功能CT成像评价乳腺癌的研究

目的应用MSCT功能成像获得的乳腺癌灌注参数评价乳腺癌的血流动力学特点,探讨CT灌注参数对乳腺癌诊断及预后评价的临床价值。方法体检或钼靶检查发现乳腺肿块性病变并经手术后病理证实为乳腺癌的女性患者22例术前均行乳腺功能CT成像,采用GElightspeedl6层CT电影模式（0．5mm／s）,120kV,60mA,5mmx4;注射流率3．0nixes,延迟5s,扫描时间50s。用Perfusion3体部肿瘤灌注软件,分别测量血流量（BF）,血容量（BV）,平均通过时间（MTT）和表面通透性（PS）,采用t检验进行统计学分析。结果乳腺癌肿块的灌注参数BF、BV、MTT和PS的均值分别高于对侧正常乳腺组。两组组间BF、BV和Ps均值差异有统计学意义（P〈0．05）,而MTT均值差异无统计学意义（P〉0．05）。大于2．0cm乳腺癌病灶中心组灌注参数BF、BV、MTT和PS的均值分别低于乳腺癌病灶边缘组。乳腺癌病灶中心组与边缘组之间BF、BV和PS均值差异有统计学意义（P〈0．05）,而MTr均值差异无统计学意义（P〉0．05）。小于2．Ocm乳腺癌病灶中心组与乳腺癌病灶边缘组的灌注参数BF、BV、MTT和PS均值接近,乳腺癌病灶中心与边缘之间BF、BV、MTY和PS均值差异无统计学意义（P〈0．05）。结论MSCT功能成像获得的CT灌注参数值能定量分析乳腺癌组织血流动力学改变,功能CT成像能评价乳腺癌组织的血流灌注特点,其中BF、BV和PS值有助于对乳腺癌诊断和预后的评价。     

辽宁农村汉族成人体质特征分析

目的 调查辽宁农村汉族成年人的体质特征. 方法 调查方法与判断标准参照<人体测量方法>和<人体测量手册>中的相关规定进行,本调查包括17项形态观察项目,69项测量项目,30项指数及其分型,共调查汉族成年1 086人(男521,女565). 结果 辽宁农村汉族成年人主要特征是:约66.6%人具有上眼睑褶皱,约23.6%的人有蒙古褶,黑发与黄肤色较多,70%眼色为褐色,无明显性别差异.头特圆、高头型、超狭面型,狭鼻型者占有较大比例.宽胸型、中肩型、中骨盆型、中长躯干型、中短腿型和亚长腿型出现率较高.男性平均身高1 667.10mm,女性平均身高1 552.80mm,不同年龄段之间差异显著(P﹤0.05),有增高的趋势. 结论 辽宁农村汉族成年男性的身材较魁梧,女性的身材属中上等且偏胖,身高有增高趋势.     

西藏藏族人群白细胞介素1β基因+3953 C/T多态性

目的:研究白细胞介素1β(IL-1β)第5外显子+3953位点核苷酸C/T多态性(SNP)在西藏藏族健康人群中的分布特点,并与其他不同种族进行比较.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法,对125名西藏拉萨市藏族人群IL-1β +3953位点SNP进行检测,计算其基因型频率和等位基因频率,并结合文献与其他不同种族进行比较分析.结果:西藏拉萨市藏族人群IL-1β +3953位点基因型以CC 纯合子型最为多见,(频率为91.20%),CT杂合子型次之(8.00%),TT纯合子型很少(0.80%);其等位基因分布也是以C等位基因最为多见(95.20%),其次为T等位基因(4.80%).西藏藏族人群的等位基因频率分布与德国、西班牙人、高加索人的差异较大,具有统计学意义.而与亚洲人群包括日本人和湖北汉族、广西汉族、广西壮族差异无统计学意义.结论:西藏拉萨市藏族人群中IL-1β +3953位点以C等位基因为主,其SNP分布与其他种族之间存在差异.     

