外感寒邪对温病发病的影响及证治

温病作为外感病中的一大类别,其致病主因总不离乎外感六淫,正如《索问·至真要大论》所云：“夫百病之生也,皆生于风寒暑湿燥火,以之化之变也。”古代医家根据“外感不外六淫,民病当分四气”的理论,认为温病的致病原因亦主要是四时“六淫”为患,只是在性质上具有属热的特点。作为六淫之一的寒邪,虽然本身不具温热之性,但是可有伏寒化温之变,继而出现以温热性质为著的临床特点;寒邪亦可作为一种诱因而导致某些温病的发生;有时尚可作为一种兼挟之邪而与其它温邪相兼为病。总之,寒邪对温病的发病有一定的和不可忽视的影响。所以在…     

医学细胞生物学教学中的问题探讨

随着现代分子生物学技术的不断发展,生物相关学科在前沿领域的研究愈加深入,临床上对很多疾病的研究也正在分子水平上拓展。面对这样的发展趋势,对医学生的生物学教育就不能再停留在传统生物教育水平上。为了使他们能跟上学科的发展,我们一改过去《医用生物学》的课程设置,于1997年将本科生《医用生物学》改为《医学细胞生物学》。在我们二年的《医学细胞生物学》教学活动中,存在很多问题与困难,在此提出和同道们共同探讨解决。1 存在的问题及对策1.1 由于《医用生物学》是医学生进校第一学期就开设的课程,改为《医学细胞生物学》仍…     

新生儿重症监护室中的发育支持护理

随着新生儿重症监护室（NICU）各种生命支持技术的应用，危重新生儿抢救成功率与存活率明显提高，然而各种后遗症发生率也增多。据国外资料报道，极低出生体质量（VLBW）儿脑性瘫痪发生率为5％～10％，而且10％～25％发生认知功能缺陷。新生儿，尤其是VLBW和超低出生体质量（ELBW）早产儿，由于组织器官结构和功能发育未成熟，易发生各种危重症，是NICU医护的主要对象，而NICU不适宜的环境及干预措施，可影响疾病的发生、发展、结局及各器官的发育成熟，其中神经系统最易受累，     

加味独圣散外治小儿遗尿、盗汗

遗尿、盗汗为儿科常见病,目前尚缺乏特效药物,笔者于古方"独圣散"中加龙骨,命名为"加味独圣散",临床敷脐治疗小儿遗尿、盗汗,常获效验,兹介绍如下.     

国家儿童医学中心专科联盟建设的创新探索与实践

国家儿童医学中心是我国儿科医学发展和儿童医疗卫生服务的引领者。复旦大学附属儿科医院以国家儿童医学中心功能定位为依据,以服务儿童就医需求为导向,以有效统筹和整合儿童专科医疗资源为目标,充分发挥临床重点专科优势,创新工作机制,积极推动新生儿、肾脏、消化、临床遗传等儿科亚专科联盟建设,构建覆盖全国、沟通顺畅的工作网络;在促进我国重大儿科疾病救治能力提升、推进临床研究和成果转化、打造人才交流培训基地、持续完善儿童健康服务网络体系、引领和带动全国儿科医学发展等方面取得显著成效,为国家医学中心和国家区域医疗中心高质量发展提供了创新思路和有益借鉴。     

单中心新生儿高胆红素血症死亡病例分析

目的探讨新生儿严重高胆红素血症死亡病例的病因、临床特点、基因突变情况。方法选取2013年1月至2022年12月复旦大学附属儿科医院新生儿病区收治的结局为死亡的严重高胆红素血症患儿作为研究对象, 对其临床特点、病因、实验室检查、基因检测结果进行回顾性分析。结果共纳入4例结局为死亡的严重高胆红素血症患儿, 均为男性, 其中足月儿2例, 早产儿2例, 胎龄中位数(范围)为37.6(35+6～39+1)周, 出生体重中位数(范围)3 055(2 600, 3 440)g, 入院日龄中位数(范围)为6.5(4.0, 8.0)d, 死亡日龄中位数(范围)为7.5(6.0, 19.0)d, 入院生化总胆红素中位数(范围)为591.7(379.0, 656.2)μmol/L。所有病例入院时均存在神经系统症状和(或)体征, 3例患儿存在神经系统外受累表现。全部病例均存在葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症, 其中2例还同时存在血培养阳性的新生儿败血症, 1例为可疑感染。3例接受了基因检查, 证实存在G6PD基因变异, 其中1例合并有UGT1A1基因变异。结论新生儿高胆红素血症中, 需重视G6PD缺乏...     

