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目的:分析大前庭导水管耳聋家庭的听力学特征及遗传病因。方法:对4个大前庭导水管耳聋家庭进行详尽的临床表型分析,并对4个先证者以家庭为单位采用两步法检测模式(4个常见耳聋基因的15项突变位点检测+已知耳聋基因的高通量测序技术)进行耳聋基因检测,对责任耳聋基因的变异位点进行直接测序验证。结果:4个耳聋家庭的6例耳聋患者表现为不同程度的感音神经性聋。4个家庭先证者均为SLC26A4突变致聋,家庭1,2同为c.919-2A>G/c.1520delT,家庭3为c.919-2A>G/c.754T>C,家庭4为c.919-2A>G/c.919-2A>G合并MT-RNR1 m.1555A>G致聋。结论:4个大前庭导水管耳聋家庭分别由SLC26A4基因不同突变位点所导致,与传统的直接测序方法比较,以家庭为单位的两步法检测模式更为精准高效。 相似文献
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目的探讨多元化培训模式在军队疗养院炊管人员饮食安全知识、技能培训中的应用,为提高疗养院饮食安全管理水平提供参考。方法选取2016年4-6月在疗养灶工作的45名炊管人员,采用多元化培训模式进行饮食安全理论知识和卫生消毒技能培训,比较炊管人员培训前及培训3个月后饮食安全知识知晓率、消毒方法操作准确率和卫生工作质量与就餐人员满意度。结果多元化培训3个月后,炊管人员饮食安全理论知识和卫生消毒操作技能较培训前明显提高,差异有统计学意义(P0.01);卫生工作质量和就餐人员满意度较培训前提高,差异有统计学意义(P0.05)。结论对炊管人员进行多元化模式培训,可提高炊管人员食品安全意识和卫生消毒意识,规范工作习惯,提升饮食安全管理水平。 相似文献
45.
盐藻β-胡萝卜素抗衰老作用研究 总被引:3,自引:0,他引:3
目的观察盐藻β-胡萝卜素(β-C)对果蝇和大鼠的抗衰老作用,并探讨其可能机制。方法①果蝇实验:将果蝇按照不同培养基分组后进行生存实验、性活力实验和飞翔能力实验并测定头部MDA含量。②大鼠实验:老年SD♂大鼠随机分组,灌胃法给药45 d后,测定血浆MDA含量和GSH-Px、CAT活性,以及心、肝、肺、脾、脑MDA含量和SOD、GSH-Px活性。结果①果蝇实验:与对照组相比,各实验组果蝇的平均寿命、最高寿命、最短寿命、延寿率和性活力皆提高,果蝇头部MDA含量减少;②大鼠实验:与对照组相比,各实验组血浆MDA含量明显下降,GSH-Px活性明显增加,心、肝、肺、脾、脑各组织MDA含量皆降低,SOD、GSH-Px活性则皆增加。结论盐藻β-C对果蝇和老年大鼠有抗衰老作用,其可能通过增加体内抗氧化酶的活性,提高机体抗氧化能力而发挥抗衰老作用。 相似文献
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微创伤非体外循环下多支冠状动脉搭桥术的临床应用——20例报道 总被引:1,自引:0,他引:1
我院自1997年10月至1998年10月非体外循环下经胸或胸骨进行了20例微创伤冠状动脉搭桥术(Minimal Invasive Offpump Coronary Artery Bypass,MI-OPCAB)。其中14例经胸骨正中切口,5例左前外侧小切口开胸,1例胸骨正中切口双侧乳内动脉搭桥术(IMA)。所有病例恢复良好,平均随访6个月,全部存活。平均住ICU时间仅为1天。平均住院日为12天。平均住院费用低于传统冠状动脉旁路移植术20%。由于随访时间短,微创伤冠状动脉搭桥术的远期效果尚需证实。 相似文献
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目的 利用诱导性CRISPR/Cas9技术建立微小染色体维持蛋白2(MCM2)基因敲除的宫颈癌HeLa细胞系,并探究MCM2对DNA复制及复制压力的影响。方法 使用诱导性CRISPR/Cas9系统TLCV2,构建MCM2敲除HeLa细胞系;并分为对照组(Control)、敲除1组(KO1)和敲除2组(KO2)。通过Western blot、EdU掺入实验、实时定量PCR、免疫荧光、CCK-8等实验,分析MCM2敲除对DNA复制和羟基脲诱导复制压力的影响。结果 经过诱导后CRISPR/Cas9系统有效地敲除MCM2基因,并影响MCM2-7复合物的稳定。与对照细胞相比,MCM2敲除细胞DNA复制能力显著下降,同时Cyclin A1、Cyclin E1和CDK4的mRNA表达水平降低。在DNA复制压力下,MCM2敲除降低了细胞的存活能力、DNA损伤修复能力,并增加基因组的不稳定性。结论 MCM2基因敲除降低正常条件下HeLa细胞的DNA复制能力,并降低复制压力后细胞的存活能力。本研究成功地构建了诱导性MCM2基因敲除HeLa细胞系,为进一步研究MCM2基因在宫颈癌中的作用及其生物学功能奠定了... 相似文献
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目的 分析12个耳聋家庭的临床特征,进行候选致病基因的突变检测。 方法 对12个耳聋家庭的患者进行病史采集、全身检查、听力学评估及颞骨CT检查;抽提家庭成员外周血基因组DNA;整理分析家系资料绘制系谱图;使用定向捕获联合二代测序技术进行耳聋基因检测;对可疑基因进行Sanger测序验证。 结果 12个耳聋家庭的13名耳聋患者表现为双侧不同程度的感音神经性耳聋。家庭1-7耳聋患者明确GJB2双等位基因突变致聋,分别是:c.235delC/ c.235delC,c.235delC/c.176del16,c.235delC/c.299delAT, c.235delC/c.511_512insAACG/c.235delC/c.605ins46,c.235delC/c.109G>A,c.109G>A /c.109G>A;家庭8-9先证者均为SLC26A4复合杂合突变致聋,分别是:c.589G>A/c.1975G>C, c.919-2A>G/ c.-2071_307+3801del7666; 其中,家庭10-12先证者,经过数据分析后分别得到8、5和3个可疑突变位点,在相应的家系中不与耳聋表型共分离,故未发现其致病基因。 结论 本研究明确了9个非综合征耳聋家庭的致病突变,同时证实高通量基因捕获测序技术是一种高效的耳聋基因检测工具。 相似文献
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