脆性X染色体综合征临床与脑电图的研究

目的研究青春期前脆性Ｘ染色体综合征临床和ＥＥＧ表现特点。方法对３０例该综合征患儿的临床表现、脑电图及其与脆性Ｘ细胞表达率的关系进行研究。结果智力低下、语言障碍及行为异常十分常见，但特殊面容和巨睾出现率低。４６．７％的患儿有癫痫发作，且发作有无与脆性Ｘ表达率相关。ＥＥＧ有癫痫放电者９／２１，但仅１例局限于双颞区。结论特殊面容及巨睾不应作为青春期前脆性Ｘ染色体综合征患儿筛选和诊断的依据。癫痫的发生可能与脆性Ｘ位点有关。     

拉莫三嗪治疗新生大鼠缺氧缺血性脑水肿的实验研究

拉莫三嗪(Lamotrigine,LTG)是一种强效抗癫痫药,实验研究表明LTG可对脑外伤、神经变性疾病及癫痫持续状态等导致的神经损害产生保护作用[1-3]。但对新生鼠缺氧缺血性脑水肿的作用未见报导。本实验通过建立新生鼠缺氧缺血性脑损伤的动物模型,研究LTG对缺氧缺血24h脑水肿的治疗作     

先天性肌强直一家系CLCN1基因突变的研究

目的 探讨先天性肌强直一家系CLCN1基因的突变方式.方法 采用PCR方法对1个先天性肌强直家系中的先证者、其祖母、父母、弟弟以及100名无血缘关系健康对照者的CLCN1基因全部外显子进行DNA测序.结果 先证者CLCN1基因第8及11号外显子各发现1个错义突变,分别是c.950G→A和c.1205C→T.其父亲有c.950G→A突变,其母亲有c.1205C→T突变.其弟及100名健康对照者未见上述突变.结论 CLCN1基因c.950G→A和c.1205C→T错义突变是该家系CLCN1基因的致病性突变.     

拉莫三嗪治疗癫癎的有效性与剂量、血药浓度及合并用药关系的研究

目的探讨拉莫三嗪(LTG)单药及不同配方治疗癫癎的有效性及与血药浓度等相关因素的关系。方法 126例患者分4组:拉莫三嗪单药治疗组(LTG)42例;服丙戊酸(VPA)以拉莫三嗪为添加治疗的LTG+VPA 组35例;服丙戊酸和卡马西平(CBZ)添加拉莫三嗪组(LTG+VPA+CBZ)33例;服卡马西平添加拉莫三嗪(LTG+ CBZ)组16例。拉莫三嗪按常规逐渐加量,在达到目标剂量后一个月及有效维持量时采血,高效液相色谱法测拉莫三嗪、丙戊酸及卡马西平血药浓度。结果拉莫三嗪单药或合并用药时疗效无明显差异,总有效率为81．8％,对全面性发作效果较佳,有效率90．6％,尤其是失神发作;对部分性发作有效率75．0％,两者有显著性差异。89％的有效患者拉莫三嗪血药浓度在1-8μg/mL范围内,且此范围内疗效与血药浓度呈正相关。血药浓度>8μg/mL时不良反应发生率增加有显著性。本组患者中无皮疹发生,可能与研究中起始剂量低、加量慢有关。结论拉莫三嗪单药及不同配方情况下对癫癎全面性发作效果更好。其有效血药浓度范围较大,且与疗效和副作用相关。     

广东省家族性致死性失眠症一家系临床特征及基因突变分析

目的 研究广东省家族性致死性失眠症(FFI)一家系患者的临床特征以及朊蛋白基因突变检测.方法 总结来自广东的一个FFI家系2例患者的临床表现特征,应用聚合酶链反应(PCR)、DNA直接测序技术对1例患者进行朊蛋白基因突变检测.结果 先证者主要临床表现为进行性加重的睡眠障碍和行为、认知紊乱,病程后期出现肌阵挛,病程为9个月;先证者哥哥具有类似的临床表现,病程为11个月.先证者朊蛋白基因突变检测结果发现患者为朊蛋白D178N突变,第129位多态位点为甲硫氨酸纯合型.结论 典型的临床表现有助于FFI的诊断,朊蛋白基因检测有助于确诊FFI.     

