早期鼠胚简化双针取样法

为建立早期胚胎活检的动物模型，以安全高效地开展人类的植入前遗传学诊断，应用显微操作技术，对发育到8细胞期的小鼠胚胎进行了透明带溶洞吸取单个卵裂球的研究。结果表明：简化组的胚胎活检时间显著缩短，而胚胎完整率及单个卵裂球的完整率与传统组无明显差别。对照和两实验组胚胎在体外培养过程中均出现不同程度的胚胎发育延迟现象。活检后胚胎桑椹胚的发育率较对照组显著降低，但三组胚胎的出生率和生后三周仔鼠的体重无显著性差别，提示简化组的胚胎活检是安全而高效的，因而为开展人类的早期胚胎活检提供了方法学的参考。     

蛋白质组学(proteomics)

蛋白质组 (ｐｒｏｔｅｏｍｉｃｓ)系一个基因组、一种生物或一种细胞组织所表达的全套蛋白质。对蛋白质组织相关问题的研究即为蛋白质组学。由于蛋白质是体现生物功能的分子 ,蛋白质分子由基因所编码 ,故蛋白质组学研究是基因组学 (特别是功能基因组学 )研究的深入和延伸。蛋白质组学研究的内容大致包括以下方面 :①蛋白质组作用、成分鉴定、数据库构建、新型蛋白质的发现、同源蛋白质比较、蛋白质加工和修饰分析 ;②基因产物识别、基因功能鉴定、基因调控机制分析 ;③重要生命活动的分子机制 (如细胞周期、分化与发育、肿瘤发生发展、环境…     

生理与病理基因组学(physiological genomics and pathological genomics)

人体多种生理表现如神经系统活动、循环系统活动、消化系统活动、内分泌系统活动、运动系统活动、代谢系统活动、修复系统活动、免疫系统活动等以及由这些活动而表现出来的复杂性状 (数量性状 )都与相关基因的参与密切相关 ,基因组学研究可以提供参与相关生理作用的基因作用谱 ,涉及基因作用的生化通路以及基因 -基因、生化通路 -生化通路之间相互作用的网络图。这种将生理学与基因组学结合起来的边缘学科叫生理基因组学。当正常生理过程受到破坏而形成病理过程时 ,基因表达谱和相互作用网络图也随之改变 ,故把病理学和基因组学结合起来进行…     

应用 PCR-SSCP 检测转化细胞中 p53 基因突变

应用ＰＣＲ┐ＳＳＣＰ检测转化细胞中ｐ５３基因突变谭明家王莉娥李忠生谢大英李玉瑞方福德１（中国预防医学科学院劳动卫生与职业病研究所，北京１０００５０；１中国医学科学院基础医学研究所，北京１００００５）甲基丙烯酸环氧丙酯（ＧＭＡ）体外诱导人胚肺成纤维细胞...     

谷胱甘肽S—转移酶Pi作为肿瘤研究的新系统

本项目以谷胱甘肽S－转移酶Pi（glutathioneS－transferase，GST－Pi）作为肿瘤研究的新系统，进行了下列各项研究。一、组织、细胞中GST活性及其同工酶组成的研究（一）正常人标本GST具有催化谷航甘肽（GSH）向亲电子化合物及其它类型化合物转移产生结合物的性质，故在试管反应中，给以1mmol／L通网底物CDNB（1－氯－2，4－二硝基苯）和1mmol／LGSH，在适当酶量、温度（25℃）和PBS缓冲液中即可测定活性。GST是一个家族，包含若干种同工酶，根据等电点、底物特异性、免疫交叉反应特性和N－端氨基酸序列资料，可将GST的同工酶…     

药物基因组学(pharmacogenomics)

应用基因组科学研究药物的一门新分支学科。迄今 ,该学科主要研究任务有 4方面 :一是根据基因组结构和传统药物作用靶点 ,确定新的药物作用靶点 ,结合计算机辅助设计、组合化学及其他手段进行高通量新药筛选 ;二是根据某些基因多态性和表达谱的特异性改变与其对药物敏感性相关联的事实 ,为个体化治疗提供科学依据 ;三是根据与疾病相关的蛋白质的空间结构 ,寻找药物作用新靶点 ;四是进行药理作用机制的研究。药物基因组学(pharmacogenomics)@方福德!100005北京$中国医学科学院基础医学研究所     

人类基因组研究的主题:基因组医学与公共卫生--2004年亚太人类基因组与遗传学大会简介

概述 两年一次的亚太地区人类基因组与遗传学大会于2004年11月17～20日在新加坡召开.来自亚太地区数十个国家千余名科学家与会,我国有数十人赴会,笔者也在其中.     

Alu家族

人类基因组中一族散布的、长度大约为 30 0bp的中等重复序列 ,约占基因组的 3 % 6 %。Alu序列的两端为Alu限制酶的切点序列AGCT/ACGA ,故而得名。 90 %以上的人类基因克隆都能与Alu探针杂交。Alu序列具有种特异性。Alu家族的功能是多方面的 ,主要涉及转录调控 ,hnRNA的剪接加工和遗传重组等 ;与染色体不稳定性也有关。Alu序列的某些区段还有形成Z DNA的能力。Alu家族@方福德$中国医学科学院基础医学研究所!100050北京