大鼠肾素基因中可变重复序列及其在高血压发病中的可能意义

采用改进的ＰＣＲ法研究自发性高血压大鼠、肾性高血压大鼠与相应的对照大鼠（ＷＫＹ、Ｗｉｓｔａｒ），以及ＳＤ大鼠肾素基因第一内含子中可变串联重复序列（ＶＮＴＲ）．结果表明：正常ＷＫＹ、Ｗｉｓｔａｒ和ＳＤ大鼠，两个等位基因上的ＶＮＴＲ可呈现不同长度，形成杂合状态，其基因型有２．０ｋｂ／２．０ｋｂ、２．０ｋｂ／１．８ｋｂ、１．８ｋｂ／１．８ｋｂ３种。肾性高血压大鼠ＶＮＴＲ的基因型与正常无异；而自发性高血压大鼠两个等位基因上的ＶＮＴＲ均出现显著缺失，拷贝数比正常状态减少了５０％，其基因型为１．０ｋｂ／１．０ｋｂ。提示高血压的病因和发病机理是复杂的，遗传性高血压具有一定的分子基础。     

癌基因与生长因子

最近以来,由于相继发现一些癌基因(onc)的产物与生物体内一些具有正常生理功能的物质有相似关系,使得这方面的工作成为Onc研究中的又一个前沿,人们期望通过对Onc产物的深入了解阐明Ooc作用的机制,从而在分子水平上搞清楚肿瘤的发生机理。本文着重从Onc与生长因子的关系方面对近期的研究进展作一综述,并简要介绍与正常生理功能有关的Onc其它产物的研究工作。     

癌基因组学(oncogenomics)

在基因组水平上研究癌发生发展过程各种结构改变和功能改变的规律的分支学科。目前癌基因组学研究的重点主要有 :癌基因组不稳定与癌遗传不稳定性 ,癌易感基因的筛查和鉴定 ,基因表达谱与临床表型的关系 ,表基因效应 ,癌蛋白质组图谱变化以及通过基因组研究发现新的癌标记物等。癌基因组学(oncogenomics)@方福德!100005北京$中国医学科学院基础医学研究所     

大鼠谷胱甘肽S-转移酶P1基因顺式调控元件的搜寻

目的搜寻大鼠谷胱甘肽Ｓ－转移酶Ｐ１基因（ｒａｔｇｌｕｔａｔｈｉｏｎｅＳ－ｔｒａｎｓ－ｆｅｒａｓｅＰ１，ｒＧＳＴＰ１）上游３．０ｋｂ区域内顺式调控元件。方法采用高灵敏度的荧光素酶报告基因载体，以外切酶Ⅲ（ＥｘｏⅢ）、Ｓ１核酸酶对上述３．０ｋｂ片段进行删切后造成缺失，将所获得的一系列缺失质粒分别转染ＨｅＬａ细胞，测定转染细胞裂解液荧光素酶活性。结果当删切从－２．９ｋｂ进展至－２．３ｋｂ时，荧光素酶活性降低６７％（Ｐ＜０．０５），－２．５ｋｂ～－２．２ｋｂ区域能以不依赖于位置、方向性的方式增强基因表达强度，从－１．８ｋｂ缺失到－１．３ｋｂ时，荧光素酶活性升高４倍（Ｐ＜０．０５）。结论ｒＧＳＴＰ１基因上游在－２．５ｋｂ～－２．２ｋｂ及－１．８ｋｂ～－１．３ｋｂ区域内分别存在增强子元件和负调控序列。     

Construction of human insulin gene expresion recombinant and its effect on blood glucose of diabetic rats

ｎｓｕｌｉｎｔｈｅｒａｐｙｉｓａｎｉｍｐｏｒｔａｎｔｔｒｅａｔｍｅｎｔｆｏｒｂｏｔｈｔｈｅｉｎｓｕｌｉｎｄｅｐｅｎｄｅｎｔｄｉａｂｅｔｅｓｍｅｌｉｔｕｓ（ＩＤＤＭ）ａｎｄｓｏｍｅｏｆｎｏｎｉｎｓｕｌｉｎｄｅｐｅｎｄｅｎｔｄｉａｂｅｔｅｓｍｅｌｉｔ...     

