儿童CYP2C19基因代谢型分布的研究

目的 了解中国汉族儿童细胞色素P450 2C19基因(CYP2C19)的基因代谢型分布,并考察性别、年龄对其遗传多态性的影响.方法 收集2016年4-5月首都医科大学附属北京儿童医院保健中心健康体检的汉族儿童的全血标本,进行CYP2C 19基因型检测,根据结果分为:纯合子快代谢型(homozygous extensive metabolizer,HomEM),杂合子快代谢型冲间代谢型(heterozygous extensive metabolizer,HetEM),弱代谢型(poor metabolizer,PM),并分别统计各型儿童在性别、年龄等方面的差异性.结果 本研究对182例中国汉族儿童CYP2C19基因代谢类型进行分析检测,HomEM占35.7％,HetEM占47.8％,PM占16.5％.男103例,CYP2C19基因代谢类型HomEM占32.0％,HetEM占51.5％,PM占16.5％;女79例,HomEM占40.5％,HetEM占43.0％,PM占16.5％.年龄1岁～15岁1个月,中位数5岁,＜3岁组,HomEM占31.0％,HetEM占55.2％,PM占13.8％;3～6岁组HomEM占38.3％,HetEM占42.0％,PM占19.7％;＞6岁组HomEM占34.7％,HetEM占51.4％,PM占13.9％.结论 中国汉族儿童CYP2C19基因代谢类型以HomEM(35.7％)及HetEM (47.8％)多见,而PM(16.5％)较少见.儿童CYP2C 19基因代谢型在不同性别、年龄的发生率差异无统计学意义,初步判断,性别、年龄可能不是CYP2C 19遗传多态性的主要影响因素.     

重组人干扰素 -α 1b治疗婴幼儿轮状病毒肠炎疗效观察

轮状病毒肠炎是婴幼儿的常见病和多发病。目前尚缺乏特效治疗,为探讨有效治疗方法,我们对65例轮状病毒肠炎患儿用基因重组人干扰素_α1b(商品名:运德素)进行治疗,并与病毒唑比较,以观察其疗效和不良反应。现将结果报告如下。资料与方法一、一般资料2003年10月~12月首都医科大学     

18-三体综合征1例报告及文献复习

[目的]分析18-三体综合征的产生和主要表现,探讨利用母亲血清筛查和胎儿超声筛查进行胎儿产前诊断的有效性. [方法]分析18-三体综合征患儿的染色体核型及临床表现,复习产前诊断的文献. [结果]在孕早、中期利用超声检查和母亲血清生化指标进行产前筛查实验,对有异常指标的胎儿可利用孕早期绒毛培养及孕中期羊水细胞培养和脐静脉穿刺等方法检测胎儿染色体核型,可提高18-三体及其他染色体异常的检出率. [结论]孕妇血清生化指标筛查结合胎儿超声检查是产前检出18-三体综合征胎儿的有效筛查手段.产前诊断可以有效预防染色体缺陷患儿的出生,减少家庭和社会的巨大压力.     

伴放射敏感的联合免疫缺陷病3例临床分析

目的 分析伴放射敏感的联合免疫缺陷病（RS-CID）患儿临床、免疫及基因突变特点。方法　选取2013-09-05-2015-06-03首都医科大学附属北京儿童医院住院的3例RS-CID患儿,分析其临床表现,血清免疫球蛋白水平,T、B淋巴细胞亚群所占比例及基因突变特点。结果 3例中男2例,女1例;均为学龄期儿童。病例1表现为反复腹泻和肺炎,病后有生长迟缓、中度营养不良;病例2表现为反复肺炎、全血细胞减少、淋巴瘤;病例3表现为反复感染、全血细胞减少、小头畸形、生长迟缓。 病例1和病例2均表现为CD4+ T和B淋巴细胞比例明显降低,病例3表现为B淋巴细胞比例明显降低。病例1和病例3有明显淋巴细胞减少。经基因突变分析明确诊断病例1和病例2为LIG4基因突变;病例3为Cernunnos基因突变。结论　反复感染的年长儿,合并自身免疫和（或）淋巴瘤和（或）小头及生长迟缓,B细胞和（或）CD4+ T细胞亚型明显降低,应考虑RS-CID的可能。     

