云南省部分县/市新生儿G6PD缺乏症筛查结果及阳性临界值分析

目的回顾性分析昆明医科大学第一附属医院新生儿遗传代谢病筛查中心6年来葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症筛查结果,同时对其筛查阳性临界值进行探讨。方法采用荧光分析法,对新生儿G6PD水平进行筛查检测,用G6PD/6PGD定量比值法对筛查阳性患儿进行确诊,采用受试者工作特征曲线确认筛查阳性临界值。结果2013-2018年,共筛查155880例G6PD标本(男性81390例,女性74490例),筛查率为16.74%。确诊患儿1187例(男性1063例,女性124例),G6PD缺乏症的发病率为0.76%(男性1.31%,女性0.16%),男性、女性发病率比较,差异有统计学意义(χ^2=349.71,P<0.001)。男性、女性的G6PD缺乏症筛查阳性临界值分别为2.25、2.45 U/gHb。结论该中心的G6PD缺乏症筛查率较低,后续要加强宣传进一步提高筛查率。确定适宜的筛查阳性临界值能够最大限度地避免假阳性结果和漏筛情况的发生。     

某高校大学新生血尿酸水平和高尿酸血症现况调查

目的了解某高校大学新生的血尿酸(SUA)水平、高尿酸血症(HUA)患病情况及HUA患病的危险因素,为高校大学生疾病防治工作提供科学依据。方法选取云南省某高校2018级大学新生3 295人作为研究对象,对研究对象进行入学健康体检,体检项目包括SUA、肝功等,并对体检数据进行统计分析。结果研究对象SUA水平为(350.06±85.01)μmol/L。其中男生SUA水平为(406.07±85.07)μmol/L,女生为(318.35±66.64)μmol/L(P0.05);城市学生SUA水平为(364.64±86.01)μmol/L,农村学生为(344.69±84.01)μmol/L(P0.05)。研究对象HUA检出1 080人,检出率为32.8%。其中男生检出460人(38.6%),女生检出620人(29.5%)(P0.05);城市学生检出330人(37.2%),农村学生检出750人(31.1%)(P0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示:体质指数、性别是HUA患病的影响因素(P0.05)。结论大学新生SUA水平及HUA检出率均较高,且有上升趋势,不同性别和户籍学生之间SUA水平及HUA检出率均有差异,体质指数是HUA的危险因素。以上结果应引起教育部门和卫生部门的重视,学校应加强健康教育工作,重视对大学生HUA的早期干预,提高大学生健康水平。     

全外显子组测序在危重症新生儿单基因遗传病中的临床应用

目的 探讨全外显子组测序（WES）检测技术在危重症新生儿单基因遗传病中的临床应用价值及意义。方法 选取2016年6月至2018年12月收治的怀疑有遗传性疾病或临床诊断不明确的危重症新生儿为研究对象,采集患儿及父母全血标本进行WES检测。对检测出的基因变异进行分类,寻找与临床表现相关的变异,并进行Sanger测序验证。结果 共纳入新生儿45例,男22例,女23例,中位发病日龄为2.0 d。经分子诊断确诊单基因遗传病患儿12例,诊断阳性率为27%,中位确诊日龄为31.5 d,其中与部分临床表型相关、但经对患儿临床表型再次进行补充与分析后诊断为单基因遗传病者占42%（5/12）。确诊单基因遗传病的患儿经临床治疗后好转率为67%（8/12）。结论 WES检测技术是寻找危重症新生儿单基因遗传病基因变异的有力工具,并可在临床决策中起到关键作用,但数据结果的解读还需要临床医生结合患儿的表型与WES检测结果综合分析。     

新生儿高促甲状腺素血症围产期危险因素分析

  目的  探讨围产相关因素与新生儿高促甲状腺素血症（hyperthyrotropinemia,HT）的关系。  方法  选择2016年1月至2020年12月在昆明医科大学第一附属医院促甲状腺素筛查阳性新生儿作为研究对象,其中诊断为HT的新生儿为病例组,甲状腺功能检查正常新生儿为对照组。采用单因素和多因素Logistic回归模型分析新生儿HT的相关危险因素。  结果  单因素分析显示,病例组高龄产妇和早产的比例高于对照组（P < 0.05）。多因素Logistic回归模型显示,高龄产妇（OR = 2.320,95%CI:1.099～4.897）和早产（OR = 2.960,95%CI:1.354～6.473）增加新生儿HT的发生风险。  结论  高龄产妇和早产是新生儿HT的危险因素。应加强孕期保健,减少新生儿HT的危险因素,降低新生儿HT的发病率。     