谷胱甘肽S－转移酶pi基因与表达载体pSV2－neo重组体的构建

７３４ｂｐ的ＧＳＴ－ｐｉｃＤＮＡ从质粒ｐＧＰ５中回收后，采用平端连接技术将其重组到真核表达载体ｐＳＶ２－ｎｅｏ上，筛选出正向连接重组体ｐＳＶ２－ＧＴ￣Ｓ和反向连接重组体ｐＳＶ２－ＣＴ￣ＡＳ。     

第4届国际人类基因组亚太会议与第5届亚太人类遗传学会议简介

第４届国际人类基因组亚太会议与第５届亚太人类遗传学会议于２００２年１０月２７日至３０日在泰国pattaya举行。来自１８个亚太国家和地区的千余名科学家汇聚一堂，探讨人类基因组与人类遗传学的前沿课题，交流最近几年来的研究成果，讨论今后的发展方向，堪称一次学术盛会。我国有数十人参加此次会议，３人参与会议顾问委员会工作，２人应邀作大会报告，８人作分会报告，３人作为分会议主席，多人作poster交流。这表明，我国在本领域研究中已逐渐显示出自己的潜力，在国际上已占有一席之地。本次会议的主题是：基因组与健康（GenomeandH…     

人工耳蜗植入者线粒体12SrRNA基因突变的分析

目的研究接受人工耳蜗植入的耳聋患者中，线粒体12SrRNA基因突变的类型和发生概率。方法选取100例接受人工耳蜗植入的非综合征性耳聋患者（语前聋96例，语后聋4例；氨基糖苷类药物使用史者16例），取外周血提取基因组DNA，以PCR方法扩增线粒体12SrRNA基因，扩增产物纯化后直接测序分析突变。结果100例患者中有2例检测到线粒体12SrRNA基因1555A〉G纯合突变，1例检测到delT961Cn杂合突变，致病基因突变总检出率为3％。结论在所研究的人工耳蜗植入群体中，线粒体12SrRNA基因突变不是主要的致聋病因。     

生物标志物（biologicalmarker）

能够反映致病因素或毒物从暴露到效应过程各个环节性质的特异性生物分子 ,如ＤＮＡ、蛋白质、酶、脂质、糖类等。生物标志物的确定和检测是流行病学研究中的关键问题 ,因为这种确定和检测可被用来进行病因探讨、危险因素的评价、致病因子致病机理的研究、人群易感性评估、疾病流行规律的掌握、疾病防治措施的研究和评估等。生物标志物大致上可分为两大类 ,一类是根据表型和基因型的特点分为表型生物标志物和基因型生物标志物 ,前者包括蛋白质、多肽、脂质、糖类和其他在血清和体液中可检测到的特异性分子 ,后者主要包括基因类型及突变型、Ｄ…     

DNA芯片(DNA chip)

一种通过光刻技术或其他技术将DNA片段或基因集成在固体基底(玻璃或尼龙、硅片)表面而形成的阵列.通常1cm2的阵列可包含几百、几千甚至几万个DNA片段,故也叫微阵列(microarray).它是分子生物学和微加工技术进步的产物. DNA芯片在生命科学研究中发挥着重要的作用.其应用范围涉及:基因表达谱分析、基因突变检测、DNA(基因)序列测定、疾病机理分析、疾病诊断、药物筛选、环境因素对机体的作用机理、毒物基因组学、食品卫生、病原体检测和生物样品的制备等.此外,它还将生命科学中许多不连续的过程如样品制备、化学反应和检测等步骤在芯片上实现其连续和微型化,建立缩微芯片实验室(Lab-on-A-chip). DNA芯片与PCR芯片、毛细管电泳芯片及介电电泳芯片等一起通称生物芯片(biochip). (本文编辑:邵隽一)