亚低温添加拉莫三嗪对缺血缺氧性脑损害的神经保护作用

目的 研究亚低温添加拉莫三嗪（LTG）对缺氧缺血性脑损伤（HIBD）新生大鼠的神经保护作用。方法 采用左侧颈总动脉离断并置入密闭缺氧箱，制备HIBD动物模型。将56只SD大鼠随机分为4组（每组14只）：常温组；亚低温组，缺血缺氧后立即诱导亚低温并持续12h；拉莫三嗪组，脑缺血后立即按20mg／kg剂量腹腔注射拉莫三嗪；亚低温添加拉莫三嗪组，脑缺血后按20mg／kg剂量腹腔注射拉莫三嗪，诱导亚低温并持续12h。用酶标法、免疫组化法，分别检测HIBD24h后血清神经元特异性烯醇化酶（NSE）浓度、皮层NSE阳性细胞数。结果 与亚低温组比较，亚低温添加拉莫三嗪组血清NSE的浓度显著降低，皮层NSE阳性细胞数显著增多。结论 亚低温添加拉莫三嗪对缺血缺氧性脑损害具有协同保护作用。     

脆性X染色体综合征临床与脑电图的研究

目的：研究青春期前脆性X染色体综合征临床和EEG表现特点。方法：对30例该综合征患儿的临床表现、脑电图及其与脆性X细胞表达率的关系进行研究。结果：智力低下、语言障碍及行为异常十分常见，但特殊面容和巨睾出现率低。46.7％的患儿有癫痫发作，且发作有无与脆性X表达率相关。EEG有癫痫放电者9／21，但仅1例局限于双颞区。结论：特殊面容及巨睾不应作为青春期前脆性X染色体综合征患儿筛选和诊断的依据。癫痫的发生可能与脆性X位点有关。     

颞叶癫痫的临床特征脑电图改变及疗效分析

目的：探讨颞叶癫痫的病因、临床特征、发作期及发作间期脑电图特点和治疗效果。方法：对23例诊断为颞叶癫痫的住院病人的临床特征、脑电图和神经影像学资料及治疗效果进行回顾性分析．结果：23例患中有18例有强直阵挛性发作(GTCS)，21例有复杂部分性发作(CPS)，其中5例合并有单纯部分性发作(SPS)。患常规脑电图和24h脑电监测(Video-EEG，VEEG)，共记录到18次临床发作，均为CPS。VEEG除一例正常外，8例主要表现为起源于单侧或双侧颞叶或额叶的棘波。常规脑电图3例未见明显异常，其余均有单侧或双侧颞叶的棘波、棘慢波综合、尖波、尖慢波发放，19例蝶骨电极14例为阳性。2例患服丙戊酸钠，其余患停服原抗癫痫药，改为卡马西平(得理多)，发作控制出院。结论：颞叶癫痫是一组部分性症状性癫痫综合征，多表现为复杂部分性发作，病因多为血管畸形、良性肿瘤、海马硬化。EEG常见单侧或双侧颞叶的棘波。卡马西平(得理多)是治疗颞叶癫痫的首选药物，正确的诊断可以提高对病因和对症治疗的效果。     

突触素在FMR1基因敲除小鼠脑组织中的表达

目的：了解FMR1基因敲除小鼠脑组织中突触素Ⅰ（SYN）表达的改变，以探讨脆性X综合征的发病机制。方法：将40只小鼠按基因型及年龄组的不同分为：1周龄基因敲除型组（KO^1W组）、1周龄野生型组（WT^1W组1、6周龄基因敲除型组（KO^6W组）、6周龄野生型组（WT^6W组）4组，每组10只。取小鼠脑组织用免疫组织化学法检测SYN的分布和表达。用图象分析仪采集各脑区的平均光密度值（MOD），分析不同基因型及不同年龄组SYN在各脑区MOD值的差异。结果：按基因型分析，KO型小鼠大脑皮质SYN的表达均较WT型小鼠显著降低（P〈0．01）；但在苔藓纤维层，新生KO小鼠SYN的表达较其WT型显著增高（P〈0．01）。按年龄组分析，KO^1W组小鼠中的SYN在各脑区的表达较KO^6W高（P〈0．05），在大脑皮质及苔藓纤维层（P〈0．01）处比在CA1区（P〈0．05）更明显：WT^1W组SYN的表达在皮质及CAl区高于WT^6W组（P〈0．01），但在苔藓纤维层却比WT^6W组低（P〈0．01）。结论：FMR1基因敲除小鼠大脑皮质突触数量减少而新生期海马苔藓纤维层突触数量异常增多，可能与患者智能低下、神经兴奋性增高有关。     

神经节苷脂GM1对新生大鼠缺氧缺血性脑损伤保护作用的实验研究

目的　探讨神经节苷脂GM1对新生大鼠缺氧缺血性脑病(HIE)的保护作用.方法　通过建立新生SD大鼠HIE动物模型,观察动物的死亡率,测量缺血缺氧后24小时脑组织含水量和3周后脑组织胶质纤维酸性蛋白(GFAP)阳性细胞增生情况,以及GM