1240例羊水产前诊断胎儿染色体核型分析

目的通过中孕期羊水标本的胎儿细胞遗传学产前诊断,探讨高危孕妇胎儿染色体异常核型的类型与效应风险。方法对2013年12月至2017年10月来宝鸡市妇幼保健院产前诊断中心行羊膜腔穿刺的1240例孕妇的信息资料,进行回顾性分析,统计其胎儿染色体异常的发生类型和异常率。结果 1240例羊水产前诊断标本中,共检测出胎儿细胞染色体异常85例,异常检出率为6.85%。其中包括21-三体、18-三体、13-三体、性染色体单体或三体等数目异常29例;染色体平衡易位、倒位及罗伯逊易位等结构异常共20例;1qh+、9qh+、16qh+及D组、G组随体增加或缺失等胎儿染色体微小变异36例。结论孕中期产前血清学筛查21及18三体高风险,超声筛查指标异常,孕妇外周血胎儿游离DNA无创筛查高危及高龄孕妇,应加强遗传咨询和产前诊断检测,为降低胎儿染色体异常出生缺陷的发生率提供二级预防的有效保障措施。     

通用S&S903滤纸与PE产干血膜滤纸临床应用比较

目的:临床新生儿筛查、产前筛查干血斑(DBS)的制备均用SS903滤纸,将近期PE公司推出的新滤纸试用于新筛与产筛中,以了解其临床应用价值。方法:采用干血片AFP/游离hCGβ亚基双标测定试剂盒(时间分辨荧光法)。结果:经干血片法产筛检测AFP、βhCG结果显示两者P0.05,散点图显示AFP r=0.866、βhCG r=0.964,βhCG相关性优于AFP。结论:传统应用的SS903滤纸与PE公司近期推出的滤纸在产前筛查干血斑法检测中是可行的。     

宝鸡地区6572例遗传咨询者染色体核型统计及临床表型分析

目的 探讨宝鸡地区遗传咨询者染色体异常类型的分布特点,为临床提供依据,制定相应的干预措施。方法 选取2010—2020年在我院就诊的6 572例遗传咨询者,进行染色体G显带核型分析。分析各类染色体异常核型及多态性构成情况。结果 共检出875例染色体异常,检出率为13.31%;染色体异常核型406例,检出率为6.18%;染色体多态性469例,检出率为7.14%。结论 染色体异常是不孕不育、不良孕产史、智力低下、身材矮小等疾病的重要病因,对重点人群进行遗传分析有助于查明病因、精准诊治、指导生育,避免或减少出生缺陷的发生,同时对提高人口质量、减轻社会和家庭的负担有重要意义。     

黑果枸杞水提取液对小鼠耐常压缺氧能力的影响

目的 探讨黑果枸杞水提取液对小鼠耐常压缺氧能力的影响.方法 将SPF级小鼠分为空白对照组,阳性组,黑果枸杞高、中、低剂量组,灌胃给药14 d后进行常压密闭缺氧实验,观察各组小鼠存活时间、血红蛋白数量、红细胞数量、一氧化氮含量和抗氧化酶活力、脑含水量的变化.结果 中低剂量黑果枸杞水提取液能增加常压缺氧小鼠的存活时间、降低脑含水量.对HGB、RBC、GSH-PX、CAT无明显影响.结论 黑果枸杞水提取液对常压缺氧小鼠有一定保护作用.     

7184例妇女TORCH检测结果分析

目的:分析妇女中血清弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒特异性IgG、IgM抗体检出率及不同人群中检出率和临床意义。方法:收集2013年1月~2014年6月,2015年1月~12月就诊的孕妇,共计7184例。对2015年孕前1087例、1737例孕妇、116例流产、不良妊娠94例及不孕症305例进行了血清TOX、RV、CMV、HSVⅡIgG、IgM抗体检测并对检测结果进行统计学分析。结果:2015年各组受检者与孕前组P0.05,由于流产组、不良妊娠与不孕组病例有限,TOX、RV、CMV、HSV感染而致出现异常的临床价值尚待进一步积累资料观察和分析。通过对7184例孕期妇女TORCH检测,TOX、CMV、HSVⅡIgM阳性检出率无明显增长趋势;RV、CMV IgG阳性率均高于文献的RV IgG 94.5%和CMV IgG88.93%~96.74%的报道。结论:按《孕前和孕期保健指南(2012)》建议孕前筛查或孕期有针对性的筛查,对降低出生缺陷的发生、提高人口质量及优生优育有一定意义。     

7759例呼吸道感染患儿EB病毒感染调查

目的:了解EB病毒感染情况。方法:采用ELISA间接法检测患儿血清中EBV-IgM抗体。结果:7759例呼吸道感染患儿中EBV-IgM检出率为11.77%(913/7759),在913例EBV-IgM检测阳性者中仅EBV-IgM单项阳性者为29.68%(271/913),与柯萨奇病毒、腺病毒、合胞病毒合并感染率分别为27.71%、12.72%和29.90%。各月份均有EBV感染,但多发于夏季及秋季。以3~7岁发病率为最高86.42%(789/913),男、女童之间EBV-IgM阳性率P>0.05,x2=0.630。结论:EB病毒感染在本地区呼吸道感染中占有一定比例,在临床上常规检测对指导临床诊治具有指导价值。     

孕中期妇女5项微量元素检测分析

目的:探讨中孕孕妇血清中微量元素铜、锌、钙、镁、铁的含量及其临床意义.方法:采用北京博晖光电技术有限公司BH5100五通道原子吸收光谙仪检测铜(Cu)、锌(Zn),钙(Ca),镁(Mg)、铁(Fe)5种微量元素,并进行对照研究.结果:中孕孕妇与健康女性组比较,两组间中孕组铜含量高于对照组(P<0.05),而锌、钙、镁、...     

降钙素原（PCT）检测在儿科感染性疾病的临床应用

降钙素原是一种对细菌感染敏感的重要诊断指标，也是一种判定炎症类别和活动情况的指标。近年来国内外学者认为它是判断细菌感染严重程度、感染原因和评价疗效的一项重要指标，本文对PCT测定在儿科感染性疾病诊断中的价值进行探讨。