Diversity and functional prediction of gut microbiota in children with autism spectrum disorder北大核心CSCD

目的分析孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)儿童肠道菌群结构和多样性,并预测分析菌群的代谢功能。方法采集30例ASD儿童(ASD组)和20例正常发育(typically developing,TD)儿童(TD组)的粪便样本。提取基因组DNA,PCR扩增16S rDNA V4区,使用Illumina NovaSeq6000平台进行高通量测序。分析2组肠道菌群的构成和分布特征,并预测分析菌群的代谢功能。结果ASD组和TD组儿童肠道菌群的α多样性指数(Chao1、Shannon和Simpson)比较差异均无统计学意义(P>0.05)。在门和纲水平,2组儿童肠道菌群的结构差异无统计学意义(P>0.05)。在属水平,ASD组巨单胞菌属、巴恩斯氏菌属、小杆菌属、巨球菌属、瘤胃球菌属扭链群及梭杆菌属的丰度大于TD组(P<0.05)。功能预测分析显示,ASD组肠道菌群的色氨酸降解、谷氨酸降解及丁酸盐生成等代谢功能的丰度低于TD组(P<0.05),而γ-氨基丁酸降解功能的丰度高于TD组(P<0.05)。结论ASD儿童和TD儿童肠道菌群的α多样性无显著差异,但属水平物种构成不同,菌群的代谢功能有差别。     

CAG预激方案治疗难治和复发伴t(8;21)的急性髓细胞白血病

体外研究发现白血病细胞受粒细胞集落刺激因子(G-CSF)刺激后可被诱导进入细胞增殖周期的S期,提高阿糖胞苷(Ara-C)等细胞周期特异性细胞毒药物的杀伤敏感性.1995年日本学者Saito等根据上述研究提出一种新的治疗方案,由低剂量的Ara-C、阿克拉霉素(ACR)、G-CSF组成,称为预激(CAG)方案.     

利用EMG运动单位动作电位数目估算法研究痉挛型脑瘫患儿神经元发放特性

目的 小儿脑瘫患者的运动障碍分级和康复评估具有重要的临床价值.本文利用表面肌电信号对痉挛型脑瘫患儿的运动神经元发放特性进行研究,旨在为脑瘫患儿的运动障碍评估提供一种量化指标.方法 采用平滑非线性能量算子(smoothed nonlinear energy operator,SNEO)算法,对痉挛型脑瘫患儿表面肌电信号中的运动单位动作电位(motor unit action potential,MUAP)数目进行估计,获得MUAP的平均发放间隔(inter-pulse interval,IPI),并根据医生采用的分级结果和健康人MUAP平均发放时限的早期研究结果进行对比验证.结果 对14名不同运动障碍级别脑瘫患者的实验结果显示,其肌电信号MUAP的IPI与他们活动度的级别即运动障碍的程度呈正相关的关系,且具有明显差异.结论 研究结果表明本文方法有效,采用IPI参数能够反映脑瘫患儿的运动障碍程度.     

Rett综合征致病基因突变与临床表型的研究

目的 分析Rett综合征的临床特征、分子遗传学特点、扩展表型和报道新发突变,提高对本病的早期鉴别和诊断。方法 收集2017年1月至2019年12月于安徽医科大学第一附属医院儿科就诊的5例Rett综合征患儿临床资料,采用全外显子测序及一代验证方法明确Rett综合征相关突变基因。结果 5例患儿中4例为典型Rett综合征,1例为非典型Rett综合征;其中肾源性血尿等表型既往未见报道;所有患儿均发现MECP2基因的杂合突变,其中4例为点突变,1例为插入突变,该插入突变位点为首次报道,且为罕见男性患儿,其突变遗传自具有表型的母亲;余均为新发的女性患儿,父母表型正常。结论 Rett综合征具有阶段性发展特征,其临床个体差异性较大,基因检测有助于早期确诊。     

护理干预对高血压病治疗效果及遵医行为的影响

目的探讨护理干预对高血压疾病治疗效果及遵医行为的影响。方法选择我院2011年1月至2013年12月收治的100例高血压病患者为研究对象,给予所有患者心理辅导、用药指导、饮食干预、运动疗法、健康教育等综合护理干预,对护理干预前后患者血压控制效果及遵医行为进行比较。结果干预后患者完全遵医76例,部分遵医16例,不遵医8例,总遵医率92%;干预前患者完全遵医42例,部分遵医18例,不遵医40例,总遵医率60%,干预后患者总遵医率明显高于干预前,P0.05。另外,干预后患者血压较干预前明显下降,P0.05。结论加强综合护理干预能明显提高患者遵医行为,有效控制血压,值得临床推广。     

