应用CNV-seq鉴定染色体新发不平衡易位一例

<正>患儿男, 8个月, 因全面发育迟缓到我院就诊。查体:鼻梁低平, 无其他明显畸形。该患儿系第二胎第二产, 足月, 因瘢痕子宫于外院行剖宫产, 出生时无窒息, 体重2.55 kg, 身长48 cm。4个月时发现头控不稳、不会主动翻身、无主动抓物意识、眼球无意识上翻、抽搐样发作等于外院就诊。临床诊断为全面发育迟缓;视力检查、听力筛查、串联质谱遗传代谢病筛查均未见明显异常, 头颅核磁共振检测提示双侧额顶部     

上海市黄浦区成年人群糖尿病现状调查

目的　通过社区调查分析人群糖尿病的流行特征及主要危险因素。方法　以整群随机抽样方法抽取 2个居委 ,对年满 2 0岁以上的城市常住居民调查一般情况、糖尿病危险因素和体格检查。结果　人群糖尿病总患病率为 7.4 9% ,男性与女性糖尿病的患病率无显著差别 ,人群糖尿病患病率与年龄呈显著正相关 ,而与文化程度呈负相关 (P <0 .0 1) ;超重者和有家族史者的糖尿病患病危险性增高。结论　在社区采取全人群和高危人群相结合的策略 ,加强对中老年、文化程度低、超重及有糖尿病家族史人群进行健康教育 ,对防治糖尿病具有重要意义。     

上海市某社区人群高血压流行特征及影响因素分析

目的：通过杜区调查分析人群高血压的流行特征及主要危险因素。方法：以整群随机抽样方法抽取2个居委，对年满20岁以上的城市常住居民调查一般情况、高血压危险因素和体格检查。结果：人群高血压患病率为34．30％，男性与女性高血压的患病率有显著差别(P＜0．01)；随着血压分类级别的升高患病率逐渐降低，Ⅰ级和Ⅱ级高血压占高血压总人数的90．22％；人群高血压的患病率与年龄呈显著正相关，而与文化程度呈负相关(P＜0．01)；超重者和肥胖者患高血压的相对危险性增高。结论：在社区采取全人群和高危人群相结合的策略，加强对中老年、文化程度低、超重、肥胖以及轻、中度高血压人群的健康教育，对防治高血压和控制心脑血管疾病具有重要意义。     

卷心菜汁抗突变作用

卷心菜汁抗突变作用叶恩赐张欣文基础医学院预防医学教研室（上海，２０００７０）关键词抗突变；抗癌；天然食物；卷心菜汁中图号Ｒ１５１．４１天然食物抗癌、抗突变作用的研究是当代引人注目的新课题。文献报道蔬菜中含有丰富的维生素、矿物质和膳食纤维等有利健康的物...     

Expression and its clinical significance of HLA-G in HCMV-infected placental villi at early pregnant stage

Objective：To study the expression and its clinical significance of HLA-G in HCMV intrauterine infected placental villi at early pregnant stage. Methods：PCR （polymerase chain reaction） was used to screen the peripheral blood for HCMV-DNA in 462 women who had willingly undergone induced abortion. Then immunohistochemistry was also used to detect expressions of mouse anti-HCMV early antigen （HCMV-EA） and mouse anti-HLA-G in HCMV-DNA positive cases＇ placental villi. The difference of HLA-G expressions between the intrauterine infection group（HCMV-EA positives）, the intrauterine infection-free group（HCMV-EA negatives） and the normal control group （50 cases of healthy early placental villi） was compared. Results： Of the 78 cases, which were detected HCMV-DNA positive, 11 （14.10%） were HCMV-EA positive. Compared with the other two groups, HLA-G expressions in the intrauterine infection group were both obviously decreased（both P〈0. 001）. HLA-G expression positions in all three groups were mainly located in the cytotrophoblast. Conclusion：Intrauterine HCMV infection at early pregnant stage is closely related to HLA-G expression at the maternal-fetal interface. The virogenetic products may affect the expression of HLA-G at the maternal-fetal interface and that of its immunological function, thus leading to different clinical outcomes.     

番茄红素对果蝇寿命的影响及其分子机制

目的研究番茄红素对果蝇寿命的影响并探讨番茄红素延缓果蝇衰老的分子机制。方法在果蝇寿命试验中,采用30d龄的果蝇作为研究对象,在其培养基中分别加入0、2.5、7.5、22.5μg/g的番茄红素进行培养,直至果蝇全部死亡,分别计算雌雄果蝇的平均寿命和平均最高寿命。30d龄的雄性果蝇分成实验组和对照组,实验组果蝇培养基中添加22.5μg/g的番茄红素,培养10d、20d后分别取果蝇头部,采用基因表达谱芯片检测基因表达情况。结果添加2.5或7.5μg/g的番茄红素能够明显延长雄蝇的平均最高寿命(P<0.05),而添加22.5μg/g的番茄红素能够提高雌蝇和雄蝇的平均寿命和平均最高寿命(P<0.05)。在基因表达谱芯片实验中,加入番茄红素10d后有98个基因上调,这些基因涉及信号传递、物质代谢、转录、肿瘤抑制等过程。20d后有1个基因上调,9个基因下调。结论番茄红素能够延长果蝇寿命,通过上调参与物质代谢、信号传递等基因的表达来缓衰老进程。     

