遗传性耳聋患者的SLC26A4基因热点突变检测

目的:对29个常染色体隐性遗传性耳聋家系的42例重度~极重度耳聋患者及父母进行SLC26A4基因的exon7+8、exon10与exon19测序,探讨耳聋患者的病因及热点突变的临床作用和意义。方法:收集29个常染色体隐性遗传性耳聋家系的临床资料,对患者进行纯音电测听检查、声阻抗检测、听觉脑干听觉诱发电位检查;应用聚合酶链反应(PCR)和直接测序法,对29个耳聋家系中的42例患者及家系成员和正常对照组105例进行SLC26A4 exon7+8、exon10与exon19基因检测。结果:SLC26A4基因突变热点中发现2种突变,即IVS7-2A>G和T410M。一家系患者中出现IVS7-2A>G纯合性突变,该患者为极重度感音神经性耳聋;两家系患者发生IVS7-2A>G杂合性突变,其中一家系患者伴随T410M杂合性突变,该患者为极重度感音神经性耳聋,另一家系未伴随其他突变。结论:SLC26A4基因IVS7-2A>G纯合性突变及IVS7-2A>G杂合性突变伴随T410M杂合性突变均可导致耳聋。     

羟考酮联合依托咪酯在无痛人流术中的应用

目的:探讨不同剂量羟考酮联合依托咪酯在无痛人流术中的应用效果.方法:选择拟行无痛人流术的早孕者120例,随机分为芬太尼组和羟考酮低、中、高剂量组,各30例.芬太尼组和羟考酮低、中、高剂量组分别缓慢静脉注射芬太尼1.0μg/kg和羟考酮0.05、0.1、0.15 mg/kg,5 min后静脉注射依托咪酯0.3 mg/kg,待受试者睫毛反射消失后进行手术.比较各组药物有效性和安全性.结果:各组睫毛反射消失时间、呼之睁眼时间和完全清醒时间差异均无统计学意义(P>0.05);芬太尼组和羟考酮中、高剂量组依托咪酯追加次数均明显少于羟考酮低剂量组(P<0.01).给予依托咪酯前至完全清醒各时点,4组受试者血压、心率、呼吸频率和脉搏氧饱和度间差异均无统计学意义(P>0.05).羟考酮中、高剂量组完全苏醒即刻及苏醒后30 min、2 h的宫缩痛评分均明显低于羟考酮低剂量组(P<0.01);羟考酮高剂量组完全苏醒即刻及羟考酮中、高剂量组苏醒后30 min、2 h的宫缩痛评分均低于芬太尼组(P<0.05～P<0.01).4组发生头晕、呼吸抑制、恶心和呕吐例数差异均无统计学意义(P>0.05);羟考酮中、高剂量组肌阵挛发生例数均少于芬太尼组和羟考酮低剂量组(P<0.05～P<0.01).结论:0.1 mg/kg羟考酮联合依托咪酯在无痛人流术中应用效果较好,且具有可减轻宫缩痛、减少肌阵挛发生的优点.     

贵州省惠水县不同年龄段布依族健康人群血清胱抑素C浓度的调查分析

目的:研究贵州省惠水县不同年龄段布依族健康人群血清胱抑素C(Cys-C)正常参考范围.方法:采用胶乳免疫比浊法测定血清Cys-C的浓度,并对检验结果采用SPSS 16.0统计包进行数据分析.结果:贵州省惠水县布依族健康人群血清Cys-C的频数分布均为非正态性分布.男女血清Cys-C浓度的差异有统计学意义(P＜0.01).青少年组、成人组和老年组血清Cvs-C浓度与儿童组比较,差异均有统计学意义(P＜0.01);成人组和老年组血清Cys-C浓度与青少年组比较,差异均有统计学意义(P＜0.01);老年组血清Cys-C浓度与成人组比较,差异也有统计学意义(P＜0.01).结论:贵州省惠水县不同年龄段布依族健康人群血清Cys-C浓度存在差异,临床医师在采用血清Cys-C诊断疾病时应选择适合的参考范围.     

准直器角度对胸上段食管癌容积旋转调强放疗剂量的影响

目的 研究不同准直器角度对胸上段食管癌病例的剂量影响。方法 选择8例胸上段食管癌病例作为研究对象,每个病例设计准直器角度为0°、5°、10°、15°、20°、25°、30°、35°、40°和45°的10个容积旋转调强放疗（VMAT）计划,比较不同角度下的靶区和危及器官各剂量参数以及总机器跳数。结果 通过比较10组不同准直器角度计划的各项指标结果,选取整体表现最佳的20°组和临床上使用较多的0°及45°组进行分析,显示正常组织全肺V₁₀、V₁₅和V₃₀差异有统计学意义（F=5.328、8.033、28.424,P < 0.05）,脊髓D_max和总机器跳数MU差异有统计学意义（F=9.608、4.464,P < 0.05）。其他指标差异无统计学意义（P > 0.05）。结论 在胸上段食管癌VMAT计划设计时,选择合适的准直器角度可以保证靶区剂量分布,减少危及器官受量,能更好地保护正常组织,并提高治疗效率。     

