FISH技术在流产组织检查及产前诊断中的应用研究

目的探讨FISH技术诊断流产组织、未培养羊水细胞染色体异常的临床应用价值。方法采用着丝粒、专一序列探针对流产绒毛组织、胎儿组织及产前诊断孕妇的羊水细胞进行FISH检测;并与常规细胞遗传学方法进行对比。结果 7例流产绒毛组织中FISH技术检测出5例染色体异常,分别是3例nuc ish 22q11×3,1例nuc ish 16q22×3,1例三倍体;2例流产胎儿组织中FISH技术未发现异常。孕中期产前诊断的156例孕妇,常规细胞遗传学方法发现3例胎儿染色体异常,分别为47,XX,+21 1例,46,XX,dup(?q21q22)1例,47,XXY 1例;FISH技术与常规细胞遗传学方法检测结果基本一致,在病例46,XX,dup(?q21q22)中,G显带400带水平进行染色体核型分析不能确定其21号染色体重复的确切区带,而FISH结果为nuc ish 21q22×3,证实探针杂交区域有重复。另1例孕晚期羊水FISH检测结果未见异常。结论 FISH技术在流产胚胎染色体检查及产前诊断中具有检测快速,操作简便,标本采集及取材时间不受限等优势,目前FISH技术也存在探针位点有限及无法检测染色体结构异常等问题。     

冬季如何远离胎儿致畸杀手

研究发现,冬天妇女妊娠畸形儿的发病率为四季之首。那么,冬季存在哪些致畸因素？准妈妈们又该如何远离这些致畸杀手？     

1387例男性不育患者染色体核型及临床分析

目的对1387例男性不育患者染色体核型及临床表现进行分析,探讨男性染色体畸变与表型的效应关系,分析男性不育患者染色体异常检出率及异常类型和频率分布。方法外周血淋巴细胞培养,常规染色体G显带分析。结果 1387例男性不育患者中染色体异常249例,其中常染色体结构异常127例,占51.00%;性染色体数目异常28例,占11.24%;性染色体结构异常94例,占37.76%。249例男性染色体异常患者中无精子症43例,占17.27%,少精子症39例,占15.66%;配偶反复自然流产、胎停育124例,占49.80%,配偶有畸形儿分娩史39例,占15.66%,患者智力低下、发育异常4例,占1.61%。249例男性染色体异常涉及1、2、3、4、5、6、7、9、10、13、14、15、18、21、22和Y等染色体。结论染色体畸变是导致男性不育的重要因素,对久治不愈的男性不育患者应检查染色体以排除染色体畸变的可能。     

300例新生儿高胆红素血症BAEP检测及随访观察

目的 :通过BAEP对新生儿高胆红素血症的测定 ,了解胆红素对新生儿中枢神经系统的损害。方法 :采用意大利Phasis Ⅱ型神经电生理仪 ,选择临床资料完整的 30 0例高胆红素血症患儿 ,分别于治疗前、治疗后 1个月、2个月进行多项指标观察。结果 :随着胆红素浓度的增高 ,BAEP异常率渐增高。正常、轻度组以听阈增高、耳间差异常为主要异常 ;中、重度组以波型较差、无波及听阈重度增高为主要异常。前者愈后较好 ,后者愈后与治疗时间及效果有关。无波者愈后较差。结论 :胆红素对神经的毒性作用既与浓度有关 ,又与时间有关。BAEP是检查该病的有效、灵敏、可靠方法。     

猪与人肝脏蛋白合成能力匹配研究

目的分析版纳微型猪近交系(BMI)与人肝脏合成蛋白能力匹配程度，从肝脏合成蛋白水平方面探讨猪到人异种肝移植的可行性。方法分别测定BMI和健康志愿者血清总蛋白及白、球蛋白含量，测定其血清各种类球蛋白含量。结果BMI与人肝脏合成白蛋白及α、β球蛋白总体水平无统计学差异。淋巴和浆细胞合成的γ球蛋白含量，BMI约为人的2．4倍，BMI与人之间不同球蛋白含量存在差异。结论BMI肝脏合成白、球蛋白总体水平与人相当，提示BMI肝脏合成蛋白能力与人基本匹配。     

超声诊断副乳乳腺癌并淋巴结转移1例

<正>患者女,48岁,发现左侧腋窝肿块2个月余。体格检查:生命体征平稳,左侧腋窝内触及一50 mm×40 mm大小的肿块。超声检查:左侧腋窝内见副乳腺,其内见一大小约42 mm×30 mm实质性低回声结节,形态不规则,边界不清,呈蟹足状,内部见沙砾样钙化,彩色多普勒显示结节内血流信号丰富(图1)。于左侧腋窝内侧壁及左侧锁骨上窝见肿大淋巴结,皮髓质分界不清,其中     