妊娠期糖尿病宫内高血糖环境对子代外周炎症反应的影响

目的 探讨妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM))宫内高血糖环境对子代脐血外周炎症反应的影响。方法 选择2019年11月至2023年5月在昆明医科大学第一附属医院出生的GDM母亲及孕期血糖正常母亲的子代作为研究对象,其中选择孕期血糖控制良好的GDM组108例,男67例,女41例,对照组150例,男82例,女68例。采用流式CBA技术测定脐静脉血血清(IL-1β、IL-2、IL-4、IL-5、IL-6、IL-8、IL-10、IL-17、TNF-α、IFN-α、IFN-γ及IL-12P70)水平。结果 GDM组脐静脉血血清IL-6、IL-8、TNF-α水平高于对照组,差异有统计学意义[(6.65±0.51) vs (4.02±0.40),P=0.007;(13.96±1.10) vs (7.36±0.50),P=0.040;(1.27±0.10)vs(0.56±0.01), P=0.020]。GDM组IFN-γ水平低于对照组[(5.67±0.50)vs(10.54±0.90),P=0.038]。GDM组脐静脉血血清IL-1β、IL-2、IL-4、...     

不同胎龄及出生体重早产儿血游离肉碱变化特点

目的检测不同胎龄及出生体重早产儿血游离肉碱（FC）浓度,为制定早产儿FC补充治疗方案提供依据。方法选取3 368例早产儿为研究对象。根据胎龄（GA）分为超早产（EPTB,GA<28周）组（n=39）、极早产（VPTB,28≤GA < 32周）组（n=405）、中期早产（MPTB,32≤GA<34周）组（n=507）、晚期早产（LPTB,34≤GA<37周）组（n=2 417）;根据出生体重（BW）分为超低出生体重（ELBW,BW < 1 000 g）组（n=36）、极低出生体重（VLBW,1 000 g≤BW < 1 500 g）组（n=387）、低出生体重组（LBW,1 500 g≤BW < 2 500 g）组（n=1 873）、正常出生体重（NBW,2 500 g≤BW≤4 000 g）组（n=1 072）。于生后72 h~7 d内采血进行FC浓度测定并进行比较。结果 EPTB、VPTB组FC浓度明显高于MPTB、LPTB组（P < 0.05）,MPTB组FC浓度明显高于LPTB组（P < 0.05）;胎龄越小,FC的95%医学参考范围下限越高。ELBW、VLBW组FC浓度明显高于LBW、NBW组（P < 0.05）,LBW组FC浓度明显高于NBW组（P < 0.05）;出生体重越低,FC的95%医学参考范围下限越高。结论极/超早产儿、极/超低出生体重儿血FC浓度明显升高,并且随着胎龄及出生体重的增加呈明显下降的趋势。     

16SrRNAӫ�ⶨ��PCR���������״�������׻���������Ⱥ�仯���ٴ�����

目的以轮状病毒(RV)肠炎患儿和健康婴幼儿为研究对象,探讨荧光定量PCR技术在检测肠道菌群变化的实用性和可行性。方法应用荧光定量PCR技术测定细菌的16SrRNA,对RV肠炎患儿和健康婴幼儿粪便中双歧杆菌、乳酸杆菌和大肠杆菌进行定量检测和分析,并和其他专家用传统方法所获得的结果进行比较。结果RV肠炎患儿的肠道菌群与健康儿童比较发现肠道中双歧杆菌和乳酸杆菌的数量变化差异有显著性(P<0·05),而大肠杆菌的数量差异无显著性(P>0·05)。其结果与其他文献报道的用细菌培养的方法所得结果一致。结论RV肠炎患儿肠道中益生菌的数量较正常对照组明显减少。荧光定量PCR技术比传统方法特异性高、敏感性强,更省时和省力,临床上可用此方法对患儿肠道细菌变化进行定量分析。     

不同强化喂养方式对早产极低出生体重儿营养代谢及生长速率的影响

目的 探讨不同强化喂养方式对早产极低出生体重儿(VLBWI)营养代谢及生长速率的影响，为改善早产儿的预后提供新思路。方法 纳入2019年1月—2020年12月昆明医科大学第一附属医院新生儿科收治的早产VLBWI 115例，根据喂养方式分为强化母乳喂养组(HFM组)、混合喂养组、早产儿配方奶喂养组(PF组),分析不同的喂养方式对早产VLBWI的营养代谢、生长速率等的影响。结果 1)HFM组住院时间短于PF组、混合喂养组(t=7.185、6.924,P<0.05);2)住院期间HFM组并发坏死性小肠结肠炎(NEC)的比例低于PF组(P<0.05),住院期间HFM组并发晚发型败血症(LOS)、宫外生长发育迟缓(EUGR)的比例低于PF组(χ²=5.030、4.147,P<0.05);并发LOS的比例低于混合喂养组(χ²=6.589,P<0.05);3)住院期间HFM组并发腹胀、便血、嗜酸性粒细胞增高比例低于PF组(P<0.05),混合喂养组并发腹胀比例低于PF组(P<0.05);4)出院时HFM组体重、身长增长速...