学科化信息资源需求调查与分析

以中国医学科学院基础医学研究所23名科研人员、37名学生为对象,调查了用户对图书馆资源的利用和信息需求,分析了医科院图书馆资源保障存在的问题,并从学科化资源调整与优化、信息组织与揭示、用户交流与沟通、学科资源推荐与培训等方面提出了改进建议。     

西宁地区汉族人群HLA-A、B和DRB1等位基因多态性分析

目的：分析西宁地区汉族人群mA-A、B和DRB1位点等位基因多态性特点。方法：采用序列特异性引物聚合酶链反应技术对西宁地区73名健康无血缘关系的汉族个体mA-A、B和DRBl基因座进行分型，并与国内其他地区汉族人群进行比较。结果：西宁汉族人群中mA-A基因座共检出11个等位基因，以A02、A11、A30、A33基因最常见；mA-B基因座共检出20个等位基因，以B13、B15、B37、1740、1346、B58基因最为常见；mA-DRB基因座共检出17个等位基因，最多见的基因为DRB1＊03、DRB1＊04、DRB1＊09、DRB1＊12、DRB1＊13、DRB3、DRB4。结论：青海汉族HLA有不同于其他地区汉族的独特性。     

Survivin和SIRT1 mRNA在非小细胞肺癌中的表达及两者相关性分析

目的检测survivin和SIRT1 mRNA在非小细胞肺癌中的表达,探讨其相互关系。方法用实时定量PCR的方法检测江苏省肿瘤医院42组非小细胞肺癌组织和对应的癌旁组织中survivin和SIRT1 mRNA的表达,统计survivin与SIRT1的相关性。观察EGFR酪氨酸酶抑制剂吉非替尼处理非小细胞肺癌细胞系HCC827后survivin和SIRT1的表达改变。结果 85.7%(36/42)肿瘤组织survivin mRNA表达明显高于对应的癌旁组织。61.9%(26/42)肿瘤组织SIRT1 mRNA的表达低于其癌旁组织,33.3%(14/42)肿瘤组织SIRT1 mRNA表达高于其癌旁组织。Survivin表达与SIRT1表达有统计学意义的相关性(P0.05)。吉非替尼能增加HCC827细胞中的SIRT1表达,降低survivin的表达水平,呈时间和剂量依赖性。结论 Survivin在非小细胞肺癌组织中高表达,而大部分SIRT1基因呈低表达状态。survivin与SIRT1表达呈负相关。在细胞水平上,吉非替尼能增加SIRT1的表达从而降低survivin的水平。提示两者在非小细胞肺癌的发生发展中可能发挥重要作用。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态和叶酸摄取与乳腺癌的发病风险

Objective To evaluate the relationship between dietary folate intake and genetic polymorphisms of 5, 10-methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) with reference to breast cancer risk. Methods A case-control study was conducted with 669 cases and 682 population-based controls in Jiangsu province of China. MTHFR C677T and AI298C genotypes were identified by polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) methods. Dietary folate intake was assessed by using an 83-item food frequency questionnaire. Odds ratios (OR) were estimated with an unconditional logistic model. Results The frequencies of MTHFR C677T C/C, C/T and T/T genotypes were 32. 37% (202/624), 48. 88% (3051624) and 18. 75% (117/624) in cases and 37. 66% (235/624), 48.24% (301/624) and 14. 10% (88/624) in controls,respectively. The difference in distribution was significant (X2=6. 616, P=0. 037), the T/T genotype being associated with an elevated OR for breast cancer (1.62, 95% CI: 1.14 -2. 30). The frequencies of MTHFR A1298C A/A,A/C and C/C were 71.47% (446/624), 27.08% (169/624) and 1.44% (9/624) in cases and 68. 11% (425/624) ,30. 13% (188/624) and 1.76% (11/624) in controls, with no significant differences found (X2=1.716, P=0. 424). Folate intake of cases [(263.00±137. 38)μg/d]was significantly lower than that of controls [(285. 12±149. 61)μg/d](t=-2. 830,P=0. 005). Compared with the lowest tertile (≤199. 08μg/d) of folate intake,the adjusted OR for breast cancer in the top tertile (≥315.μg/d) was 0. 70 (95% CI:0. 53 -0. 92). Among individuals with the MTHFR A1298C A/A genotype,adjusted OR for breast cancer were 0. 89 (95% CI: 0. 62 -1.27)and 1.69 (95% CI: 1.20 -2. 36) for the second to the third tertite of folato intake compared with thehighest folate intake group (Xtrend2=11. 372, P=0. 001). Conclusion The findings of the present study suggest that MTHFR genetic polymorphisms, and dietary intake of folate may modify susceptibility to breast cancer.     