个体识别中烧骨的DNA提取

目的:探讨不同温度焚烧的股骨中的DNA的提取方法.方法:常压下以100℃～500℃对30例成人股骨进行焚烧,然后分别采用有机法、Microcon 100+Qiagen试剂盒(QIAquick(R) PCR Purification kit)纯化法、有机法+Qiagen试剂盒纯化法.并用ND-1000光度计进行DNA浓度测定,用Sinofiler扩增试剂盒进行荧光标记和复合扩增.结果:骨骼样本在20℃～500℃各组用3种方法检测的DNA浓度均值分别为10.1～0.0、 67.2～0.0、 49.8～0.0ng/μl.有机法在20℃～500℃各组的位点检出率为38.3%、 28.3%、 16.7%、 9.4%、 0.0%、 0.0%;纯压法为97.3%、 75.7%、 45.6%、 33.1%、 12.5%、 1.2%;有机法+Qiagen试剂盒纯化法为98.5%、 81.9%、 53.5%、 36.3%、 7.7%、 0.4%.结论:有机法提取的骨骼DNA浓度及位点检出率较其他两种方法低;未烧骨骼用后两种方法提取其DNA都能获得较高的浓度和较好的分型,焚烧温度在100℃～300℃之间的骨骼用有机法+Qiagen试剂盒纯化法提取其DNA较好;400℃～500℃焚烧的骨骼用Microcon 100+Qiagen试剂盒纯化法提取其DNA较好.     

15个短串联重复序列在拉萨市和那曲地区藏族人群的多态性分布

目的 调查15个短串联重复序列(STR)(D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、2S1338、D19S433、VWA、TPOX、D18S51、D5S818、FGA)在408名西藏拉萨市和那曲地区藏族人群中的基因型与等位基因频率分布. 方法 提取基因组DNA,利用多重PCR和五色荧光(6FAM、VIC、NED、PET、LIZ)自动化检测技术,获得基因分型图,然后进行统计分析,获得15个STR基因座在西藏拉萨市和那曲地区藏族群体中的基因型频率和等位基因频率,并作Hardy-Weinberg平衡检测及两地区基因频率的比较分析. 结果 在拉萨市藏族群体中,15个STR基因座分别检测到11～47种基因型,5～12种等位基因,那曲地区藏族群体中,分别检测到12～58种基因型,6～14种等位基因;15个STR基因座的等位基因频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡,拉萨和那曲地区藏族人群等位基因频率分布差异性较小. 结论 该15个STR在西藏拉萨市和那曲地区藏族群体中具有较高的遗传多态性,适合作为藏族群体的遗传标志,用于人类学、遗传疾病连锁分析、法医学亲子鉴定和个体识别等研究领域.     

西藏藏族学生手长、掌长、指长与身高的关系

[目的]探讨藏族学生手长、掌长、中指长与身高的关系,为人类学、民族学、法医学及临床医学研究积累资料。[方法]以藏族7～18岁中小学生共2537人为研究对象,测量其手长、掌长、中指长和身高并进行统计学分析。[结果]计算出手长、掌长、中指长的均数值及其与身高的相关系数、与身高的比值并推算出预测身高的回归方程。[结论]手长、掌长、中指长与身高呈显著正相关且与身高的比值不随年龄变化,所得回归方程可用于推算藏族学生身高。     

西藏7～18岁藏族学生皮褶厚度与体成分研究

[目的] 了解西藏藏族学生皮褶厚度和体成分的发育规律和特点. [方法] 2004年抽样测量西藏2 538名7～8岁藏族学生肱三头肌和肩胛下皮褶厚度,利用长岭和Brozek公式估测体成分.[结果] ①藏族男生肱三头肌皮褶厚度11岁时达高峰(8.85 mm),其后逐步下降;肩胛下皮褶厚度呈缓慢增长.女生两处皮褶厚度呈持续增长尤以青春中后期(12～15岁)增幅显著,并一直高于男生且差值越来越大.②藏族男生的BF%值11岁时达最高值为15.41%,其后不断下降,女生的BF%值总体趋势是不断增加的且一直明显高于男生;男女生瘦体重均随年龄的增长面增长,增长趋势一致但14岁后男生增长量明显高于女生.③男女生皮褶厚度城乡间互有高低.④建立两处皮褶厚度之和百分位数参照值,其整体趋势低于汉族学生.[结论] 应加强藏族学生的营养水平,同时也要注意预防肥胖.     

