45，X/46,X,r(X)/46,X,psu dic(X)(q27，q27)伴原发性闭经一例

患者女，２３岁。因原发闭经就诊。患者系第３胎足月顺产，父母健康，非近亲婚配，无遗传病家族史。母孕期未接触有害物质。患儿出生时母２５岁，父２６岁。查体：表型正常，未发现智力障碍，身高１５０ｃｍ，体重４５ｋｇ，发际不低，无颈蹼，肘外翻不明显，乳房未发育，...     

诊断级超声波辐照对人早孕绒毛组织的影响

目的:研究早孕时经超声辐照后绒毛组织的超微结构变化和细胞化学反应变化.方法:15例妊娠6～8周健康妇女分为4组,A组(对照组)3例,未行超声辐照;B组4例,超声辐照10 min;C组、D组各4例,辐照20 min.B、C组超声辐照后即时取材,D组超声辐照后3 d取材.观察绒毛组织超微结构和细胞化学反应的变化.结果:C组,即超声辐照20 min后即时取材组,与正常组相比较绒毛组织有变化,合体滋养细胞线粒体嵴间隙及内质网扩张,过氧化氢细胞化学反应为阳性,合体滋养细胞微绒毛上有致密物沉积.A组、B组、D组均无明显异常.结论:常规的诊断级超声辐照剂量对早期胚胎组织无明显危害.     

Turner综合征伴右侧乳腺巨乳症一例报告

Ｔｕｒｎｅｒ综合征伴右侧乳腺巨乳症一例报告张玲娟朱玲仙１临床资料患者，女，２１岁。因双乳明显增大，右乳下垂至腹部１年余，于１９９７年７月１３日来我院就诊。１９９２年当地医院诊断为Ｔｕｒｎｅｒ综合征。曾因继发性闭经而长期使用“黄体酮”５年。体检：身高１...     

45,X/46,XX/46,XXp~-嵌合型Turner氏综合征2例报告

报告两例45,X/46,XX/46,XXp~-嵌合型Turner氏综合征病人,对其临床表现、性染色质、染色体核型和皮肤纹理方面作了检查分析,随访14年,对治疗前后的临床体征变化作了对比,并对其染色体核型及治疗进行了讨论。     

一例46,XX,t(6;13),inv(9)

一例４６，ＸＸ，ｔ（６；１３），ｉｎｖ（９）武蓉珍朱玲仙先证者女，汉族，２７岁。两年前因过期妊娠来我院行剖腹产。体检：身高１４６ｃｍ，体重４５ｋｇ，眼距、乳距均增宽，颈、指、趾短，左手通贯掌，腭弓高，智力欠佳，其它未见异常。外周血淋巴细胞染色体核型为...     

TNF诱导肿瘤细胞产生氧自由基

目的：了解氧自由基的产生与ＴＮＦ抗肿瘤活性之间的关系。方法：采用３Ｈ－ＴｄＲ摄入法测定ＴＮＦ对胃癌细胞株Ｘ－１０８、卵巢癌细胞株３ＡＯ和ＡＯ肿瘤细胞的杀伤活性；用细胞色素Ｃ氧化法测定靶细胞经ＴＮＦ刺激后产生的超氧离子水平。结果：ＴＮＦ对Ｘ－１０８、ＡＯ有较明显的杀伤活性，３Ｈ－ＴｄＲ摄入量的降低与ＴＮＦ浓度的增加一致，而３ＡＯ则对ＴＮＦ呈明显的抵抗。Ｘ－１０８细胞株在经ＴＮＦ处理８ｈ后即可检测出超氧离子，并且在２４ｈ后达到高峰。Ｘ－１０８和ＡＯ细胞内超氧离子的水平与ＴＮＦ的剂量有关。对于抵抗ＴＮＦ的３ＡＯ卵巢癌细胞株，其超氧离子的水平与对照组无明显差别。阿霉素能够增强ＴＮＦ诱导氧自由基的能力。结论：ＴＮＦ的受体后效应——自由基的产生可能是ＴＮＦ杀伤靶细胞的重要机制之一。     

优生遗传咨询280例染色体检查初步分析

1 临床资料 本院自1980年1月～1988年1月(其中因故停止2年)进行优生遗传咨询520例,其中查染色体核型分析者280例,年龄2d～40岁,要求咨询的原因见附表。     

4P部分三体一例报告

患儿,女,20个月,足月顺产,第1胎,产后情况良好,发育较同龄儿迟缓,搀扶才能走路,智能低下,语言能力差,父母体健。非近亲结婚, 体检:体重9.2kg,身长26.5cm,上部45cm,头围45cm,皮肤白皙,头发黄,扁头形,前囱未关,仍有指头大小,颈部淋巴结未见明显肿大,鼻根部较扁平,眼距较宽,眼裂平,两眼无神,角膜映照点位置:左眼在瞳孔的中央,右眼在角膜     

新生儿Turner's综合征45,X单体1例报告

Turner’s综合征是一种较常见的染色体病,为性染色体异常。由于染色体研究的进步,国内已有儿童病例的报道,但未见有关新生儿的资料,现将我院所见1例,结合文献进行复习,以供妇、儿科医师参考。病史摘要宫×,女性表型,1983年元月17日在我院妇产科自然娩出,为第一胎第一产,孕期42周余,出生时     

46，XX，t（2；10）伴生育两胎死婴一例

４６，ＸＸ，ｔ（２；１０）伴生育两胎死婴一例朱玲仙，张其患者２７岁，表型正常，婚后３年生畸形儿２次。１９９２年妊娠８个月，顺产一腭裂畸形儿，几天后死亡。１９９３年再次妊娠７个月，分娩一盲婴并伴两性畸形，生后即死亡。家族中无类似病史，非近亲结婚。妇科检...