“改良的阿特金斯饮食”的疗效与其副作用

改良的阿特金斯饮食(MAD)是近年才发展起来的,与生酮饮食类似的一种脂肪比例较低的饮食疗法.它与生酮饮食的疗效类似,但更易耐受,是一种更易实施的癫痫治疗新疗法,值得推广.本文综述了近年来有关MAD的临床研究,重点关注其疗效、不良反应和实施方案,为该疗法在国内的进一步实施提供参考.     

大鼠肝脏细胞及中国仓鼠肾脏成纤维细胞转染条件的优化

目的:应用携带有报告基因β-Gal的质粒对于使用Lipofectamine 2000转染大鼠肝脏细胞及中国仓鼠肾脏成纤维细胞条件进行优化.方法:在96孔板上按不同比例混合Lipofectamine 2000和质粒DNA后转染大鼠肝脏细胞及中国仓鼠肾脏成纤维细胞,成功转染的细胞因可表达β-Gal可分解底物X-gal在染液的存在下可使细胞呈蓝色,故计算蓝色细胞的比例即可了解转染的效率.应用方差分析的方法进行统计分析.结果:对于BHK细胞,当DNA与Lipofectamine 2000的比例为0.27∶0.8(μg∶μL)时转染效率最高,为(43.2±9.3)%;对于BRL细胞,DNA与Lipofectamine 2000的比例为0.10∶0.3(μg∶μL)时转染效率最高,可达(5.7±1.3)%.结论:Lipofectamine 2000可有效转染哺乳动物细胞,不同细胞有不同的最佳转染条件.     

拉莫三嗪在有效血药浓度时对脑电波的影响

目的:研究拉莫三嗪在有效治疗血药浓度范围内,对癫痫发作间歇期痫样放电及α节律的影响。方法:92例病人分别在服拉莫三嗪前及服药后第3个月,第6个月检查脑电图,检测拉莫三嗪血药浓度。发作间期痫样放电定量采用Marciani定量标准,HPLC技术测定拉莫三嗪血药浓度,浓度对比采用自身对照t检验。结果:脑电图有痫样放电者66例,服药后3个月痫样放电减少者52例(77.79％),拉莫三嗪血药浓度(3.9±2.9)μg/mL,α节律差异无显著性。结论:拉莫三嗪在有效治疗血药浓度范围(1～8μg/mL)之内时,拉莫三嗪可使发作间期痫样放电减少,不影响脑电的背景活动。     

少年型、成年型齿状核红核苍白球路易体萎缩症临床特征分析

目的探讨少年型、成年型齿状核红核苍白球路易体萎缩症(DRPLA)患者临床特征的异同。方法收集3例少年型、1例成年型DRPLA患者的临床资料,对比分析他们的临床表现、影像学特征、脑电图结果、DRPLA基因CAG重复次数。结果 3例少年型起病年龄平均13岁,均有肌阵挛及癫痫史、智力低下、小脑性共济失调明显、伴有全身不自主运动和精神症状;1例成年型起病年龄22岁,有肌阵挛及癫痫史、记忆力下降、轻度小脑性共济失调、双手震颤,无精神症状。磁共振显示少年型有明显脑干、小脑、大脑皮质萎缩,对称性脑白质变性,成年型仅有轻度脑干、小脑萎缩。少年型的脑电图显示脑电背景弥漫性慢化,成年型的脑电背景正常。DRPLA基因检测CAG重复数少年型分别为15/64次、17/65次和15/68次。成年型为12/62次。结论 DRPLA的临床异质性明显,CAG重复数与起病年龄、临床表现相关。对有肌阵挛、癫痫、伴共济失调、智力低下的青少年患者进行特异性基因检测能提高少年型DRPLA检出率,避免漏诊。     

钙结合蛋白Calbindin在FMR1基因敲除小鼠脑组织中的表达

目的探讨脆性X综合征中钙结合蛋白Calbindin在神经元树突棘形态异常中的作用。方法我们选用FVB品系的FMR1基因敲除型(KO)和野生型(WT)小鼠,分别取新生1、3、5、7、10、14d,及成年(6周)的KO小鼠以及WT小鼠用免疫组织化学方法检测钙结合蛋白Calbindin在脑组织中的分布和表达情况,分别对大脑纹状皮质、海马、颞叶听区、梨状皮质、丘脑及小脑的免疫阳性显色细胞进行检测。结果在新生1d龄WT型及KO型小鼠中Calbindin免疫阳性细胞首先出现于梨状皮质和小脑皮质中,随着天龄的增长脑内其他各区逐渐出现Calbindin免疫阳性细胞的表达,且≤10dKO型小鼠Calbindin免疫阳性细胞平均光密度均显著高于WT型小鼠(P<0.05)。结论FMRP通过负性调节脑内钙结合蛋白Calbindin的表达,这推测与FMR1基因敲除小鼠神经元树突和树突棘形态异常有关。     