丙烯酰胺对果蝇的遗传毒性研究

目的研究丙烯酰胺（acrylamide）对黑腹果蝇遗传毒性及生殖系统的影响。方法经口喂饲Oregon-K雄蝇不同浓度的丙烯酰胺,染毒后从各浓度组中随机取出50只,分别与Basc雌处女蝇以1∶2的比例放在培养管中交配,2d后为第Ⅰ窝,将雄蝇取出后与另外2只处女蝇交配3 d后为第Ⅱ窝,再将雄蝇取出后与另外2只处女蝇交配3 d后为第Ⅲ窝。从每管子一代中随机取出20只肾型红眼雌蝇,分别与2只棒眼雄蝇交配,至F2代孵出并观察记录结果。结果每100 ml分别含丙烯酰胺0.5 mg、1.0 mg、2.0 mg的培养基喂饲3 d的Oregon-K雄蝇的生殖细胞均有明显的致突变现象。分窝（2,3,3 d）实验表明,丙烯酰胺对果蝇各阶段生殖细胞均有致突变作用,对精母细胞阶段损害较明显。结论丙烯酰胺对果蝇,具有明显的遗传毒性,须作进一步研究,以确定丙烯酰胺对人类的此种危害。     

中国西部农村妇女阴道炎的调查及危险因素

目的 确定中国西部农村妇女细菌性阴道病、念珠菌性阴道炎和滴虫性阴道炎的患病率和危险因素.方法 采用横断面调查方法,调查陕西省石泉县和青海省互助县839名20～65岁妇女生活习惯以及生育史等,并进行妇科检查,收集阴道分泌物进行滴虫、念珠菌、细菌实验室诊断.结果 细菌性阴道病、念珠菌性阴道炎和滴虫性阴道炎的患病率分别为20.14%、3.22%、8.22%,30～39岁妇女易于患阴道炎,有妊娠史的妇女阴道炎的患病率(32.19%)明显高于无妊娠史的妇女(9.09%)(χ2=13.68,P<0.01).无人工流产史的妇女念珠菌性阴道炎的患病率(3.40%)明显低于有1次和2次人工流产史的妇女(8.70%、8.00%)(χ2=6.30,P<0.05).患细菌性阴道病和滴虫性阴道炎的妇女人均住房少于正常妇女(t分别为2.61、2.55,均P<0.05).结论 农村妇女阴道炎的患病率较高,多次妊娠是阴道炎的危险因素,家庭经济条件差的农村妇女易于患细菌性阴道病和滴虫性阴道炎.     

先天性巨细胞病毒感染对无症状患儿生长发育的影响

目的 探讨陕南贫困山区先天性巨细胞病毒(human cytomegalovirus,HCMV)感染对无症状患儿体格和智能发育的影响.方法 对1997年10月至2000年10月在陕南贫困山区出生的34例先天性HCMV感染无症状儿(宫内感染组)、72例妊娠期活动性感染无先天性感染儿(无宫内感染组)和106例无妊娠期活动性感染儿(正常组)进行随访,随访内容包括:新生儿期和幼儿期的体格测量、幼儿期和学前期的智能测定、学前期听力测试.结果 与正常组比较,宫内感染组和无宫内感染组新生儿出生时和幼儿期平均体质量、身长、头围,差异无显著性(P＞0.05);无论在幼儿期或学前期,宫内感染组智能发育落后的发生率明显高于正常组,尤其是言语能力明显低下(P＜0.05);与正常组相比,宫内感染组学前期纯音听阈异常的发生率显著增加(P＜0.05).结论 HCMV先天性感染对无症状儿的体格发育无明显影响,但可影响患儿远期言语能力和听力,对智能发育有明显影响.应重视HCMV宫内感染儿远期智能和听力的监测,对语言能力和听力异常的患儿应适时采取干预措施.     

邻苯二甲酸二丁酯对雌性果蝇生育力的影响

目的 研究邻苯二甲酸二丁酯(di-n-butyl phthalate,DBP)对雌性果蝇生育力的影响.方法 将雌性果蝇随机分为5组,分别给予含DBP0%、0.1%、0.4%、1.6%、6.4%的培养基喂饲,10 d后与雄蝇配对产子,每日观察并记录子代孵化数.结果 随着DBP浓度的增加,0.1%、0.4%、1.6%浓度组雌性果蝇产卵时间逐渐延长,子代数量逐渐增多,1.6%浓度组与对照组比较有差异.但6.4%浓度组雌蝇的不育率比对照组高(P<0.01),产卵时间缩短,后代数量减少.结论 低浓度的DBP能增加雌性果蝇的生育力,高浓度的DBP使其生育力降低.