一个先天性无虹膜家系PAX6基因的新突变

目的 通过分子遗传学分析,确定中国东北地区一个先天性无虹膜家系PAX6基因的突变位点.方法 采集一个家系3例先天性虹膜患者及5名健康成员和100名正常对照者的外周静脉血,应用聚合酶链反应,直接测序法,单链构象多态性技术以及T载体克隆测序等方法确定其突变位点.结果 患者为第5外显子从483位点开始9个碱基缺失的框内缺失突变:其密码子位置为41～43,即缺失门冬氨酸、异亮氨酸和苏氨酸3个氨基酸(c.483del9).结论 PAX6基因是先天性无虹膜的致病基因,发现了PAX6基因一个新的突变位点.     

基于HPLC指纹图谱、多成分定量结合化学计量学方法评价不同产地三棱药材的质量

目的基于HPLC指纹图谱、多成分定量与化学计量学相结合的方法建立不同产地三棱质量评价方法。方法采用中药色谱指纹图谱相似度评价系统(2004A版)对7省12批不同产地的三棱药材的HPLC指纹图谱进行相似度评价;通过对照品比对指认9种化学成分,并测定样品中9种成分含量;使用SPSS 20.0软件进行聚类分析和主成分分析。结果选取了12个色谱峰作为指纹图谱共有峰,12批样品的相似度计算结果均大于0.800,说明各产地的药材有较好的一致性;测定了5-羟甲基糠醛、香草酸、阿魏酸、对羟基苯甲醛、对羟基苯甲酸、香兰素、原儿茶酸、对香豆酸、异阿魏酸9种成分的含量;通过聚类分析可将12批样品聚为4类;主成分分析用4个主成分对三棱药材进行综合评价,综合得分结果显示,河南新乡、江苏镇江、河北沧州、湖南岳阳、浙江金华、河南郑州的三棱药材在所有样品中的综合得分位于前6名;12批饮片主成分综合得分与含量测定结果存在相关性。结论建立的三棱质量评价方法操作简便、重复性好、结果可靠,可用于全面评价三棱药材的质量。     

60例小儿巨细胞病毒感染的血液学检测分析

目的 探讨分析小儿巨细胞病毒(CMV)感染的血液学改变.方法 患儿入院后采用荧光定量PCR法检测CMV-DNA,辅助检查:病原学检测、肝功能、血常规、心肌酶测定及胸部X线摄片;分析患儿的血液学改变.结果 60例患儿中28例发生血液学改变,发生率为46.67％,其中轻度贫血10例,中度贫血5例,重度贫血3例,粒细胞减少症21例,血小板减少症2例,全血细胞减少1例,血小板增多(＞300×109/L) 26例,异常淋巴细胞＞10％5例,骨髓象异常6例;感染组贫血率为30.00％,明显高于对照组的6.67％(P＜0.05);血色素数值较对照组血色素明显减低(P＜0.05).结论 小儿巨细胞病毒感染可引起患儿各种各样血液学改变,临床应予高度重视.     

汶川大地震伤残住院儿童的个别心理危机干预

大灾难后的心理危机干预已成为心理健康研究的一个重要热点,也是汶川大地震后心理健康工作所面临的难点。本文从个别的心理危机干预案例出发,探讨汶川大地震伤残住院儿童的个别心理危机干预方法。     

流式细胞术与微量淋巴细胞毒法检测HLA-B27的比对

目的:评价实时流式细胞术(FCM)和微量淋巴细胞毒法(MCLT)检测HLA-B27对强直性脊柱炎(AS)的临床诊断价值.方法:采用FCM和MCLT同步检测131例AS患者外周血标本的HLA-B27的表达.结果:HLA-B27阳性率在AS组高达96.47%,AS组与非AS组和健康体检组差异均有统计学意义(P<0.01).两种方法比较,具有高度一致性,Kappa值>0.70.FCM的准确性达96.3%,特异性、灵敏度分别为96.7%和96.5%.与MCLT技术相比,减少了假阳性.结论:FCM法对HLA-B27测定特异性、灵敏度都明显超过MCLT法,是目前较为理想的方法.     

