PCR-DNA直接测序检测1例单纯型大疱性表皮松解症Weber-Cockayne亚型(WC-EBS)患者角蛋白K5基因点突变

单纯型大疱性表皮松解症（ＥＢＳ）是一组常染色体显性的遗传性疾病，研究表明本病存在角蛋白Ｋ５／Ｋ１４基因点突变。ＥＢＳ的各个亚型突变发生部位有一定差异，其中Ｗｅｂｅｒ－Ｃｏｃｋａｙｎｅ亚型（ＷＣ－ＥＢＳ）突变多位于Ｋ５／Ｋ１４的连接区Ｌ１－２。本研究设计了扩增Ｋ５基因Ｌ１－２区ＤＮＡ片段的引物，应用ＰＣＲ对－ＷＣ－ＥＢＳ家系的患者及未发病成员进行扩增。ＰＣＲ产物测序发现患者Ｋ５第３４６密码子发生了Ａ→Ｃ的碱基替换，导致色氨酸（ＴＡＴ）变成丝氨酸（ＴＣＴ），而未发病成员则未见有碱基突变。结果表明，通过ＰＣＲ结合ＤＮＡ直接测序不失为快速、准确检测基因突变的方法。此外，连接区在角蛋白结构中不如螺旋区重要，因而此区基因突变对角蛋白二聚体形成的影响不大，这与临床上ＷＣ－ＥＢＳ病情相对较轻是一致的。     

护理干预对低位直肠癌术后患者会阴部切口愈合的作用分析

目的:探讨护理干预对低位直肠癌术后患者会阴部切口愈合的作用.方法:选取2017年1月-2020年10月低位直肠癌术后患者90例,随机分为两组,各45例.对照组运用常规护理;试验组运用综合性护理干预.比较两组干预效果.结果:试验组会阴部切口愈合时间、首次下床时间、住院时间及术后并发症发生率均低于对照组,差异有统计学意义(...     

BP180NC16a与大疱性类天疱疮病情变化的关系

目的探讨大疱性类天疱疮(BP)患者外周血血清IIF滴度、BP180NC16a-ELISA指数与病情变化的相关性。方法监测12例以系统糖皮质激素治疗为主的泛发性BP患者不同时期病情变化及其相应的IIF滴度和BP180NC16a-ELISA指数,并对结果进行分析。结果IIF滴度与病情变化没有平行关系,BP180NC16a-ELISA指数与病情变化较平行。结论BP180NC16a-ELISA指数可作为BP病情的监测和调整治疗方案的重要参考。     

多菌型麻风联合化疗5年的观察报告

1983～1988年间我们对扬州市和东台县十二个县(市)的647例多菌型麻风患者用RFP、B663和DDS联合治疗,受治率为97%,其中347例已观察5年,结果显示BI<3.0者大多(80%)在治疗3年和Bl≥3.0者大多(90%)在治疗5年时查菌阴转,届时尚未阴转者平均Bl均在0.5以下。对查菌阴性和临床不活动的257例在停止治疗后至今已监测了470人年,均未见复发。     

麻风亚临床感染的研究(Ⅲ):影响亚临床感染的因素

对452名麻风家内接触者做PGI-ELISA定量检测,分析了影响麻风亚临床感染的因素.结果显示:①.接触LL者阳性为34.84％,BT者为17.11％;接触活动性病人为32.11％,治愈者为24.44％,提示麻风菌暴露的强度(数量与活力)是影响接触者亚感的直接因素。②.接触时间显示在第3、4年阳性偏高,但逐年的阳性数无明显规律,这可能与计算接触时间的主客观误差有关。③在接触者的家系中,子女达50.0％,配偶为27.97％,提示接触者长期暴露在麻风病人之中(尤其是MB病人)易被感染,但作者强调在分析家系成员时要考虑到影响接触的客观因素。④.从父母均患麻风后结婚所生子女的感染可见,父母是MB或MB/PB的23名中有11名(47.8％)阳性,父母是PB者11名均阴性,揭示接触者自身的抵抗力和免疫性,以及易感性等均有影响。性别及年龄的影响前已讨论过。     

