两例疑为X连锁型视网膜色素变性家系的单倍型分析研究

目的应用遗传连锁分析方法对X连锁型视网膜色素变性家系进行分析,定位其致病基因的所在位点.方法选取已知X连锁视网膜色素变性候选基因附近的短串联重复序列多态性标记(short tandem repeat polymorphism, STRP),即在RP2、RP3、RP6、RP23和RP24处分别选取具有高信息量的微卫星位标,对2例疑似为X连锁型视网膜色素变性家系进行遗传连锁分析;通过对家系成员的单倍型分析,并进行两点法连锁分析,确定其致病基因所在染色体的大致位置.结果 2例家系在DXS 993处得到的最大LOD值分别为:1.18和1.03;在DXS 1068处得到的最大 LOD值分别为:0.58和-2.69;在DXS 1214处得到的最大LOD值分别为:-2.33和-2.45;在DXS 8051处得到的最大LOD值分别为:-2.34和-2.51;在DXS 8043处得到的最大LOD值分别为:-2.23和-2.62.结论 ZCF家系的致病基因,可能不在RP3、RP6、RP23或RP24位点;而对于FYJ家系,我们则怀疑致病基因位于RP2位点,但也不排除与RP3连锁;用遗传连锁分析方法对确定致病基因所在染色体的范围起到重要的作用.     

益肾定痛汤治疗腰椎间盘突出症

自 1995年至今 ,作者采用自拟益肾定痛汤内服配合牵引治疗腰椎间盘突出症 96例 ,取得了显著疗效 ,与结照组比较 ,效果满意。现报告如下。1　临床资料治疗组 96例中男 6 4例 ,女 32例 ;年龄分布在 2 0～ 70岁之间 ,平均 39岁 ;病程 1年以内者 12例 ,2～ 5年者 48例 ,5年以上者 36例 ;住院 6 7例 ,门诊 2 9例。对照组 96例中男 6 2例 ,女 34例 ;年龄最小 2 8岁 ,最大 71岁 ,平均 40岁 ;病程 1年以内者 18例 ,2～ 5年 5 0例 ,5年以上 2 8例 ;住院 71例 ,门诊2 5例。 46例以腰痛向臀部和下肢放射 ,咳嗽和喷嚏时加重 ,脊柱活动受限 ,病变部位棘突…     

寰枢椎脱位后路复位钳的研制及其在难复性寰枢椎脱位治疗中的初步应用

目的观察自行研发的寰枢椎脱位后路复位钳在辅助单纯后路钉棒系统复位固定治疗难复性寰枢椎脱位中的初步应用效果。方法在寰枢椎后路钉棒系统的基础上, 研制寰枢椎脱位后路复位钳辅助单纯后路钉棒系统治疗难复性寰枢椎脱位。回顾性研究2021年1月至2022年10月中国人民解放军南部战区总医院脊柱外科应用此技术治疗的5例难复性寰枢椎脱位患者资料。男2例, 女3例;年龄分别为53、62、45、32、48岁;诊断:游离齿状突并寰枢椎脱位1例, 寰枢椎脱位2例, 陈旧性齿状突骨折并寰枢椎脱位2例。术前日本骨科协会(JOA)评分分别为9、11、12、13、10分, 寰齿前间隙(ADI)分别为9.8、7.4、6.6、6.4、8.5 mm。术后行X线、CT及MRI检查评价寰枢椎复位及脊髓压迫情况, 行X线、CT检查评价内固定、寰枢椎序列及植骨融合情况。术后1周采用JOA评分评估患者神经功能状态, 测量术后1周ADI以评估寰枢椎复位情况。结果 5例患者手术成功实施, 术中均未出现脊髓神经及血管损伤等并发症。术后寰枢椎复位满意, 内固定位置良好, 脊髓压迫解除, 术后临床症状明显缓解。术后1周JOA评分分别为13、1...     