西藏那曲地区藏族群体人类白细胞抗原-E基因多态性分析

目的:调查西藏那曲地区藏族人群人类白细胞抗原-E(HLA-E)等位基因的分布情况,为探讨HLA-E基因多态性与疾病的关联奠定基础。方法:检测采用聚合酶链反应/序列特异的寡核苷酸探针杂交(PCR-SSO)方法对150名那曲地区藏族正常人HLA-E等位基因进行了检测。结果:共检测到3个HLA-E等位基因:HLA-E~*0101的频率最高,为40.59%,其次为HLA-E~*01032和HLA-E~*01031,分别占36.63%和22.77%。结论:那曲地区藏族人群HLA-E等位基因频率分别为E~*0101 40.59%、E~*01031 36.63%和E~*01032 22.77%。提供了一套比较完整准确的藏族HLA-E基因频率参数。     

西藏藏族人群白细胞介素6启动子-597和-572位点多态性的分布(英文)

背景:存在启动子区的多态性可以改变基因的表达水平,可能关系人类对疾病的易感性。白细胞介素6启动子基因多态性和民族以及很多疾病有关,不同民族其基因多态性表现特点也常常不同。目的:观察白细胞介素6启动子-597和-572位点在西藏藏族人群的分布,为藏族群体遗传学和高原人群免疫背景提供基础资料。设计:随机抽查。单位:锦州医学院人类学研究所。对象:于2003-10和2004-07分别对西藏自治区拉萨市和那曲牧区进行样本采集。选择108名藏族青少年为研究对象,其中男60名,女48名,年龄14～21岁。纳入标准:父母均为藏族并经过严格体格检查确定健康。纳入对象均对检测项目知情同意并签署知情同意书。方法:抽取108名藏族青少年的外周静脉血5mL,采用盐析法提取人的白细胞DNA。应用聚合酶链式反应扩增IL-6启动子包含-597和-572片断,对扩增片断进行限制酶切后取不同条带进行克隆后测序。主要观察指标:西藏自治区藏族人启动子多态性分布情况,以及和中国汉族和其他民族比较结果。结果:纳入的108名藏族青少年数据全部进入结果分析。①不同性别人群IL-6启动子-572C/G位点多态性分布:-597位点108个样本中都没有发现GA和AA基因型,仅发现GG基因型。-572位点存在CC,CG,GG3种基因型,频率依次为0.63,0.35,0.02;基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡,具有群体代表性;等位基因频率分别为0.81,0.19;基因型和等位基因频率均无性别差异(P>0.05)。②不同种族间IL-6基因-597G/A与-572C/G多态性分布:英法白种人群中-597位点存在GG,GA,AA3种基因型,G,A等位基因频率分别为0.60和0.40,明显不同于本实验中西藏藏族人群位点多态性分布;而日本人群中-597位点也不存在多态性,与我国汉族人群接近(P>0.05)。③不同条带基因分型,DNA序列测定结果:-597位点仅发现有GG基因型(不含酶切位点,酶切后为1条片段,长度仍为PCR扩增产物),未见GA和AA基因型。-572位点存在CC,CG,GG3种基因型,频率依次为0.64,0.35,0.01;基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05),具有群体代表性;C,G等位基因频率分布为0.81,0.19;基因型和等位基因分布频率均无性别差异。不同种族人群间IL-6基因频率及等位基因携带频率分布的比较,西藏藏族和我国汉族人接近,而与欧美西方白种人比较,差异明显。结论:IL-6基因-597和-572多态性存在种族差异,西藏藏族人群可能不存在-597多态性;其-572位点有着自己的民族特点,存在CC、CG、GG3种基因型,G等位基因为少见基因,与欧美白种人相比-572位点基因型等位基因频率分布存在显著差异,而与我国汉族和日本人接近,这种差异可能是与高原人特有的遗传基因有关。     

西藏拉萨与那曲青少年月经初潮年龄与骨龄及发育指标关系的研究

目的研究西藏藏族青少年月经初潮年龄与青春期骨龄及身高、体重、胸围等发育指标之间的关系,探讨西藏藏族青少年青春期发育规律。方法月经初潮年龄采用回顾性调查;手腕骨龄进行评价采用CHN记分法;体质测量按照吴汝康的测量方法进行。结果西藏藏族女性月经初潮平均年龄为(13.42±1.26)岁,城乡之间差异具有显著性;11~15岁组来潮者骨龄均值分别为18.14±0.99、18.06±0.99、18.06±1.04、17.73±1.07和16.96±1.54,骨龄随初潮年龄推迟而变小,提示骨骼发育呈现延缓趋势;那曲地区已来潮女生发育指标在12、13岁组显著高于同龄未来潮者,拉萨地区在14、15岁组已来潮者明显高于未来潮者。结论西藏藏族女性月经初潮年龄同青春期发育具有显著相关性,可作为评价女性青春期发育的一项指标。