核苷酸切除修复交叉互补组基因 1和人类 X射线交错互补修复基因 1基因多态性与结直肠癌奥沙利铂疗效的相关性

目的 探讨核苷酸切除修复交叉互补组基因1(ERCC1)和人类X射线交错互补修复基因1(XRCC1)单核苷酸多态性(SNP)与接受以奥沙利铂为基础的化疗方案治疗晚期结直肠癌(CRC)疗效的关系.方法 选取2017年11月至2019年4月收治于荆门市第一人民医院经病理组织学确诊为晚期直肠癌病人95例,均接受含奥沙利铂为基础的化疗方案化疗至少3个周期后评价疗效.采用荧光染色原位杂交测序法对化疗病人外周血中ERCC1 Asn118Asn、XRCC1 Gln399Arg基因型进行检测,分析各基因型与CRC病人近期化疗疗效的相关性.结果 本研究所选取的病人中各多态性位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡.病人的性别、年龄、结直肠癌分期(TNM分期)、肿块部位(结肠部位、直肠部位)和含奥沙利铂为基础的化疗方案疗效均差异无统计学意义(P>0.05).95例CRC病人中,携带ERCC1 Asn118Asn GG、AG+AA基因型的病人化疗后有效率分别为51.9％(28/54)和24.4％(10/41),ERCC1 Asn118Asn AG+AA基因型病人化疗失败的可能性是GG型的3.338倍,OR=3.338,95％CI为1.370～8.134,P<0.05;携带XRCC1 Gln399Arg CC、TC+TT基因型的病人化疗后有效率分别为52.0％(26/50)和26.7％(12/45),XRCC1 Gln399Arg TC+TT基因型病人化疗失败的可能性是CC型之间的2.979倍,OR=2.979,95％CI为1.257～7.060,P<0.05.结论 就含奥沙利铂为基础联合化疗失败的可能性而言,携带ERCC1 Asn118Asn AG+AA基因型比GG型高;携带XRCC1 Gln399Arg TC+TT基因型比CC型高.检测ERCC1 Asn118Asn和XRCC1 Gln399Arg单核苷酸多态性可以成为预测结直肠癌病人接受含奥沙利铂为基础的化疗方案疗效的指标.     

急诊病例巡诊在神经内科住院医师规范化培训中的应用初探

目的 探究急诊病例巡诊教学在神经内科住院医师规范化培训中的可行性及效果,完善神经内科住院医师急诊轮转教学方法及体系。方法 融合以问题为基础(PBL)、以案例为基础(CBL)、以团队为基础(TBL)、翻转课堂等多种教学理念及模式,在处于急诊轮转阶段的神经内科住院医师中开展急诊病例巡诊教学课程。课后通过问卷反馈形式进行教学评价。结果18名规范化培训住院医师完成了每月1次的急诊教学巡诊课程学习,共6次,其中8名住院医师参与了巡诊讲课。课程总体满意度达到100%,住院医师在基础知识、急诊病例诊疗思路、急诊病例医疗风险评估等不同能力方面得到提高。所有住院医师均反馈课程对急诊轮转有益,应继续长期开展该课程。结论 急诊病例巡诊的初步实践证实了急诊教学新形式的可行性及良好的教学效果,该课程可以提升住院医师的多种核心能力,值得后续进一步推广。     

PLA2G6相关帕金森综合征6例临床与遗传学特点并文献复习

目的探讨PLA2G6相关帕金森综合征患者的临床特点及基因变异特征。方法回顾性收集2015年1月至2022年12月在北京协和医院神经科住院的6例PLA2G6相关帕金森综合征病例, 总结其临床、影像学及基因型特点, 并进行电话随访。结果在6例患者中, 男女各3例, 起病年龄为(24.3±5.4)岁。5例临床表型为肌张力障碍-帕金森综合征(DP), 头颅磁共振成像(MRI)均存在明显脑萎缩;1例临床表型为早发型帕金森病(EOPD), 头颅MRI未发现明显结构异常。仅1例患者可见颅内异常铁沉积。6例患者均对左旋多巴制剂治疗有效。3例患者完善左旋多巴负荷试验, 结果示统一帕金森病评定量表第三部分(UPDRS-Ⅲ)评分的最大改善率分别为10.3%(DP表型)、10.6%(DP表型)和77.0%(EOPD表型)。4例患者在左旋多巴制剂应用1年内出现异动症。2例患者分别行双侧丘脑底核-脑深部电刺激(DBS)术和苍白球内侧-DBS术, 术后临床获益均不显著。6例患者中共发现8种PLA2G6基因突变类型, 其中有2个为新突变, 分别为c.1973A>G杂合突变和外显子2的杂合缺失突变, 根据美国医学...     

山西不同产地酸枣遗传多样性与化学成分关联性分析

目的 探究山西不同产地酸枣简单重复序列区间(ISSR)分子标记遗传多样性与5种主要化学成分之间的关系.方法 利用ISSR分子标记技术对山西省26个不同产地酸枣进行遗传多样性分析,并对药材酸枣仁中5种化学成分进行含量测定,在此基础上使用TASSEL软件对ISSR分子标记实验结果和化学成分含量进行关联性分析.结果 山西不同...     