基于新生儿期PTPN11基因相关Noonan综合征21例病例系列报告并文献复习提出的遗传筛查指征

目的 探讨基因筛查用于新生儿PTPN11基因相关Noonan综合征早期识别的临床价值。方法 纳入2016年1月至2017年12月复旦大学附属儿科医院NICU参与“新生儿基因组计划”、携带PTPN11基因已报道Noonan综合征相关致病变异的患儿,以及Pubmed、知网及万方数据库筛选出的具有新生儿期表型描述的,携带PTPN11基因致病变异的Noonan综合征患儿,总结其临床特征和基因变异特征,并与其他时期PTPN11基因相关Noonan综合征患儿表型进行对比。结果 5 280例参与“新生儿基因组计划”的患儿中,携带PTPN11基因已报道Noonan综合征相关致病变异的患儿共21例,均不能完全满足现有Noonan综合征的临床诊断标准。结合既往文献报道的37例PTPN11基因相关Noonan综合征的新生儿期临床表现,提出独立的新生儿PTPN11基因相关Noonan综合征基因筛查标准如下：①肺动脉狭窄/肺动脉瓣狭窄、肥厚型心肌病;②淋巴管发育不良所致的乳糜胸、胸腔积液、不明原因呼吸困难、产检异常;③血小板减少、白细胞增多、单核细胞增多;④隐睾等泌尿生殖系统畸形。结论 新生儿PTPN11基因相关Noonan综合征应建立独立的遗传筛查指征和诊断标准。     

新生儿体外膜氧合救治下肠内营养和肠外营养11例病例系列报告

目的 观察危重症新生儿接受体外膜氧合（ECMO）救治技术下肠内营养（EN）和肠外营养（PN）的耐受性和安全性。方法 回顾性收集复旦大学附属儿科医院2015年8月10日至2020年3月31日收入PICU接受ECMO治疗的新生儿,排除经心外科讨论为复杂性、难治性先天性心脏病（不论是否行手术治疗）的新生儿,所有患儿均接受了静脉-动脉ECMO治疗,同时采用PN联合EN支持治疗。采集人口学资料（胎龄、出生体重、性别等）,PN和EN支持开始时间、每天PN和EN用量及维持时间以及相关并发症,营养相关实验室检查（生化检查和电解质等）,加EN时应用的血管活性药物剂量和种类、呼吸支持时间和预后。结果 11例危重新生儿进行了ECMO辅助治疗,均接受PN支持,9例接受EN支持,无NEC发生,8例存活者中7例出院体重均＞P10(WHO标准)。ECMO期间均合并血小板减少和低磷血症,6例发生胆汁淤积,合并低钙血症10例、低镁血症5例。ECMO联合间歇连续性肾脏替代治疗（CRRT）较不联合CRRT直接胆红素（μmol·L-1）更高,差异有统计学意义［70.0（32.4-182.4） vs 13.7（11.2~-15.7）,P =0.015］。结论 接受ECMO辅助的危重新生儿EN联合PN治疗安全、可行,但需临床严密观察和监测相关实验室指标。     

陕西省延安地区育龄女性MTHFR基因多态性和国内多地区相关报道比较分析

目的分析陕西省延安地区育龄女性叶酸代谢关键酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)的基因多态性及地区遗传分布特征。方法以延安市第二医疗集团1 508例育龄女性为研究对象,用荧光定量PCR法检测其MTHFR C677T,A1298C基因位点多态性,并和国内多地区相关报道比较分析。结果该地区三种表现型正常型、较弱型和弱型分别占22.5%,50.7%和26.8%。MTHFR C677T位点CC,CT和TT基因频率分别为24.7%,48.6%和26.7%;MTHFRA1298C位点AA,AC和CC基因频率分别为71.0%,26.7%和2.3%,与已报道的南方城市湘潭、武汉、南宁等地区相比,差异均有统计学意义(P0.05)。MTHFR C677T和A1298C等位基因分布情况与其基因型分布情况类似。结论该地区育龄女性MTHFR基因以基因型(MTHFR C677T/A1298C)CT/AA型为主,MTHFR C677TTT纯合突变型呈现北高南低的趋势,其T等位基因频率也呈现随纬度的递减而降低的走向。     

可调移液器在理化检验中应用的研究

提出使用可调移液器替代玻璃吸管移取液体方法.研究了在0.1～5mL范围内,应用JJG0196-1990对可调移液器进行校准,并与对应的玻璃移液管移取液体进行比较.结果显示,两种方法无显著性差异,经校准的可调移液器可在理化实验中移取液体,快速,简便,重复性好,受人员技术水平影响小.