驻长沙军队老年干部脑卒中患病率和危险因素调查分析

目的:了解驻长沙军队男性老年干部脑卒中患病率及其危险因素。方法:采用整群抽样问卷调查方法,对2012年1～6月在湖南省长沙市解放军163医院体检或住院的军队男性老年(60岁以上)干部4217例进行调查并检测血糖、血脂、C反应蛋白(CRP)等相关指标,分析脑卒中的发生情况;采用非条件Logistic回归法进行相关危险因素分析。结果:驻长沙军队老年干部脑卒中患病率为20.3%,脑卒中的相关危险因素为吸烟(OR=2.859)、糖尿病家族史(OR=2.163)、高CRP水平(OR=1.834)、肥胖(OR=1.506)、高龄(OR=1.120),P均<0.01。结论:驻长沙军队男性老年干部脑卒中患病率较高,其危险因素是吸烟、有糖尿病家族史、高C反应蛋白水平、肥胖和高龄。     

成人朗格汉斯细胞组织细胞增生症11例临床分析

目的 探讨11例成人朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)的临床特点及长期随访结果,并结合文献讨论LCH的最新诊治进展。方法 回顾性分析苏州大学附属第一医院2008年1月—2020年7月收治的11例通过病理明确诊断的成人LCH患者的临床分型、受累部位、临床表现、治疗及预后。结果 成人LCH各年龄段均可发病,临床表现与受累部位相关,骨骼(8/11)、淋巴结(4/11)、肺(3/11)受累更为常见;单系统LCH治疗以病灶切除为主,多系统LCH治疗以系统性方案治疗为主。11例患者中失访1例,其余10例中位随访时间为84.8个月,1例死于本病进展,1例死于脑血管意外(LCH完全缓解),其余8例患者无进展且生存至今。结论 成人LCH累及部位及临床表现多样,但经规范化治疗和监测,往往预后较好。     

基于AGREEⅡ的儿童泌尿系感染临床实践指南质量现状分析

目的对全球儿童泌尿系感染(UTI)临床实践指南质量进行评价,为规范制订我国儿童UTI临床指南提供参考。方法计算机检索MEDLINE、EMbase、National Guideline Clearinghouse、Guidelines International Network、National Institute for Health and Clinical Excellence,以及万方、中国知网及中国指南协作网(从建库到2015年1月)等中英文数据库和相关网站。根据纳入、排除标准筛选公开发表的有关儿童UTI的临床指南,按照国际公认的指南评价工具(AGREE)分析纳入指南的方法学质量,使用组内相关系数(ICC)进行评价员间一致性检验。结果共纳入10篇儿童UTI指南,覆盖4个洲9个组织。指南发布时间跨度为1999—2015年,其中7篇为首版,3篇为更新版。纳入指南主题涉及诊断、管理、预防、危险因素评估和治疗等,均是基于循证证据的指南。纳入指南AGREEⅡ评分显示,6个领域的评价得分分别为88%、57%、54%、98%、26%、44%;纳入7篇指南的范围及目的、清晰性领域的评分均50%;英国国家卫生与临床优化研究所(NICE)、阿拉贡健康科学研究所(IACS)发布指南的6个领域评分均50%。结论不同国家和地区儿童UTI临床指南的质量差别较大。循证是当前临床实践指南的发展趋势,应注重指南制定方法的严谨性、报告的规范性和指南的实用性。     

慢性粒细胞白血病病人病友联谊会的组织和实施

慢性粒细胞白血病(chronic myelogenous leukemia,CMI)是常见的血液系统恶性肿瘤,临床上可分为慢性期、加速期和急变期3个阶段[1].随着医学新技术的发展,CMI.病人生存期越来越长,但由于病程长,治疗费用昂贵,导致部分病人不能坚持治疗,影响疗效的提高.     

小儿结核性脑膜炎误诊分析

本文报告１９８９年－１９９３年小儿结核性脑膜炎２１２例，误诊５８例，误诊率２６．７％。对本院误诊的３２例进行分析，误诊病种主要为化脓性脑膜炎、病毒性脑炎等。