胚胎植入前地中海贫血检测试剂评价

目的 使用胚胎植入前地中海贫血诊断国家参考品,评价基于半导体测序法的胚胎植入前地中海贫血检测试剂的性能。方法 将家系中模拟胚胎细胞样本进行单细胞全基因组扩增。取家系中其它样本和胚胎细胞的基因组DNA作为模板,扩增选定区域,加上通用的测序接头完成文库构建;将文库进行定量;使用测序仪进行测序。结果 在国家参考品1号家系中,胚胎CNGB030013的β珠蛋白基因（HBB）基因检测结果：单体型结果为M1/F2（即遗传CNGB030012女方风险染色体中国型δβ,CNGB030011男方正常染色体βN）;其致病基因检测结果为中国型δβ/βN。HBA基因的检测结果：单倍体结果为M2/F1（即遗传CNGB030012女方正常染色体αα,CNGB030011男方风险染色体α-3.7）,其致病基因检测结果为αα/α-3.7。在国家参考品2号家系中,胚胎CNGB030017的HBA基因检测结果：单体型结果为M1/F2（即遗传CNGB030016女方风险染色体ααCS,CNGB030015男方正常染色体αα）;其致病基因检测结果为ααCS/αα。在国家参考品3号家系中,胚胎CNGB030021的HBB基因检...     

基于HPLC-QAMS法对清心安神合剂中9种成分的含量测定

目的 建立一测多评法同时测定清心安神合剂中斯皮诺素、酸枣仁皂苷A、酸枣仁皂苷B、毛蕊花糖苷、白桦脂酸、焦地黄苯乙醇苷B1、麦冬甲基黄烷酮A、马替诺皂苷、甲基麦冬二氢高异黄酮B的含量.方法 采用Sepax Sapphire C18色谱柱(250 mm×4.6 mm,5 μm),流动相为乙腈-体积分数0.2％磷酸水溶液,梯...     

染色体微缺失检测准确性评价

目的 使用染色体拷贝数变异检测国家参考品,评价基于高通量测序技术的染色体微缺失检测准确性。方法 使用不同高通量测序平台的染色体拷贝数检测试剂盒,检测国家参考品中的染色体微缺失综合征样本。先将国家参考品进行DNA片段化和接头连接等步骤构建文库,并进行文库纯化。对纯化的文库进行质量控制后,使用不同型号的基因测序仪进行检测。然后使用试剂盒的生物信息分析软件分析获得的测序数据,得到样本的染色体拷贝数的检测结果。结果 不同试剂盒对染色体微缺失综合征样本的结果均能检出标注的染色体拷贝数变异类型,而且试剂盒和对照方法的变异区域的交叠区域均不低于对照方法的变异区域的80%。结论 经评估,不同测序平台的染色体拷贝数检测试剂盒能够检出染色体微缺失的染色体拷贝数变异类型,而且检测的交叠区域均在在变异区域的规定范围内,能够满足染色体微缺失检测准确性的要求。     

高原红细胞增多症并发症的护理

高原红细胞增多症为慢性高原病的一种临床类型，是指人体长期在高原低氧环境下生活，由慢性低氧所引起的红细胞增生过度。临床表现红细胞、血红蛋白、红细胞压积增高，病理改变为各脏器及组织充血、血流淤滞及缺氧性损害。绝大多数病例在海拔3000m以上地区发病，多见于移居男性居民。红细胞增生过度、血粘度增高及缺氧性损害，     

胫骨平台后倾角与非接触性前交叉韧带损伤

非接触性前交叉韧带损伤是最常见的运动损伤之一,其受伤机制与膝关节结构如胫骨平台后倾角等相关.胫骨平台后倾角的测量主要基于X线片、MRI影像和CT影像,胫骨参考线的选择是测量要点之一,不同的参考线会使胫骨平台后倾角相差较大.过大的胫骨平台后倾角会使胫骨向后位移,使得前交叉韧带承受的应力增加,从而增加损伤风险.而过大的外侧...     

南五味子类药材的鉴别研究

目的 为南五味子药材的鉴定提供依据。方法 用性状鉴别、扫描电镜和薄层色谱方法对不同产地华中五味子及其近缘种绿叶五味子、翼梗五味子和红花五味子果实进行生药性状、种子表面微形态和薄层鉴别。结果 依据种皮表面的微形态特征可以将华中五味子、红花五味子、绿叶五味子及翼梗五味子分为3个类型。去氧五味子素(五味子甲素)(deoxyschisandrin)、五味子酯甲(schisantherin A)的薄层定性表明产于陕西平利、河南栾川、山西阳城、湖南衡山的华中五味子、绿叶五味子和红花五味子果实中都含有五味子酯甲和五味子甲素;翼梗五味子果实中仅含有五味子酯甲,而甘肃小陇山、陕西留坝产华中五味子果实中检测不到这两种成分。结论 不同产地华中五味子、红花五味子、绿叶五味子及翼梗五味子的干燥果实可以依据种皮表面的微形态特征和薄层色谱结果加以鉴别。     

糖尿病健康教育新形式——看图对话工具与食物模具相结合的体会

目的探讨看图对话工具与实物模具相结合的形式在糖尿病教育中的运用,提高健康教育的质量和水平.方法由糖尿病教育护士以看图对话工具为媒介与实物模具相结合,组织学员及家属进行互动开放式的讨论,每次6-10人,耗时1.0-1.5小时.教育结束后了解学员及家属对糖尿病知识的掌握程度.结果学员对看图对话与实物模具相结合的方法更容易接受,且差异有统计学意义(P<0.05);192名学员的糖尿病基本知识达标率比健康教育前提高了23-28个百分点,且差异有统计学意义(P<0.05).结论应用看图对话工具与实物模具相结合的形式,有利于患者更好的接受糖尿病知识,加强自我管理意识,防止和延缓并发症的发生.     

子宫颈癌术后252Cf中子放射治疗的临床分析

为了探讨子宫颈癌术后补充放射治疗的临床意义,笔者对2004年7月至2007年6月30例子宫颈癌术后患者行补充放射治疗的情况回顾性分析如下.