCA、大脑前动脉、大脑后动脉血流参数及其差值。结果（1）5例患儿的稳定期TCD血流参数的异常侧与MRI病灶严重侧完全一致。（2）左侧MCA的收缩期血流速度稳定期与急性期的差值绝对值在预后好组为（33.20±30.23）cm／s,预后差组为（71.93±58.21）cm／s,差异有统计学意义（t＝-2.287,P＝0.033）。（3）Glasgow评分和疾病分类是急性期至稳定期TCD血流参数改变的最重要决定因素（P＝0.042、0.005）。（4）急性期与稳定期左侧MCA的收缩期血流速度和搏动指数差异均有统计学意义（ P＝0.002、0.003）。结论 TCD急性期至稳定期的动态评估与临床变化相一致,对于急性重症脑病的脑功能障碍的评估有帮助。     

桉叶止咳糖浆的微生物检查方法验证及限度检查

目的 检查桉叶止咳糖浆中微生物的总数及控制菌,完善桉叶止咳糖浆微生物检查的方法验证.方法 根据中国药典2005年版第二部附录Ⅺ微生物限度检查方法对桉叶止咳糖浆中细菌、霉菌、酵母菌总数进行检查,同时对桉叶止咳糖浆中控制菌大肠埃希菌进行检查,并进行相关的方法验证试验.结果 桉叶止咳糖浆中细菌、霉菌、酵母菌总数为10个/ml,并未生长大肠埃希菌.结论 桉叶止咳糖浆微生物限度合格,检查方法正确可靠.     

超声造影时间-强度曲线评价颈动脉粥样硬化斑块内新生血管与临床脑梗死的关系

动脉粥样硬化属于全身系统性疾病,颈动脉粥样硬化(carotid atherosclerosis,CAS)斑块是心脑血管疾病的重要病理基础,斑块的小稳定性是导致脑梗死的主要病因.近期研究发现不稳定性斑块内新生血管较多,易脱落[1].本研究运用超声造影(CEUS)时间-强度曲线定量分析颈动脉粥样硬化软斑,混合斑块内新生血管的多少,评价斑块的不稳定性与脑梗死的关系,对指导临床治疗及预防脑梗死具有一定的临床意义.     

超声引导无水乙醇加干扰素瘤内注射治疗肝癌的探讨

对不能切除的或无手术条件的肝癌,无水乙醇注射治疗仍不失为一种简便实用和安全可靠的治疗方法,但也有其局限性和不足。为此,我们探讨无水乙醇（ethanol）和干扰素（interferon,INF）联合瘤内注射的治疗方法,以提高疗效。