解脲支原体第一群MB抗原基因5′端基因片段的克隆表达及抗原性研究

解脲支原体(Ｕｕ)在人类疾病感染中的特征仍有争议,已知感染人类的Ｕｕ具有种的特异性,用血清学的方法将其分为2个生物群及14个血清型,其中1、3、6、14为第1群,其余的10型为第2群[13]。Ｔｅｎｇ等[4]的研究认为Ｕｕ的群特异性和多样性被编码在ＭＢ(ｍｕｌｔｉｐｌｅｂａｎｄｅｄ)抗原基因中,本研究用第1群的Ｕｕ3、14标准株对ＭＢ抗原5′端含群特异性抗原决定簇部分进行了ＰＣＲ扩增,并对其表达的蛋白片段进行了抗原性检测。一、材料与方法1Ｕｕ3、14型标准株、Ｕｕ3、6、8、14型标准抗血清由首都儿科研究所提供;ｐＧＥＸ2Ｔ、感受态大肠杆…     

阿达帕林凝胶治疗寻常痤疮疗效观察

寻常痤疮是青壮年常见的皮肤病.阿达帕林(达芙文)凝胶含活性成分阿达帕林(Adapalene),是一种新型化合物,国外^[1,2]基础和临床研究证实对寻常痤疮有较好的治疗作用.根据中华人民共和国卫生部药政管理局批文,我们于1997年间月至1998年2月对阿达柏林凝胶治疗寻常痤疮的有效性和安全性进行了临床验证,并与0.025％全反维A酸(Tretinoin)凝胶进行了比较研究,现总结如下.     

317例多菌型麻风用多药联合治疗两年的查菌观察

本文报告扬州市317例多菌型麻风在合用RFP、B663和DDS(MDT)治疗的两年中皮肤查菌的结果,显示BI每年平均下降0.76,未见回升者;MDT对新发、复发未治的病例和耐DDS者也显示明显疗效。     

儿童肥大细胞增生症2例

1　病历资料患儿 1,女 ,11个月 ,全身皮疹 4个月。4个月前家长给患儿洗澡时发现颈部几个米粒大小的红色丘疹 ,逐渐变为肤色或棕褐色 ,并渐增多 ,泛发躯干和四肢。无痛痒等自觉症状。 2周前颈部一皮损表面出现水疱 ,易破。患儿 2 ,女 ,6个月 ,全身皮疹 4个月。4个月前无意间发现背部淡黄色丘疹 ,逐渐增多 ,发展到面部。未出现水疱 ,无自觉症状。两个患儿自发病以来无腹痛、恶心、呕吐和腹泻。家族中无类似患者。体格检查　患儿发育正常 ,全身浅表淋巴结未及肿大 ,肝脾肋下未及。患儿 1的颈部、前胸、腹股沟、会阴部、四肢及面部 ,以躯干和会…     

副肿瘤性天疱疮患者免疫荧光与免疫印迹检测研究

目的 研究副肿瘤性天疱疮患者的免疫学特点。方法 采用免疫荧光和免疫印迹方法检测4例副肿瘤性天疱疮患者肿瘤切除前、后的血清。结果 以鼠膀胱为底物行间接免疫荧光示IgG和C3棘细胞间沉积，肿瘤切除后抗体滴度较术前下降，且与病情的好转成正比。比正常人皮肤及大鼠舌、食管及猴舌为底物行间接免疫荧光阳性；以大鼠支气管、心肌、肝脏、肾脏等组织为底物行间接免疫荧光阴性。免疫印迹示患者血清可识别人角质形成细胞提取物中的210000和190000抗原。结论 以鼠膀胱为底物的间接免疫荧光可作为副肿瘤性天疱疮的过筛试验，且可通过抗体滴度的改变监测病情的变化。副肿瘤性天疱疮更易累及粘膜部位上皮组织。免疫印迹结果可确诊4例患者为副肿瘤性天疱疮。