13例大学女生自卑心理开展心理咨询及救助的案例分析

目的：探讨女大学生心理健康状况及特点。方法：运用在校女学生干部的职责和学习工作特点，对同学中出现心理问题进行归纳分析，同期对本校男生进行对照研究。结果：对123例女生中有13例产生自卑心理，表现为悲观，消极，不思上进，失眠多梦，不合群，学习成绩下降，集体活动不乐意参与，在咨询问题中男女生均存在人际关系、情感、神经质三项比分偏高，女生分别为43％（53人），19％（23人），17％（21人），男女生均有类似情况，男女生统计显示无差异。（详见下表1）结论：自卑心理的辅导过程是一个复杂的过程，对待不同的情况，方法重点也应不同但经早期发现均得到明显改善。     

霉酚酸对系统性红斑狼疮患者外周血单个核细胞细胞因子分泌及Th亚群的影响

目的研究霉酚酸（mycophenolic acid，MPA）对系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus，SLE）患者外周血单个核细胞（PBMCs）细胞因子分泌及Th细胞亚群的作用。方法分离SLE患者及健康对照的外周血单个核细胞（PBMCs），加入MPA或对照药物地塞米松（DEX）培养48h，用ELISA法测培养上清中IL-10、IL-12及IFN-γ的水平，用三色流式细胞术检测培养细胞中CD4^＋IFN-γ^＋IL-10^-T细胞、CD4^＋IFN-γ^-IL-10^＋T细胞及CD4^＋IFN-γ^＋IL-10^＋T细胞百分率。结果①MPA可使SLE患者PBMCs培养上清中IL-10、IL-12及IFN-γ的分泌显著降低，而DEX却使IL-10分泌水平增高。②MPA可降低SLE患者培养的PBMCs中CD4^＋IFN-γ^＋IL-10^-T、CD4^＋IFN-γ^-IL-10^＋T及CD4^＋IFN-γ^＋IL-10^＋T细胞比率，而DEX在使CD4^＋IFN-γ^＋IL-10^＋T细胞亚群比率增高的同时，却使CD4^＋IFN-γ^＋IL-10^-T细胞亚群的比率降低。结论MPA可抑制SLE患者PBMCs细胞因子分泌，并降低SLE患者外周血培养的PBMCs中Th亚群比率。     

微生物法测定阿奇霉素人体血清浓度的影响因素考察

阿奇霉素为大环内酯类抗生素，其药理作用机制与红霉素相同，抗菌谱比红霉素广，临床上广泛用于敏感菌株引起的上呼吸道及下呼吸道感染、泌尿生殖道感染、皮肤软组织感染等。阿奇霉素的血药浓度测定有多种方法，如HPLC法、HPLC-MS法、微生物法等。微生物测定法样品无需预处理，操作简便易行，是常用的阿奇霉素血清浓度的测定方法，但实验发现，微生物测定法中的诸多环节与因素对检测结果仍有明显的影响。本实验的目的是考察阿奇霉素血清浓度微生物测定方法中的多种因素，如工作菌液浓度、培养基的温度、操作时间和药物的溶解介质等对实验结果的影响，进一步优化阿奇霉素血清药物浓度的微生物测定方法。     

我国儿童孤独症临床研究的发展与展望(述评)

本文综述了近十年我国儿童孤独症的临床相关研究,显示目前流行病学和预后的研究很少,评估工具本土化较差,诊断与国际使用标准一致,尚需大量干预机构,并规范干预方法。     

改进鲸鱼算法寻优支持向量机的眼动数据分类研究

支持向量机在进行不同眼动模式分类任务时受参数影响较大，针对这一问题，本文提出一种基于改进鲸鱼算法优化支持向量机的算法以提升眼动数据分类性能。根据眼动数据特点，本研究先提取注视、眼跳相关的57个特征，再利用近邻相关（ReliefF）算法进行特征筛选。针对鲸鱼算法收敛精度低，易陷入局部最小值等问题，本文引入惯性权重平衡局部搜索和全局搜索，加快算法收敛速度，同时利用差分变异策略增加个体多样性，跳出局部最优。本文对8个测试函数进行实验，结果表明改进鲸鱼算法具有最佳的收敛精度和收敛速度。最后，本文将改进鲸鱼算法优化支持向量机模型应用于自闭症眼动数据分类任务，公开数据集实验结果表明，相较于传统的支持向量机方法，本文方法的眼动数据分类准确率有着较大提升，相较于标准鲸鱼算法和其他优化算法，本文方法优化后的模型具有更高的分类精度，为眼动模式识别提供了新思路与方法。未来或可利用眼动仪获取的眼动数据，结合本文方法辅助医疗诊断。