益肾活血方对慢性肾衰竭患者甲状旁腺素及钙磷的影响

目的：探索有效防治慢性肾衰竭（CRF）患者钙（Ca^2＋）磷（P^3-）代谢紊乱和继发性甲状旁腺功能亢进的药物。方法：将37例CRF患者随机分为3组,分别用中药益肾活血方、罗钙全、西药一般治疗进行治疗观察,同时分别在治疗前后检测血PTH、Ca^2＋、P^3-、BUN、SCr、Hb、血压值等。结果：3组在控制血压等消除临床一般症状方面均有一定的疗效;在调节钙磷水平和抑制甲状旁腺素分泌方面,中药组和罗钙全组作用比较明显。2组患者的PTH、Ca^2＋、p^3-治疗前后数值变化均有统计学意义,其中中药组的升钙、降磷作用及罗钙全组升钙、降甲状旁腺素的作用均较对照组为强;中药组和罗钙全组虽在补钙降磷和抑制甲状旁腺素分泌方面作用相近,但中药组还在降低尿素氮、血清肌酐以及提高血红蛋白方面优于罗钙全组和对照组。结论：益肾活血方有调节慢性肾衰竭患者钙磷代谢紊乱和抑制甲状旁腺素过高分泌的作用,有降低尿素氮、肌酐以及提高血红蛋白的作用。     

散发性结直肠癌中hMLH1基因启动子区CpG岛MVPs图谱的绘制与分析

目的 绘制散发性结直肠癌患者hMLH1基因启动子区CpG岛甲基化可变位点(methylation variable positions, MVPs)图谱,分析MVPs图谱与hMLH1蛋白表达的关系,寻找CpG岛中影响蛋白表达的关键CpG位点.方法 采用重亚硫酸盐测序方法检测患者hMLH1基因启动子区CpG岛甲基化状态;采用免疫组化方法检测相应蛋白表达水平.结果 CpG岛1(CGI-Ⅰ)甲基化阳性率为20 %(6/30);CpG岛2(CGI-Ⅱ)甲基化阳性率为13.33 %(4/30).hMLH1蛋白表达阳性率为50 %(15/30).经χ2检验,CGI-Ⅰ甲基化与hMLH1蛋白表达缺失存在显著性差异(P＜0.05)、CGI-Ⅱ甲基化与hMLH1蛋白表达缺失无差异(P＞0.05).结论 CGI-Ⅰ甲基化可能导致hMLH1蛋白不表达,其中1～28 CpG位点为导致hMLH1蛋白表达缺失的关键区域.     

药物筛选模型的分类及应用

药物筛选模型是发现新药的重要手段,人们在长期寻找药物的实践过程中,建立了大量用于新药筛选的各类模型,现对几种常用的药物筛选模型及其应用进行综述。     

儿童颅颈交界融合术自体肋骨结构性植骨

[目的]介绍儿童颅颈交界区后路固定融合手术中自体肋骨结构性植骨的手术技术和初步临床效果。[方法]对2例颅颈交界区疾患的儿童患者实施寰枢椎/枕颈后路植骨融合内固定+取肋骨术。行颈后路正中切口，常规置入寰枢椎钉-棒/枕颈板-钉-棒系统内固定，高速磨钻于寰椎后弓/枕骨后下缘及枢椎椎板上缘打磨植骨槽，然后于后胸壁肩胛下角下沿肋骨方向斜切口，取合适长度肋骨修整后，卡入寰椎后弓/枕骨后下缘与枢椎椎板植骨槽之间进行结构性植骨。[结果]2例患者手术过程顺利，未出现血气胸。术后未出现肋骨取骨区并发症，2例患者术后症状明显改善，术后JOA和VAS评分均显著改善。术后3个月随访复查CT见植骨已融合，肋骨取骨处已膜内成骨重建。[结论]儿童颅颈交界区后路固定融合手术中，自体肋骨结构性植骨是一种安全且有效的植骨方式。     

碱基匹配程度对压电传感器基因杂交效应的影响

探讨碱基匹配程度对压电传感器基因杂交效应的影响。方法 :在压电传感器阵列上固定 2 0碱基的巯基DNA探针 ,而后分别与有 0 ,1,2 ,3个碱基不匹配的靶序列进行杂交 ,计算机采集分析传感器频率数据 ,比较各匹配程度下杂交达到平衡所需时间 ,杂交前后频率差 ,并计算杂交动力学参数。结果 :随碱基不匹配数增加 ,杂交时间有缩短趋势 ,杂交前后频率差值逐步减小 ,结合常数明显下降 ,解离常数增大 ,使平衡常数显著减小。结论 :在石英晶体传感器阵列上 ,基因杂交效率随碱基不匹配数量增加而减小。