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目的 研究骨髓增生异常综合征(MDS)患者中表观遗传调节因子ASXL1基因的突变情况.方法 在DNA水平采用聚合酶链反应(PCR)扩增产物片段直接测序分析法检测53例初发MDS患者及20名健康人ASXL1基因第12外显子突变情况,比较ASXL1突变患者与野生型患者临床及实验室特征;反转录聚合酶链反应(RT-PCR)扩增产物直接测序分析法检测ASXL1突变在mRNA水平的表达.结果 在53例MDS患者中,9例(16.9%)ASXL1基因突变.共检测出6种突变类型,包括4种移码突变(2例p.Glu635ArgfsX15、3例p.Gly646TrpfsX12、1例p.Ala640GlyfsX14、1例p.Gly790TrpfsX10)和2种无义突变(1例p.Gln1063X和1例p.Gln695X).所有突变类型均为杂合突变,其中p.Gly790TrpfsX10和p.Gln695X为新发现突变类型.此外还检测到一种单核苷酸多态性(SNP)位点(4例p.Gly652Ser).20名健康人中检测出pGly652Ser SNP5名和p.Leu1173Leu SNP1名.RT-PCR扩增产物片段直接测序可在mRNA水平检测出移码突变(p.Gly646TrpfsX12).ASXL1突变患者初发时外周血白细胞计数、红细胞计数、血小板计数、血红蛋白、网织红细胞、中性粒细胞绝对值、外周血淋巴细胞比例、T细胞亚群、骨髓原始细胞比例、MDS分型和染色体核型分布与ASXL1野生型患者相比,差异均无统计学意义(均P>0.05).结论 ASXL1基因在MDS患者中的突变频率较高,且可在mRNA水平检测到ASXL1基因突变. 相似文献
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pig7基因在急性白血病细胞中的表达及其临床意义 总被引:1,自引:0,他引:1
目的检测pig7基因在急性白血病(AL)细胞中的表达水平及其临床意义,在基因甲基化调控方面探讨pig7基因表达异常的可能机制。方法应用实时定量逆转录PCR(RT—PCR)方法对138例AL患者、21名正常人骨髓标本以及6个白血病细胞株进行了pig7转录本的检测,并在全反式维甲酸(ATRA)作用下观察NB4细胞分化效应及pig7基因表达情况。进行限制性内切酶分析以鉴定白血病细胞中存在的pig7转录剪接体。通过甲基化特异性PCR(MSP)检测白血病细胞pIg7基因启动子区域是否存在过度甲基化。结果AL进展期(包括初治、复发/难治)患者骨髓细胞pig7 mRNA相对表达水平与正常骨髓细胞相比明显降低(RQ中位数分别为0.62和18.30,P〈0.01),其中急性髓系白血病(AML)与急性淋巴细胞白血病(ALL)差异无统计学意义,而初治组与复发/难治组比较pig7 mRNA水平差异有统计学意义,前者明显高于后者(RQ中位数分别为1.43和0.16,P〈0.05)。pig7低表达患者完全缓解率也较低(P〈0.05)。NB4细胞经ATRA诱导分化后pig7表达水平由1.61±0.72增至44.75±3.93(P〈0.01)。酶切结果提示白血病细胞中仅存在SIMPLE剪接体。在K562、HL-60及Nalm-6细胞pig7启动子区域存在过度甲基化,而U937、NB4和kasumi-1细胞中该区域非甲基化状态占优势。结论pig7基因在AL的表达下调为白血病发病机制的探讨和疗效预测提供了新的思路。 相似文献
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