羊种布鲁杆菌诱导小鼠巨噬细胞的凋亡及caspase 3、8、9对细胞凋亡的调控

目的 观察羊种布鲁杆菌强毒株16M和减毒株M5-90诱导小鼠巨噬细胞RAW264.7凋亡的差异性,以及半胱氨酸蛋白酶(caspase)3、8、9对细胞凋亡的调控作用.方法 通过羊种布鲁杆菌16M、M5-90对小鼠巨噬细胞多重感染(细菌数:细胞数=100∶1、10∶1、50∶1)的方式,找出最佳感染复数(MOI).按最佳MOI=50∶1建立布鲁杆菌16M、M5-90感染巨噬细胞的模型,分别在感染后2、4、8、12、24、48 h后收集被感染的细胞,计数细胞内细菌菌落形成数量单位,流式细胞仪检测细胞凋亡率及caspase 3、8、9对细胞凋亡的影响.结果 在感染后2、4、8、12、24、48 h,16M在细胞内细菌菌落形成数量分别为105.4、104.8、105.8、106.5、108.0、109.0,M5-90在细胞内细菌菌落形成数量分别为106.1、106.2、106.4、106.3、106.1、105.0,其中在感染后24、48 h,强毒株16M较弱毒株M5-90在细胞内寄生菌菌落形成数量明显增加.在感染后2、4、8、12、24、48 h,16M诱导的巨噬细胞凋亡率分别为(2.67±0.09)％、(13.13±0.3)％、(6.56±0.42)％、(6.49±0.28)％、(16.07±0.86)％、(24.23±1.67)％,M5-90诱导的巨噬细胞凋亡率分别为(3.62±0.02)％、(32.01±2.59)％、(17.58±0.44)％、(16.09±0.10)％、(62.53±2.70)％、(8553±0.15)％.对照组巨噬细胞凋亡率分别为[(1.90±0.20)％、(1.92±0.16)％、(1.99±0.03)％、(2.48±0.11)％、(3.56±0.07)％、(5.26±0.33)％],各组同时间两两比较差距均有统计学意义(P均＜ 0.01).其中在感染后24～48h,弱毒株M5-90比强毒株16M更能促进巨噬细胞的凋亡.在感染后24 h,对照组caspase 3、8、9的表达量分别为(1.47±0.05)％、(1.52±0.02)％、(2.47±0.12)％,M5-90组caspase 3、8、9的表达量分别为(9.70±0.46)％、(6.08±0.56)％、(35.08±1.64)％,caspase 3、8、9的表达量与对照组相比明显增高(P均＜ 0.01).在加入caspase 3、8、9抑制剂后24 h,对照组细胞凋亡率为(66.72±1.28)％,M5-90组caspase 3、8、9的细胞凋亡率分别为(22.62±0.55)％、(53.15±1.85)％、(29.18±0.23)％,caspase 3、9的细胞凋亡率与对照组相比明显降低(P均＜ 0.01).结论 布鲁杆菌强毒株16M和减毒株M5-90均能加速巨噬细胞凋亡,M5-90作用大于16M.在M5-90作用下,caspase 3、8、9对巨噬细胞凋亡均有调控作用.     

23例脐静脉-门静脉-体静脉分流胎儿的产前诊断和产后随访分析

Objective?To investigate the current status of the prenatal diagnosis and postnatal follow-up of fetuses with umbilical-portal-system shunt (UPSVS). Methods?23 fetuses with UPSVS, diagnosed by Peking University People's Hospital from July 2013 to June 2020, were divided into three types according to the sonographic features: TypeⅠ, umbilical–systemic shunt (USS); TypeⅡ, ductus venosus–systemic shunt (DVSS); and TypeⅢ, portal–systemic shunt (PSS), which was divided into two subgroups: TypeⅢa, intrahepatic portal–systemic shunt (IHPSS); and TypeⅢb, extrahepatic portal–systemic shunt (EHPSS). Prenatal diagnosis and postnatal follow-up were analyzed retrospectively. Results?Compared with USS (2/23, 8.7%) and DVSS (4/23, 17.4%), PSS was the most common (17/23, 73.9%). The median follow-up time was 43 months(range 12-84). Three cases failed to be followed up. The rate of prenatal multi-disciplinary team (MDT) counselling was 15.0% (3/20). Fetal karyotyping was done at 35.0% (7/20). There were 11 cases opting to terminate the pregnancy, 9 cases with live born fetuses. Only 4 cases (4/9, 44.4%) had regular pediatric examination, compared with 2 cases with irregular examination and 3 cases without any examination. Conclusion?Prenatal MDT, genetic screening, and postnatal pediatric follow-up related to USPVS need to be further improved.     

浅谈科研课题的立项管理与立项评价指标体系的建立

在科研课题的管理过程中,科研课题的立项管理占有极其重要的位置.为有效开展课题立项、推荐工作,建立一套科研课题立项评价指标体系尤为重要.通过这一系统的应用,能够筛选出质量较高的课题.对科研管理及机构的整体科研水平均有促进作用.     

动态脑电图对癫痫诊断和鉴别诊断的探讨

目的：了解动态脑电图对癫痫诊断和鉴别诊断的意义。方法：用MB8000型8导激光动态脑电图记录仪对145例诊断为癫痫,可疑癫痫病人进行24h动态脑电图检查。结果：总异常率为524％,癫痫组异常62．4％,癫痫样放电出现率58．1％。可疑癫痫组异常34．6％,痫样放电出现率25.0%,两级之间有非常显著性差异（P＜0.001）。癫痫组与可疑癫痫组临床发作中所描记到的痫样放电出现率亦有非常显著性差异（P＜0.001）。痫样放电时间以睡眠期为主,占83、3%。结论：本文着重分析讨论了动态脑电图睡眠期的意义及对伪迹鉴别的体会,24h脑电图对癫痫的诊断和鉴别诊断明显优于常规脑电图,有着重要的临床意义。