通心络胶囊治疗冠心病心绞痛疗效Meta分析

目的应用Meta分析系统评价通心络胶囊治疗冠心病心绞痛的临床疗效及安全性。方法按照循证医学的要求,全面检索中国期刊全文数据库、中国博硕士学位论文全文数据库中2003～2008年发表的通心络胶囊治疗冠心病心绞痛随机对照临床试验相关文献,把符合纳入标准的20篇文献共计2224例患者作为Meta分析的对象,选择心绞痛症状疗效、心电图疗效作为效应指标,采用Cochrane协作网免费提供的RevMan4.2专用软件进行统计学分析。结果 20项研究经Meta分析合并后结果显示,通心络胶囊治疗组在减少心绞痛发作次数、改善缺血性心电图和不良反应方面均优于对照组。结论现有的临床证据表明,通心络胶囊治疗各种原因引起的冠心病心绞痛有效,安全性较高,但仍需严格设计的、大样本的随机双盲对照试验来验证和支持其临床效果。     

宫颈癌的DSA表现与血清VEGF表达的相关性研究

目的 探讨宫颈癌患者宫颈癌的数字减影血管造影(digital subtraction angiography,DSA)征象与血清血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor,VEGF)表达的相关性.方法 收集经临床确诊的40例宫颈癌患者介入手术前的影像学检查资料,介入治疗时均行DSA造影检查.同时抽取患者静脉血并分离血清后,应用酶联免疫吸附法(enzyme-linked immunosorbent assay,ELISA)定量检测血清中的VEGF含量.另检测40例正常女性体检者血清中VEGF的含量作为对照.结果 (1)宫颈癌组血清VEGF水平明显高于正常组(P＜0.01);临床分期不同,VEGF含量不同,宫颈癌VEGF水平Ⅲ期、Ⅳ期高于Ⅱ期宫颈癌VEGF水平(P＜0.05).(2)宫颈癌在DSA上肿瘤染色程度与血清VEGF水平呈明显相关性,血清VEGF水平高者肿瘤的血供增加,染色程度增高.结论宫颈癌DSA表现与血清VEGF表达呈正相关.     

气管切开术在头颈肿瘤困难气道患者围手术期的临床应用价值

头颈肿瘤手术往往与鼻咽、口咽、喉咽、气管等解剖结构关系密切,部分患者在围手术期即可发生呼吸困难,通气无法正常维持,短时间内就可因缺氧导致心跳骤停,大脑损害,甚至死亡。本文就我科2009年1月～2011年1月共22例头颈肿瘤困难气道患者采用气管切开术的临床应用体会。     

超声引导下针吸细胞学检查在头颈肿瘤围手术期的临床应用价值评估

目的 通过超声引导下针吸细胞学检查研究,进一步提高头颈肿瘤在围手术期的确诊率。方法 随机对30例头颈肿瘤患者的区域性颈部包块或淋巴结行针吸细胞学检查,尤其是前哨淋巴结的检测分析,确定头颈肿瘤的组织细胞学类型,为头颈肿瘤患者围手术期的手术术式、切除范围及预后评估提供理论依据。结果 本组30例患者中,1次性取材成功率为93.33%(28/30),组织学确诊率为93.33%(28/30)。活检过程顺利,仅1例因穿刺部位出现局部血肿需要加压包扎,其他患者均无特殊处理。结论 超声引导下针吸细胞学检查改变了以往术中直视下凭经验判断头颈肿瘤良恶性及术中冰冻确定肿瘤组织学类型的传统方法,间接减少了切缘阳性率、切端残留癌,最大限度地实现了功能性外科,值得临床推广。     

基于多维度临床指标构建列线图模型预测膝骨关节炎预后

目的:分析膝骨关节炎(knee osteoarthritis,KOA)患者预后的影响因素并联合多维度临床指标构建列线图预测模型。方法:回顾性分析2015年1月至2021年6月接受治疗的234例KOA患者的临床资料,男126例,女108例;年龄>60岁135例,年龄≤60岁99例。采用Lysholm膝关节功能评分评估患者的预后,并根据患者预后情况分为预后良好组155例与预后不良组79例。将研究对象的临床资料进行单因素与多因素分析,研究对象分为试验队列与验证队列,将多因素分析结果进行可视化处理获得列线图预测模型。采用受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线,校准曲线以及决策曲线评价模型的区分度,准确性和临床获益率。结果:多因素分析结果显示吸烟、治疗前K-L分级Ⅲ-Ⅳ级、白细胞介素-6 (interleukin 6,IL-6)与基质金属蛋白酶-3 (matrix metallo proteinase-3,MMP-3)水平高是KOA患者预后的危险因素。ROC检验结果显示列线图模型在试验队列与验证队列的曲线下面积分别为0.806[95...     

既往自然流产胚胎染色体异常者的囊胚染色体异常发生率

目的分析既往自然流产胚胎染色体异常(previous chromosome abnormality miscarriage,PCAM)患者囊胚的染色体异常率及其影响因素。方法回顾性研究比较因PCAM(PCAM组)和因单基因遗传性疾病(对照组)进行植入前胚胎非整倍体遗传学筛查(preimplantation genetic testing for aneuploid,PGT-A)患者的活检囊胚染色体异常率,并分析其与双方年龄、基础促卵泡激素(FSH)、FSH/黄体生成素(LH)、体质量指数(BMI)、既往自然流产次数、新鲜取卵周期数、MⅡ卵子率、受精率、囊胚形成率、活检囊胚数和有无PCAM的关系。结果多重线性回归分析显示,仅女方年龄和有无PCAM对活检囊胚的染色体异常率有影响。女方年龄≤30岁、31~34岁和35~38岁,PCMA组和对照组的囊胚染色体异常率分别为25.29%、27.43%、45.76%和18.22%、19.85%、31.55%(P=0.034、P=0.044、P=0.011);38岁时,PCMA组和对照组的囊胚染色体异常率分别为63.64%和46.15%(P=0.227)。结论 38岁PCAM患者的囊胚染色体异常率超过60%,建议行PGT-A以降低胚胎染色体异常导致的再次流产风险。35~38岁PCAM患者的囊胚染色体异常率明显高于对照组,可考虑行PGT-A。