乙醛脱氢酶2基因多态性和饮酒习惯与肝癌的易感性

目的研究乙醛脱氢酶2(ALDH2)基因多态性和饮酒习惯与肝癌的易感性关系.方法在肝癌高发区江苏省泰兴市采用病例对照研究方法,病例为确诊的原发性肝癌(208例)新发病例,对照(208例)按1∶1配对,选取与病例同性别、年龄相差不超过2岁,与病例居住同村或同一街道的非肿瘤居民,调查了研究对象的饮酒习惯等因素,并采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-PFLP)方法检测了他们的ALDH2基因型.结果 (1)肝癌组中的ALDH21*1、ALDH21*2、ALDH22*2基因型频率分别为 57.69%、30.77%、11.54% ,与对照组的64.25%、28.50%、7.25%相比,差异无显著性(χ2 =2.64, P=0.267).(2) 携带ALDH2变异基因型(ALDH21*2或ALDH22*2)的饮酒者与携带ALDH2野生(ALDH21*1)基因型的不饮者相比,若开始饮酒年龄＜25岁、每月饮酒量 >3000 g、饮酒年数 >23年和饮酒总量>3千克年时,前者患肝癌的危险性分别是后者的3.62 (95%CI=1.23～10.70)、3.51( 95%CI=1.38～8.95)、3.02 ( 95%CI=1.18～7.71)和3.30 (95%CI= 1.23～8.83)倍.(3)携带ALDH2变异基因型的饮酒者, 患肝癌的OR值与饮酒总量存在显著的剂量效应趋势(P值=0.044).(4)HBsAg阳性并携带ALDH2变异基因型且饮酒>3千克年者, 与HBsAg阴性并携带ALDH2(ALDH21*1)野生基因型且饮酒≤3千克年者相比,发生肝癌的危险性升高52.17倍(95%CI: 5.73～493.39).结论乙醛脱氢酶2基因多态性和大量饮酒与肝癌易感性间存在着明显的协同作用,提示携带ALDH2变异基因型的饮酒者减少酒精消耗量,将有助于降低其发生肝癌的危险性.     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性、生活习惯与贲门癌易感性的关系

[目的]研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性及其与烟酒茶嗜好相互作用与贲门癌易感性的关系.[方法]在上消化道癌高发区淮安市进行了病例-对照研究(贲门癌89例,对照人群223例),调查研究对象的生活习惯,采用PCR-RFLP技术检测研究对象的MTHFR基因型.应用SAS软件或EPI Info软件进行统计学分析.[结果]①男性吸烟者和女性饮酒者与男性不吸烟者和女性不饮酒者相比患贲门癌的风险增高;不饮茶者与饮茶者相比发生贲门癌的危险性升高.②贲门癌组中MTHFRC/T T/T基因型携带者占82.0%,显著高于对照组的70.3%.与携带MTHFRC/C基因型相比,C/T T/T基因型携带者发生贲门癌的危险性(OR)为2.12(95%CI 1.14～3.95),调整性别、年龄、吸烟、饮酒、饮茶及生蔬菜、水果、肉和豆制品摄取习惯后OR为2.05(95%CI 1.05～2.03).③在吸烟、每周饮酒≥2次和不饮茶者中,携带MTHFRC/T T/T基因型者发生贲门癌的危险性显著上升.[结论]MTHFR基因型与贲门癌的易感性有关;MTHFR基因多态性影响吸烟、饮酒和饮茶与贲门癌之间的关系.     

柳氮磺吡啶+来氟米特+沙利度胺联合治疗活动性强直性脊柱炎效果评估*

目的：评价柳氮磺吡啶+来氟米特+沙利度胺联合治疗活动性强直性脊柱炎（AS）的临床效果。方法：应用柳氮磺吡啶+来氟米特+沙利度胺治疗AS患者72例,记录治疗前后患者PGA、脊柱痛VAS、夜间痛VAS、枕墙距、扩胸度、Schober试验、指地距离、ESR、CRP和BASDAI等评估指标。结果：联合治疗后患者PGA、脊柱痛VAS、夜间痛VAS、ESR、CRP、BASDAI在第4周即有改善,治疗8周时,与基线相比改善有统计学意义（P<0.05）。在治疗的24周和48周分别有41例（56.94%）和44例（61.11%）患者达到BASDAI50改善。6例（8.33%）出现轻度的转氨酶升高。结论：柳氮磺吡啶+来氟米特+沙利度胺联合治疗AS临床效果较好,安全性好。     

miR-200c启动子区甲基化与肺癌细胞对EGFR-TKI耐药相关

目的:初步探讨miR-200c启动子区甲基化与非小细胞肺癌细胞株对表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂(epidermal growth factor receptor-tyrosine kinase inhibitor,EGFR-TKI)敏感性变化的关系。方法:选用表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)19外显子区缺失突变(E746-A750)的细胞株(H1650、HCC827)及EGFR野生型细胞株(H358、H1299),应用MSP法检测各细胞株miR-200c启动子区的甲基化状态,CCK-8法检测各细胞株对EGFR-TKI吉非替尼的药物敏感性,荧光定量PCR法检测各细胞株miR-200c的相对表达量;去甲基化药物5-aza-CdR处理各细胞株后,观察其对吉非替尼敏感性及miR-200c表达量的变化。结果:吉非替尼敏感细胞株HCC827及H358高表达miR-200c,其启动子区为非甲基化状态;吉非替尼耐药细胞株H1650及H1299的miR-200c表达较低,其启动子区为甲基化状态;经5-aza-CdR处理后,吉非替尼耐药细胞株H1650及H1299的miR-200c及对吉非替尼的敏感性较前显著升高,差异具有统计学意义(P<0.05);而吉非替尼敏感株HCC827及H358的miR-200c及对吉非替尼的敏感性未见有明显改变(P>0.05)。结论:miR-200c启动子区的甲基化抑制了miR-200c的表达,从而使H1650及H1299细胞对吉非替尼耐药。