儿科患者中分离产金属酶铜绿假单胞菌的分子流行病学研究

目的 了解目前儿科患者中分离产金属酶铜绿假单胞菌(PA)的耐药性及分子流行病学.方法 收集2004年1月-2006年12月本院所有住院患儿中分离出的46株产金属酶PA,采用琼脂稀释法进行药敏试验,测定抗菌药物的最小抑菌质量浓度(MIC),按照临床实验室标准化研究所(CLSI)推荐标准判断结果.聚合酶链反应(PCR)技术检测编码金属酶的IMP、VIM、SPM和GIM 4种基因型.PCR反应产物进行纯化后,采用双脱氧末端终止法进行DNA测序,得到序列与GenBank中Blast进行同源分析,确定其基因型.使用肠杆菌科基因组内重复一致序列-PCR(ERIC-PCR)进行DNA分型,确定菌株之间的同源性.结果 药敏结果显示产金属酶PA对哑胺培南和美罗培南的耐药率分别为73.9%和69.6%.对12种抗生素全部耐药菌株2株,占3.4%.测序结果显示,儿科产金属酶PA,IMP型均为IMP-1亚型,VIM型均为VIM-2亚型.ERIC-PCR图谱显示,46株产金属酶PA扩增产物可分为33个不同克隆,13株来源于不同患者的产IMP-1型金属酶菌株具有相同的谱型,为同一克隆;2株产VIM-2型金属酶的菌株具有相同的谱型,为同一克隆.结论 儿科患者中分离产金属酶PA多重耐药严重.产生的会属酶存在IMP-1和VIM-2二种基因型,且产IMP-1和VIM-2型金属酶PA呈现多克隆模式,同时存在产IMP-1型、VIM-2型金属酶的同一克隆菌株在院内流行.实用儿科临床杂志,2009,24(10):734-737     

儿童布氏杆菌病4例

布氏杆菌病是由布氏杆菌引起的重要的人畜共患病,儿童布氏杆菌病报道较少,由于儿童往往不能提供明确的流行病学史,无典型波浪热,常易误诊。本文将2004~2007年5月期间在北京儿童医院诊断的4例布氏杆菌病临床资料进行总结分析。1临床资料病例1,女,8岁7月,因“发热6d”入院,体温最     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与急性淋巴细胞白血病研究进展

亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因主要存在2个多态住点分别为MTHFR C677T和MTHFR A1298C,这两种突变类型均可导致MTHFR活性不同程度减低,并最终影响体内叶酸代谢过程。所以MTHFR基因多态性有可能通过影响DNA的合成,改变不同个体的癌症易感性。该文就MTHFR基因多态性与急性淋巴细胞白血病相关性进行综述。     

白细胞介素10受体A基因突变导致的极早发型炎症性肠病临床特点及基因分析

目的 总结白细胞介素10受体A(interleukin 10 receptor A, IL-10RA)基因突变导致的极早发型炎症性肠病(very early onset inflammatory bowel disease, VEO-IBD)患儿临床特点和遗传学特征。方法 回顾性分析2007年3月到2019年5月在首都医科大学附属北京儿童医院院消化科住院的慢性腹泻的患儿中,确诊为VEO-IBD的患儿,其中病因为IL-10RA基因突变的患儿15例,对照组为15例非IL-10RA突变所致VEO-IBD患儿,统计分析其临床特点及基因报告。结果 IL-10RA基因突变所致的VEO-IBD患儿,克罗恩病(Crohn’s disease, CD)11例,溃疡性结肠炎(ulcerative colitis, UC)4例,临床症状以慢性腹泻(15/15例,100.0%)、便血(15/15例,100.0%)为主,肠外表现依次为口腔黏膜溃疡(6/15例,40.0%)、皮肤红斑(5/15例,33.3%);肛周表现依次为直肠会阴瘘5例(5/15,33.3%),肛瘘4例(4/15,26.7%),肛裂3例(3/1...     

不同疾病RhD阴性患者成分输血策略探讨

目的 探索适合不同疾病的RhD阴性患者成分输血的保障策略及节约RhD阴性血液的方法.方法 对解放军总医院输血前检空中检出的RhD阴性患者根据病情及输血概率的大小分为4组从而采取不同的备血策略.所有手术患者只要没有禁忌症均采用术中回收式自身输血.结果 共检出95例RhD阴性患者.I组9例患者均输血,共输注RhD阴性红细胞39U,新鲜冰冻血浆1 200 ml;I组30例患者中有6例患者输血,仅榆注RhD阴性红细胞9U.新鲜冰冻血浆3 700 ml;Ⅲ组45例患者中有12例患者仅输注自体血,其他33例患者共输注RhD阴性红细胞35U,新鲜冰冻血浆8 000 ml;N组11例患者共输注RhD阴性红细胞44U,新鲜冰冻血浆6 500 ml.结论 根据RhD阴性患者的病情及手术中出血量不同采取不同的备血策略,可以保证患者手术及治疗的顺利进行并节约RhD阴性血液.