30日龄FMR1基因敲除小鼠的旷场行为观察

目的观察30日龄FMR1基因敲除小鼠的旷场行为进行。方法在旷场实验中采取4个区域分割采用VIEWER软件及目测对30日龄的FMR1基因敲除小鼠和野生型小鼠进行旷场行为观察,数据采用多因素方差分析处理。结果采用VIEWER软件分析发现:FMR1基因敲除小鼠在第4区域的停留时间、运动长度、进入格次数、伸头较野生型小鼠显著增加,而在在第1区域的Tailmoves较野生型小鼠显著减少,FMR1基因敲除小鼠在各区的速度,站立不动与野生型小鼠无明显差别。FMR1基因敲除小鼠在第3区域的运动长度和进入格次数也较野生型小鼠显著增加,FMR1基因敲除小鼠在第2区域和第3区域的点头较野生型小鼠显著增加,P<0.05。采用目测分析发现:FMR1基因敲除小鼠在第4区域进入次数较野生型小鼠增加(P<0.05),FMR1基因敲除小鼠跨线次数较野生型小鼠显著增加,P<0.05。结论30日龄FMR1基因敲除小鼠的行为异常,运动性和兴奋性较野生型小鼠增高。采用VIEWER软件较目测更更加灵敏、客观、准确。     

1例脑胶质瘤误诊的临床和磁共振分析

1病历报告患者梁××,女,23岁,因“进行性右侧肢体乏力半年”入院。患者半年前出现右手乏力,逐渐出现抬右腿困难。外院行头颅MR检查报告提示脑部改变符合“多发性硬化”,见图1。予大剂量甲基强的松龙、丙种球蛋白等治疗后,病情无好转且进行性加重。4个月前复查头颅MR示脑部病变     

结节性硬化致癫痫发作的临床特点及治疗观察

目的　分析结节性硬化 (TS)所致癫痫的临床特点及治疗效果。方法　对 2 0例TS所致癫痫患者的临床发作特点 ,电生理、影像学资料及抗癫痫药物 (AEDs)的治疗效果进行分析。结果　本组癫痫发作均出现在 1 0岁之前 ,其中 2岁之前发病 1 5例 (75 .0 % ) ,主要发作类型为部分性发作 1 0例 (50 .0 % )。 5例患者在疾病发展过程中 ,从部分发作转化为全身强直 阵挛发作。 2例结节位于皮质且直径 >1 0mm ,其位置与脑电图 (EEG)主要放电的部位相符。 1 1例 (61 .1 1 % )AEDs治疗有效。 1 0例随诊 1年以上 ,其中 3例恶化。结论TS所致癫痫患者发病年龄低 ,主要发作类型为部分性发作 ,在疾病的发展过程中 ,发作形式可发生转变。皮质结节的大小与致痫灶有关。AEDs治疗有效 ,但随年龄增长 ,疗效下降     

肌阵挛失神性癫痫

目的 探讨肌阵挛失神性癫痫的临床表现、脑电图特点、治疗及预后。方法 对1例肌阵挛失神性癫痫患的临床表现、发作间期、发作期及睡眠脑电图监测结果进行研究和随访。结果 患起病年龄为7岁,发作表现为失神伴严重的双侧节律性阵挛,常有强直性收缩。脑电图的特点是总伴随着双侧同步、对称、节律性的3Hz棘慢波发放。患儿起病以后智能逐渐减退,丙戊酸钠加氯硝安定能控制发作。结论 肌阵挛失神性癫痫是一种临床特征明确的癫痫综合征,临床上应重点与儿童失神性癫痫鉴别。     

结核性脑膜炎患者脑脊液中色氨酸与其代谢物的研究

测定了20例给核性脑膜炎（结脑）和32例非结脑患者脑脊液中色氨酸、5－HTP，5－HT和5－一HIAA等，其中44份标本作了色氨酸试验，结果显示结脑患者5－HTP降低，结脑组其余物质未见显著性改变；色氨酸试验阳性与明性反应的患者脑脊液中各物质间均无显著性差异，表明色氨酸等物质均不是色氨酸试验阳性反应产生的原因。