遗传性耳聋家系的SLC26A 4 IVS7-2A>G基因突变分析

目的检测常染色体隐性遗传耳聋家系SLC26A4IVS7-2A〉G基因突变情况,寻找耳聋患者的发病原因,为患者提供遗传咨询。方法收集耳聋家系及散发病例的临床资料,对患者进行纯音电测听检查;应用聚合酶链反应（polymerase chain reaction,PCR）和直接测序法,对2个家系的7名患者和35名散发病例进行SLC26A4exon7＋exon8基因突变检测。结果2个家系中发现SLC26A4IVS7-2A〉G突变,其中1个家系发生SLC26A4IVS7-2A〉G杂合性突变;1个系发生SLC26A4IVS7-2A〉G纯合性突变,该突变患者为极重度感音神经性耳聋。另外,在35名散发病例中发现1例携带IVS7-2A〉G杂合性突变。结论SLC26A4IVS7-2A〉G纯合性突变为致病突变。该位点具有较高的突变率,是导致常染色体隐性遗传的常见病因之一。     

适形指数和均匀性指数的临床应用

随着技术的进步,可以快速地获得多个放射治疗计划。每个计划中与治疗相关的参数很多,分析它们不仅复杂而且耗时,所以,放射肿瘤医师很难在多个治疗计划中做出选择。为了解决这一问题,开发整合这些参数的快速工具适形指数和均匀性指数。本文对适形指数和均匀性指数的种类发展、公式和各公式特点进行综述,期望能为使用者提供参考。     

4例Williams-Beuren综合征家系遗传学诊断与产前诊断

Williams-Beuren综合征是一类常见的染色体微缺失综合征,早期诊断及干预对患儿及其家庭十分重要。本研究应用染色体核型分析技术(G显带),多重连接依赖探针扩增技术(MLPA)及微阵列比较基因组杂交技术(array-CGH)对4个家系中1例超声异常的胎儿及3例发育异常患儿行染色体核型和基因组DNA分析,为这4个家庭的再生育提供指导,为产前诊断提供依据。研究结果发现1例产前超声异常孕妇羊水及3例发育异常患儿外周血MLPA分析提示染色体7q11.23区域ELN基因探针信号降低,array-CGH检测提示染色体7q11.23区域杂合缺失。4个家系中母亲再次妊娠时取羊水细胞标本行上述检测均未发现异常。研究结果提示MLPA技术及array-CGH技术能够快速、准确地诊断Williams-Beuren综合征,为临床提供更好的遗传咨询服务。     

筛窦癌21例临床分析

目的 分析21例筛窦癌的放射治疗结果,复习献,讨论筛窦癌的治疗。方法 1990～2000年新疆医科大学附属肿瘤医院收治筛窦癌21例,T3期9例,T4期12例。13例行单纯放射治疗,8例切除术后放射治疗。结果 1例疗后失访。1例5年后失访,1例无复发,正常生活10年至今,其余18例均于治疗后6～11个月后复发,并于开始治疗后5年内死亡。结论 筛窦癌,T3、T4期预后差。放射治疗为主要治疗手段,失败原因主要为局部复发。3-DCRT有望提高生存质量及生存率。     

Gefitinib治疗晚期耐药非小细胞肺癌的疗效及不良反应

目的:观察Gefitinib治疗晚期耐药非小细胞肺癌的疗效和不良反应.方法:应用口服Gefitinib 250 mg/d治疗晚期耐药非小细胞肺癌至少30 d,复查CT评价疗效及毒副作用.结果:68例晚期耐药非小细胞肺癌至少曾经使用过一种以上化疗方案,可评价疗效67例,其中CR 2例(3.0%),PR 24例(35.8%),SD 18例(26.7%),PD 24例(35.8%).有效率(CR+PR)26例(38.8%),疾病控制率(CR+PR+SD)44例(65.7%).中位肿瘤进展时间(TTP))为5.9 M,总生存期为3.3～50.7M(中住生存时间9.5M),19例生存时间超过1年,1年生存率为28.4%.5例生存时间超过2年,2年生存率为7.5%,最长1例存活超过4年,达50.7个月.Gefitinib的疗效与病理类型有一定关系.主要不良反应包括:皮疹、皮肤瘙痒、四肢关节疼痛、腹泻、食欲减退、恶心、呕吐、头晕、头痛、胸闷及腹痛,只有1例原有慢性肺部纤维化疾病,服用后严重间质性肺炎导致死亡.无心电图及肝肾功能改变.结论:Gefitinib对晚期耐药非小细胞肺癌具有较好的疗效,不良反应轻微,可以耐受,可以作为晚期非小细胞肺癌的二线治疗方案,并且可以作为体质较差、不能耐受手术、放疗或化疗的非小细胞肺癌的一线治疗.